[发明专利]一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统

说明书

技术领域

本发明涉及生物信息分析技术领域，具体涉及一种基于生物云平 台的外显子测序数据分析方法及系统。

背景技术

随着测序技术的发展，新一代测序技术进行基因组测序所需的成 本和时间较传统技术都大大降低，利用新一代的高通量测序技术以及 强大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地测定并分析所有生物 的基因组序列。因此，高通量测序技术在医疗、健康、医药、环境、 能源等相关领域得到了广泛的应用。但是，由于采用不同代的测序金 属进行测序，因此测序得到的高通量原始数据是长度不相等的序列， 需要通过生物信息学工具将这些长度不等的序列组装成长得邻接片段 甚至整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相 近物种的基因组序列上，进行进一步的分析得到有生物学意义的结果。

通常采用外显子数据分析技术对基因测序生成的海量的测序数据 进行分析处理，由于外显子数据分析的应用模式会随着分析思路的不 同而不同，因此分析模式具有多元化的特征，由于测序数据进行分析 时所参照的应用在选择时需要依赖于某个公司业务线涵盖的技术领域 的支持，因此，选定的应用在涵盖领域上会有一定的偏向性。

因此，采用现有技术对同一业务线流程对测序数据的处理结果具 有较强的单一性，如果用户有新的需求，则需要采用一套新的分析模 式进行数据分析，测序数据的处理效率较低，同时也增加了测序成本。 而且，不同的测序公司对相同的原始测序数据进行测序得到的测序结 果会有差别，造成测序结果的精确度较差。

发明内容

针对现有技术存在的缺陷，本发明提出一种基于生物云平台的外 显子测序数据分析方法及系统，以解决现有技术存在的对测序数据的 分析处理成本高，效率低的问题。

为此目的，第一方面，本发明提供一种基于生物云平台的外显子 测序数据分析方法，所述方法包括：

接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个 性化分析参数；

根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件， 对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果；

根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性化 分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。

其中，所述根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本 分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果，包括：

根据接收到的所述基本分析参数，确定基本分析需要的基本分析 软件信息；

根据所述基本分析软件信息，调用软件库中的基本分析软件；

根据所述基本分析软件，对所述测序数据进行分析，获得基本分 析结果。

其中，所述根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库 中的个性分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析 结果，包括：

根据接收到的所述个性化分析参数，确定个性化分析需要的个性 化分析软件信息；

根据所述个性化分析软件信息，调用软件库中的个性化分析软件；

根据所述个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到 个性化分析结果。

其中，所述个性化分析包括：突变分析、单基因疾病研究分析、 单基因疾病检测分析和癌症检测分析。

其中，所述基本分析参数包括参考序列；所述个性化分析参数包 括突变分析参数、单基因疾病研究分析参数、单基因疾病检测分析参 数和癌症检测分析参数。

其中，所述方法还包括：

通过WEB界面展示所述基本分析结果和所述个性化分析结果。

第二方面，本发明提供一种基于生物云平台的外显子测序数据分 析系统，所述系统包括：

用户界面模块，用于接收测序数据和分析参数，所述分析参数包 括基本分析参数和个性化分析参数；

基本分析模块，用于根据接收的所述基本分析参数，调用软件库 中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析，并将得到的基本分析 结果发送至个性化分析模块；

个性化分析模块，用于根据接收到的所述个性化分析参数，调用 所述软件库中的个性化分析软件，对接收到的所述基本分析结果进行 分析，得到个性化分析结果。

其中，所述基本分析模块包括：

基本分析软件确定单元，用于根据接收到的所述基本分析参数， 确定基本分析需要的基本分析软件信息；