[发明专利]关键维生素D代谢相关基因遗传多态组合及用途有效

专利信息
申请号: 201710095698.3 申请日: 2017-02-22
公开(公告)号: CN108467888B 公开(公告)日: 2022-04-29
发明(设计)人: 王慧;陈培战;段晓华 申请(专利权)人: 中国科学院上海营养与健康研究所
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883
代理公司: 上海专利商标事务所有限公司 31100 代理人: 韦东
地址: 200031 *** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 关键 维生素 代谢 相关 基因 遗传 组合 用途
【说明书】:

发明涉及关键维生素D代谢相关基因遗传多态组合及用途。具体而言,本发明提供一种检测试剂盒,所述检测试剂盒含有:(1)检测对象血中总25(OH)D3水平的试剂;和(2)检测对象DBP单体型的试剂;和任选的(3)检测对象以下遗传变异位点的试剂:rs10741657、rs7968585、rs12512631、rs2296241、rs6013897、rs2209314和rs4809958;和任选的(4)用于实施各检测所需的器具,包括但不限于一次性的采血器具和容器。本发明的检测试剂盒可用于分析、判断对象是否为维生素D缺乏,以及用于确定对象服用30万国际单位的维生素D的服药方案。

技术领域

本发明涉及关键维生素D代谢相关基因遗传多态组合及用途。

背景技术

维生素D为固醇类衍生物,是一种脂溶性维生素,具有抗佝偻病作用。维生素D有五种化合物,对健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3,它们有以下三点特性:它存在于部分天然食物中;人体皮下储存有从胆固醇生成的7-脱氢胆固醇,受紫外线的照射后,可转变为维生素D3。

从食物中得来的维生素D与脂肪一起吸收。当维生素D运到肝脏中,在微粒体中经单氧酶系统作用,其25位被羟基化,形成25(OH)D,肝外的其他组织也可吸取维生素D及25(OH)D。

维生素D缺乏会导致少儿佝偻病和成年人的软骨病。佝偻病多发于婴幼儿,主要表现为神经精神症状和骨骼的变化。神经精神症状上表现为多汗、夜惊、易激惹。维生素D主要用于组成和维持骨骼的强壮。它被用来防治儿童的佝偻病和成人的软骨症,关节痛等等。患有骨质疏松症的人通过添加合适的维生素D和镁可以有效的提高钙离子的吸收度。

临床上发现,不同个体对维生素D的补充效果存在差异。因此,本领域仍需要可以临床指导对患者实行更为精准有效的维生素D补充干预的方法。

发明内容

本发明第一方面提供一种检测试剂盒,所述检测试剂盒含有:

(1)检测对象血中总25(OH)D3水平的试剂;和

(2)检测对象DBP单体型的试剂。

在一个或多个实施方案中,所述检测试剂盒还含有:

(3)检测对象以下遗传变异位点的试剂:rs10741657、rs7968585、rs12512631、rs2296241、rs6013897、rs2209314和rs4809958。

在一个或多个实施方案中,(2)所述的检测对象DBP单体型的试剂为检测对象rs7041和rs4588的试剂。

在一个或多个实施方案中,(2)所述的DBP单体型为Gc1s、Gc1f或Gc2。

在一个或多个实施方案中,所述Gc1s单体型的基因型为rs7041G和rs4588C,Gc1f单体型的基因型为rs7041T和rs4588C,Gc2单体型的基因型为rs7041T和rs4588A。

在一个或多个实施方案中,所述检测试剂盒还包括用于实施各检测所需的器具,包括但不限于一次性的采血器具和容器。

在一个或多个实施方案中,所述检测试剂盒用于分析、判断对象是否为维生素D缺乏。

在一个或多个实施方案中,所述检测试剂盒还用于确定对象服用30万国际单位的维生素D的服药方案。

本发明第二方面提供药盒,所述药盒含有2剂以上维生素D药剂,其中,每剂维生素D药剂含有30万国际单位(IU)的维生素D。

本发明第三方面提供以下试剂在制备检测试剂盒中的应用:

(1)检测对象血中总25(OH)D3水平的试剂;和

(2)检测对象DBP单体型的试剂。

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