[发明专利]α-地中海贫血筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用

权利要求书

1.一种α-地中海贫血筛查试剂盒，其特征在于其包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCR Master MIX；（4）PCR引物；所述PCR引物是针对HBA1和HBA2基因的。

2.根据权利要求１所述的α-地中海贫血筛查试剂盒，其特征在于所述针对HBA1基因的引物包括3个引物对，其基因序列如SEQ ID NO.1-6。

3.根据权利要求１所述的α-地中海贫血筛查试剂盒，其特征在于所述针对HBA2基因的引物包括3个引物对，其基因序列如SEQ ID NO.7-12。

4.根据权利要求１、2或3所述的α-地中海贫血筛查试剂盒在产前筛查中的应用。

5.根据权利要求4所述的α-地中海贫血筛查试剂盒在产前筛查中的应用，其特征在于包括下述步骤：

（1）从孕妇外周血中提取游离胎儿DNA；

（2）以胎儿DNA为模板，用试剂盒中PCR Master MIX和PCR引物进行PCR扩增；

（3）对PCR扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，检测有条带后对PCR扩增产物进行酶反应纯化；

（4）用PCR引物对纯化后的PCR扩增产物进行测序反应；

（5）对PCR测序反应产物进行纯化；

（6）将纯化后的PCR测序反应产物放入测序仪进行序列分析；

（7）测序结果与阳性对照样本和阴性对照样本对比，确认婴儿是否患有α-地中海贫血。