[发明专利]小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途有效
| 申请号： | 201310442645.6 | 申请日： | 2013-09-25 |
| 公开（公告）号： | CN104450871B | 公开（公告）日： | 2019-04-23 |
| 发明（设计）人： | 方明艳;泽伊内普·蒂梅尔;吴斌;张建国 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/32;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 蔡伦;张广育 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 畸形 小眼 突变 相关基因 基因突变 眼科疾病 遗传性 检测 蛋白 | ||
1.一种小眼畸形和无眼畸形的生物标记物，所述生物标记物包括突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：
c.521G>A、p.Cys174Tyr。
2.权利要求1的生物标记物，所述突变ALDH1A3蛋白为SEQ ID NO:2的序列中具有以下突变：
p.Cys174Tyr。
3.一种检测突变ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白的方法，所述方法用于非诊断目的，其中所述突变为ALDH1A3基因521G>A或ALDH1A3蛋白Cys174Tyr。
4.权利要求3的方法，包括使用如下一组引物对进行扩增的步骤：
SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。
5.检测突变ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白中使用的引物对，
其中所述引物对分别基于如下的位置在基因组序列或cDNA序列上前后设计，使得扩增该位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。
6.与突变ALDH1A3基因互补的核酸探针，所述突变为ALDH1A3基因c.521G>A。
所述探针与突变ALDH1A3基因的互补区包括如下的基因组序列或cDNA序列上的位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。
7.检测突变ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白的试剂盒，包含一组引物对，
其中所述引物对是基于如下的位置在基因组序列或cDNA序列上设计，使得其扩增产物涵盖该位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。
8.权利要求7的试剂盒，所述引物对为如下的一组：
SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。
9.检测突变ALDH1A3基因的试剂盒，包含与突变ALDH1A3基因互补的核酸探针，所述突变为ALDH1A3基因c.521G>A，
所述探针与突变ALDH1A3基因的互补区包括如下的基因组序列或cDNA序列上的位置：ALDH1A3基因cDNA序列第521位。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司，未经深圳华大基因股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201310442645.6/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
