[发明专利]一种用于检测ALK融合断裂点的探针组及试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测ALK融合基因的探针组序列，其特征在于：所述探针为DNA序列，所述探针根据ALK基因的全外显子区序列设计，所述具体探针序列为SEQID：1-230，每条探针长度为78bp的寡核苷酸。

2.根据权利要求1的探针序列，其特征在于：所述具体探针序列为SEQID：1-230。

3.一种检测ALK融合基因的捕获测序方法，其特征在于：利用权利要求2所述的探针进行杂交捕获和测序分析。

4.根据权利要求3所述的方法，具体步骤为：

1)制备DNA全基因组文库

2)捕获目标基因区域；

3)基因测序：利用新一代测序仪进行高通量测序；

4)基因序列的生物信息分析。

5.根据权利要求4的方法，其特征在于：

其中步骤2)中的所述的捕获目标基因区域具体步骤为：1)捕获探针的设计与制备；2)目标基因的杂交捕获；其中步骤3)中的基因测序具体为：采用第二代测序技术—如IlluminaNexseq500测序平台，LifeTech公司的IonProton测序仪等平台，从而获得样本中的核酸分子的核苷酸序列；其中步骤4)中所述的生物信息学分析具体为对ALK融合断裂序列进行分析；其中步骤4)中所述的生物信息分析具体为：SNP分析流程；InDel分析流程；FusionGene分析流程。

6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于：所述1)具体步骤为：

对待检测DNA全基因组进行随机打断成200-300bp大小的片段后，部分片段同时含有ALK和其融合基因的序列；将所述ALK外显子的捕获探针SEQIDNo.1-230，该探针进一步修饰后携带生物素标记，并能特异性杂交ALK相关的序列，因此含有ALK和其融合基因的序列通过探针上生物素与磁珠的结合，被特异性杂交下来；将不含ALK的序列洗涤除去后；通过对融合片段进行左端100bp，右端100bp测序可以发现，如果右边是ALK序列，而左端序列为于其他基因上，则能够判断出ALK融合的基因类型。

7.一种用于检测ALK融合断裂点的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒含有所述ALK基因的全外显子捕获探针组、富集缓冲液BL、富集缓冲液HY、文库富集结合缓冲液、洗涤缓冲液WB1、洗涤缓冲液WB2、文库富集洗脱液、缓冲液NE、PCR反应液、产物纯化洗脱液，用于对ALK基因捕获产物进行检测。

8.如权利要求6所述的探针在制备ALK融合基因检测试剂盒中的应用。

9.一种如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于：在检测ALK融合断裂序列中的应用。