[发明专利]评估发育异常或食道腺癌可能性的方法

权利要求书

1.被配置以分析来自受试者的食管样品的装置在制备用于辅助评估受试者存在发育异常或食道腺癌的可能性的装置中的用途，所述分析包括：

测定所述样品中下述的甲基化状态

(ⅰ)SLC22A18，

(ⅱ)PIGR，

(ⅲ)GJA12和

(ⅳ)RIN2

其中，如果所述基因中的2个或更多个是甲基化的，则测定存在发育异常或食道腺癌的增加的可能性。

2.如权利要求1所述的用途，其中分析进一步包括测定(ⅴ)TCEAL7的甲基化状态。

3.如权利要求1或2所述的用途，其中如果所述受试者是男性，则分析进一步包括测定(ⅵ)RGN的甲基化状态。

4.如权利要求1或2所述的用途，其中发育异常是高度发育异常(HGD)。

5.如权利要求3所述的用途，其中发育异常是高度发育异常(HGD)。

6.被配置以分析来自受试者的食管样品的装置在制备用于评估特定受试者的风险的装置中的用途，所述分析包括测定所述样品中下述的甲基化状态(ⅰ)SLC22A18，(ⅱ)PIGR，(ⅲ)GJA12和(ⅳ)RIN2，其中如果所述基因的0个或1个是甲基化的，则测定为低风险，并且如果所述基因的2个是甲基化的，则测定为中度风险，如果所述基因的3个或更多个是甲基化的，则测定为高风险。

7.如权利要求6所述的用途，其中分析进一步包括测定(ⅴ)TCEAL7的甲基化状态。

8.如权利要求6或7所述的用途，其中如果所述受试者是男性，则分析进一步包括测定(ⅵ)RGN的甲基化状态。

9.如权利要求6或7任一项所述的用途，其中发育异常是高度发育异常(HGD)。

10.如权利要求8所述的用途，其中发育异常是高度发育异常(HGD)。

11.如权利要求1、2、6和7任一项所述的用途，其中通过焦磷酸测序测定甲基化状态。

12.如权利要求11所述的用途，其中使用选自补充表5中的一种或多种测序引物进行所述焦磷酸测序。

13.如权利要求1、2、6和7任一项所述的用途，其中通过测定每个所述基因的甲基化百分数并将数值与下列甲基化取舍点百分比相比较来对甲基化状态进行评分：

基因甲基化取舍点(％)GJA1251.74000SLC22A1849.25000PIGR64.755000RIN237.85500RGN(仅男性)18.645000TCEAL758.54000

其中基因的数值超过所述基因的甲基化取舍点百分比则评估为“甲基化的”。