[发明专利]与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合及其应用有效
申请号: | 201210189390.2 | 申请日: | 2012-06-07 |
公开(公告)号: | CN102758010A | 公开(公告)日: | 2012-10-31 |
发明(设计)人: | 顾东风;黄建凤;鲁向锋;王来元;陈恕凤;李宏帆 | 申请(专利权)人: | 中国医学科学院阜外心血管病医院 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68;C12M1/34 |
代理公司: | 北京三友知识产权代理有限公司 11127 | 代理人: | 丁香兰;韩蕾 |
地址: | 100037 北*** | 国省代码: | 北京;11 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 冠心病 相关 基因 核苷酸 多态性 环境 因素 组合 及其 应用 | ||
1.多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合,其中,
所述的多个基因单核苷酸多态性位点包括以下位点:rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280;
所述的环境因素包括个体吸烟、饮酒、体重指数信息以及静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值。
2.根据权利要求1所述的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合,其中,
所述rs2123536携带T等位基因、rs1842896携带T等位基因、rs9349379携带G等位基因、rs9268402携带G等位基因、rs12524865携带C等位基因、rs10757274携带G等位基因、rs1333042携带G等位基因、rs7136259携带T等位基因和rs11066280携带A等位基因;
所述的环境因素包括个体是否吸烟、是否饮酒、体重指数信息以及静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值。
3.权利要求1或2的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合在制备用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置中的应用。
4.检测单核苷酸多态性位点rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280的试剂、以及检测个体环境因素包括静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值的试剂组合,在制备用于体外检测冠心病相关因素的制剂、试剂盒或用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置中的应用。
5.根据权利要求3或4所述的应用,其中,所述用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置包括检测单元以及数据分析单元;
所述检测单元是用于检测待测个体遗传信息和环境因素情况,获得检测结果;其中检测遗传信息情况包括检测待测个体携带所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因情况,所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因分别是:rs2123536多态性位点为T、rs1842896多态性位点为T、rs9349379多态性位点为G、rs9268402多态性位点为G、rs12524865多态性位点为C、rs10757274多态性位点为G、rs1333042多态性位点为G、rs7136259多态性位点为T、rs11066280多态性位点为A;检测环境因素情况包括检测待测个体是否吸烟、是否饮酒、体重指数信息以及静脉血中血糖值和高密度脂蛋白胆固醇值;
所述数据分析单元是用于对检测单元的检测结果进行分析处理,其中包括:
按照以下公式计算待测个体冠心病遗传危险因素评分:
遗传危险因素评分=∑log(ORi)×Ni,其中ORi指第i个单核苷酸多态性位点的相对危险度,Ni指待测个体所携带第i个单核苷酸多态性位点的危险等位基因数目;
按照评分值判断待测个体分组,第1组G1:0.115~1.200、第2组G2:1.201~1.473、第3组G3:1.474~1.737、第4组G4:1.738~2.021、第5组G5:2.022~2.972;
按照以下公式计算患冠心病相对患病风险评分:
患冠心病相对患病风险评分=exp(-0.220+0.232×G2+0.403×G3+0.534×G4+0.852×G5+0.178×饮酒+1.110×吸烟+0.010×血糖值+0.074×体重指数+(-0.080)×高密度脂蛋白胆固醇值)/0.222;吸烟、饮酒为“是”或者“否”,“是”为1,“否”为0;体重指数为BMI=体重/身高2,单位为Kg/m2;血糖、高密度脂蛋白胆固醇测定方法为空腹12小时,单位为mg/dl;
其中,患冠心病相对患病风险评分的高低反映待测个体患冠心病危险性的高低。
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