[发明专利]一种FMR1基因5’端非编码区CGG重复数目的PCR检测方法

权利要求书

1.一种可以PCR方法结合常规琼脂糖凝胶电泳检测人类FMR1基因5’端非编码区CGG重复数目的方法。其有效检测的CGG重复数目可从5至1000。包括实现上述目标的具体方法：热强碱及亚硝酸盐处理基因组DNA，PCR反应所需的引物序列，PCR反应混合物配方，PCR反应热循环程序，PCR产物的琼脂糖凝胶电泳检测和片段长度定量。

2.根据权利要求1的方法，其中作为提供碱性条件的试剂包括但不限于氢氧化钠、氢氧化钾、碳酸钠、碳酸钾等无机物和有机物。

3.根据权利要求1的方法，其中用于处理基因组DNA的试剂包括但不限于可以引起DNA分子中碱基脱氨基作用的亚硫酸氢盐、亚硝酸盐等无机物和有机物。

4.按权利要求1的方法对处理后的基因组DNA的提取与纯化的方法，包括但不限于DNA的乙醇沉淀、异丙醇沉淀、聚乙二醇沉淀及用吸附柱的沉淀方法等。

5.按权利要求1的方法在PCR反应中所用的引物序列。

6.按权利要求1的方法在临床与科研中对人的FMR1基因5’非编码区中CGG重复序列的数量的检测，包括但不限于正常人、脆性X染色体综合症前突变和脆性X染色体综合症患者的检测。

7.按权利要求1的方法应用于产前诊断。

8.按权利要求1的方法应用于目的在于鉴别与FMR1基因前突变相关的疾病的检测。

9.按权利要求1的方法应用于所有高GC含量的DNA、RNA的PCR检测。