[发明专利]一种遗传性视锥细胞营养不良疾病的致病突变及其检测试剂

权利要求书

1.一种用于检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的突变的LCA5基因，其特征在于突变的LCA5基因为双等位基因杂合突变LCA5 p.[Ala212Pro];[Tyr441Cys]；野生型LCA5基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000135338，突变的LCA5基因在物理位置为80223015的碱基由G突变为C，在物理位置为80197493的碱基由A突变为G，其他部分与野生型相同。

2.一种突变的LCA5蛋白，其特征在于野生型LCA5蛋白在Ensemble数据库中的基因转录本编号为：ENST00000392959，突变的LCA5蛋白在该野生型蛋白的第212位氨基酸由丙氨酸突变为脯氨酸，第441位氨基酸由酪氨酸突变为半胱氨酸，其他部分与野生型相同。

3.权利要求1所述的突变的LCA5基因或者权利要求2所述的突变的LCA5蛋白在制备遗传性视锥细胞营养不良疾病检测试剂或检测设备中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于所述的检测试剂选自探针、抗体、或核酸芯片中的一种或多种。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于所述的检测设备包括含有检测突变的LCA5基因的基因芯片的检测平台。

6.一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒，其特征在于所述的试剂盒包括：

（1）检测LCA5基因物理位置为80223015和80197493核苷酸位点的试剂；或检测LCA5蛋白第212位或第441位氨基酸位点的试剂；

（2）说明书。

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂选自抗体、或核酸芯片中的一种或多种。

8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂为基于深度测序为平台的基因芯片杂交探针。

9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于检测80223015核苷酸位点的杂交探针序列为:SEQ ID NO.7；检测80197493核苷酸位点的杂交探针序列为SEQ ID NO.2。