[发明专利]一种帕金森的诊断标志物及其应用

说明书

本发明涉及一种帕金森的诊断标志物及其应用，更具体的涉及FAM102A在制备帕金森诊疗试剂中的应用。发明人基于高通量测序结果采用生物信息学方法分析进行基因筛选，挑选出候选基因FAM102A，进一步，通过分子生物学方法证实了FAM102A基因与帕金森病的关系：FAM102A基因在帕金森患者外周血中低表达，与帕金森病具有很好的相关性，可用于制备帕金森病辅助诊疗制剂，具有重要的临床应用价值。

技术领域

本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种帕金森的诊断标志物及其应用，更具体的涉及FAM102A在制备帕金森诊疗试剂中的应用。

背景技术

帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一种慢性进展性疾病，目前无法治愈，它于1817年被英国人Parkinson首先描述，随着对PD的研究进展，我们对这个疾病也有了更深的了解，它在临床上表现为运动性症状如静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍及非运动性症状如便秘、睡眠障碍、精神行为异常等。目前PD的发病机制还不清楚，可能与遗传因素、线粒体功能缺陷、氧化应激、免疫异常、细胞凋亡、环境因素等有关。在PD中，约10％的患者为家族型PD患者，具有明显的遗传特性，剩下的90％为散发性PD患者。现在许多研究认为，PD是遗传因素和环境因素共同作用的结果，而对PD致病基因的研究是目前对PD发病机制研究的一大热点。迄今为止，己经发现与遗传性PD相关的基因有SNCA，LRRK2，DJ-1，PINK-1，Parkin等，这些致病基因还需进一步研究，且远远不能满足临床的需求。对于PD患者，提前发现提前制定有针对性的个性化治疗方案及最适合患者的疗法，从而改善左旋多巴类药物的治疗状况和最大限度提高患者的生存质量，减轻患者的痛苦、减少家庭和社会的经济负担，这就需要提供更多的分子标记以便能及早诊断出帕金森病。

为解决目前帕金森分子标记稀缺的问题，发明人对15例帕金森外周血样本及9例健康人对照外周血样本进行高通量测序，结合生物信息学方法进行基因筛选，挑选出候选基因FAM102A。现有的报道表明FAM102A基因和由RSV感染引起的儿科重症呼吸道合胞病毒毛细支气管炎有关。进一步，本发明进行了分子生物学方法证实了FAM102A与帕金森病的关系：FAM102A在帕金森患者外周血中低表达，与帕金森病具有很好的相关性，可用于制备帕金森辅助诊疗制剂，具有重要的临床应用价值。

发明内容

本发明的目的在于提供FAM102A基因和/其表达产物在制备帕金森诊断剂中的应用。

为实现上述目的，本发明首先通过高通量测序结合生物信息学方法筛选到候选基因FAM102A，进一步通过分子生物学方法验证了FAM102A与帕金森的关系：FAM102A在帕金森患者外周血中低表达，与帕金森病具有很好的相关性，可用于制备治疗帕金森制剂和/或帕金森诊断制剂，具有重要的临床应用价值。

本发明的目的在于提供FAM102A基因在制备帕金森诊断制剂中的应用。

进一步，所述的帕金森的诊断制剂包括用荧光定量PCR方法、基因芯片方法检测帕金森外周血中FAM102A基因的表达。

荧光定量PCR法是通过荧光染料或荧光标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，结合相应的软件可以对产物进行分析，计算待测样品模板的初始浓度。荧光定量PCR的出现，极大地简化了定量检测的过程，而且真正实现了绝对定量。多种检测系统的出现，使实验的选择性更强。自动化操作提高了工作效率，反应快速、重复性好、灵敏度高、特异性强、结果清晰。