[发明专利]一种食管癌易感基因检测分型试剂盒及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及一种检验技术领域，具体是一种食管癌易感基因检测分型试剂盒及其应用。

背景技术

随着人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)的完成，大量疾病相关基因的发现，促进了传统生物医学模式向可预测性、可预防性、个体化和参与性的基因组医学模式转变，为未来发展预防、诊断、治疗长期困扰人类的诸如癌症、心脑血管疾病、糖尿病、神经和精神疾病等重大复杂性疾病开辟了新途径，也为基因科学的产业化提供了良好的机遇。

全基因组关联分析(Genome Wide Association Studies，GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)为标记进行病例一对照关联分析，即在一定人群中收集病例组和对照组DNA，进行SNPs芯片扫描，采用关联分析比较受检SNPs标记的某一等位基因频率在病例组和对照组间有无显著性差异，筛选与疾病关联的基因序列变异，做出该SNPs是否与疾病关联的判断，预测疾病的患病率及风险。该方法研究前不需构建任何假设，不再局限于候选基因或候选染色体区域作为关联分析对象，而是针对基因组中所有SNPs，随机进行基因分型，分析SNPs与疾病的关联度，可在全基因组水平上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，全面及时疾病发生、发展和治疗的相关遗传基因。

目前发现遗传因素，或其与环境因素之间的相互作用参与了几乎所有的人类疾病的发生过程。一些复杂的疾病往往不是由单一基因突变引起的，其发生发展与多基因多位点变异有关，且这些位点的变异可能与环境因素相关，这些位点可提高或降低个体患某种疾病的相对风险，被称为该种疾病的易感位点。根据大量的GWAS结果，已经发现并证明的一系列复杂疾病的易感位点已被普遍应用于基因检测领域。

食管癌是常见的消化道肿瘤，根据2008年全球癌症统计数据，食管癌位列全球十大最常见的癌症之一，其致死率在全球范围内居恶性肿瘤的第六位，且大多数发生在发展中国家。全世界每年约有30万人死于食管癌。我国是世界上食管癌高发地区之一，GLBOCAN的统计数据显示，2008年我国新发食管癌病例有25.8万和死于食管癌患者人数有21万。食管癌典型的症状为进行性咽下困难，先是难咽干的食物，继而是半流质食物，最后水和唾液也不能咽下，由于诊断相对较晚并且治疗效果差，食管癌在我国是致死率最高的肿瘤之一。