[发明专利]用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统及方法

权利要求书

1.一种计算机系统，包括：

一个或更多个计算机处理器；

有形存储设备，所述有形存储设备存储有变异分析模块、验证模块、报告模块、用于疾病风险预测的一个或更多个统计模块，其中，所述模块被配置成用于由所述一个或更多个计算机处理器来执行以：

接收和提取疾病相关变异信息；

将所述疾病相关变异信息存储在第一数据结构中；

针对与个体相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，使用所述变异分析模块来识别所述个体的多个基因组变异；

将所述个体的多个基因组变异存储在第二数据结构中；

经由所述一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息来确定与所述个体的多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率；

针对所述个体的多个基因组变异中的具有大于截止值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，使用所述验证模块来获得对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，其中为了获取对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，所述验证模块被配置成获取所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的序列信息以确定所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异不是由测序错误造成的人工产物；

响应于确定出获得对所述个体的多个基因组变异中的所述至少一个基因组变异的验证，经由所述报告模块来创建报告，其中，所述报告至少包括：

疾病和所述疾病的可能性，其中，所述疾病的可能性至少部分地基于所述一个或更多个统计模块、被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息以及被存储在所述第二数据结构中的所述个体的多个基因组变异来确定。

2.根据权利要求1所述的计算机系统，其中，所述计算机系统还被配置成：

接收经更新的疾病相关变异信息；

响应于接收到经更新的疾病相关变异信息，自动地更新所述第一数据结构。

3.根据权利要求1所述的计算机系统，其中，所述一个或更多个统计模块包括罕见疾病统计模块和常见疾病统计模块。

4.根据权利要求3所述的计算机系统，其中，所述罕见疾病统计模块被配置成应用Fisher精确检验以至少基于变异来计算罕见疾病的可能性。

5.根据权利要求3所述的计算机系统，其中，所述罕见疾病统计模块被配置成确定测序错误的可能性。

6.根据权利要求3所述的计算机系统，其中，所述常见疾病统计模块被配置成应用Fisher精确检验以至少基于变异来计算常见疾病的可能性。

7.根据权利要求1所述的计算机系统，其中，所述报告还包括变异是否被验证。

8.一种非瞬时计算机可读存储介质，所述非瞬时计算机可读存储介质包括计算机可执行指令，所述计算机可执行指令引导计算系统以：

接收和提取疾病相关变异信息；

将所述疾病相关变异信息存储在第一数据结构中；

针对与个体相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，经由变异分析模块来识别所述个体的多个基因组变异；

将所述个体的多个基因组变异存储在第二数据结构中；

经由一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息来确定与所述个体的多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率；

针对所述多个基因组变异中的具有大于截止值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，使用验证模块来获得对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，其中为了获取对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，所述验证模块被配置成获取所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的序列信息以确定所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异不是由测序错误造成的人工产物；

响应于确定出获得对所述个体的多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，经由报告模块来创建报告，其中，所述报告至少包括：

疾病和所述疾病的可能性，其中，所述疾病的可能性至少部分地基于所述一个或更多个统计模块、被存储在所述第一数据结构中的所述疾病相关变异信息以及被存储在所述第二数据结构中的所述个体的多个基因组变异来确定。