[发明专利]一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒在审
| 申请号： | 201310297184.8 | 申请日： | 2013-07-16 |
| 公开（公告）号： | CN104293885A | 公开（公告）日： | 2015-01-21 |
| 发明（设计）人： | 任峻;张华忠 | 申请（专利权）人： | 浙江爱易生物医学科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 316000 浙江省舟*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 罕见 遗传病 谢病 相关 风险 基因 试剂盒 | ||
1. 一种检测罕见遗传病戈谢病相关风险基因的试剂盒，其特征在于：包括检测GBA基因上rs131678号SNP位点的特异性引物对及特异性荧光探针对、Taq酶、dNTP混合液、MgCl2溶液、荧光定量PCR反应缓冲液、去离子水。
2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述的特异性引物对是指针对GBA基因上rs131678号SNP位点而设计，能特异性扩增出包含这1个SNP位点的DNA片段的引物对。
3.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述的特异性荧光探针对是指针对GBA基因上rs131678号SNP位点而设计，能通过荧光定量PCR技术特异性检测出这1个SNP位点基因型的Taqman探针对。
4.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所含的特异性引物对选自具有SEQ ID NO：1和2所示序列的引物对。
5.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所含的特异性荧光探针选自具有SEQ ID NO：3和4所示序列的Taqman探针对。
6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：试剂盒的组分和含量包括10 X荧光定量PCR反应缓冲液、0.5μl 25mM dNTP混合液、3μl 25mM MgCl2溶液、0.125μl （5units/μl）Taq DNA聚合酶、20μM特异性引物对每条引物各0.225μl、10μM特异性荧光探针对每条探针各0.25μl、去离子水26.625μl，本试剂盒供一人份检测应用，试剂盒的保存温度为-20℃。
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