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[发明专利]一种用于检测高血压易感性相关的SNP位点的引物及检测方法-CN201610357101.3在审
发明人：刘月;张蓉;李江林;刘宇 -专利权人：成都中创清科医学检验所有限公司
申请日： 2016-05-26 - 公布日： 2016-08-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于检测高血压易感性相关的SNP位点的引物，包括FIGN基因rs16849225位点的引物、ENPEP基因rs6825911位点的引物、NPR3基因rs1173766位点的引物和TBX3基因rs35444位点的引物。采用该引物检测高血压易感性相关SNP位点的方法，包括以下步骤：(1)采集样品并提取其基因组DNA；(2)采用所述的四种引物分别对基因组DNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行胶回收；(3)对胶回收产物进行浓度测定，再PCR扩增并纯化；(4)对纯化产物测序，并对SNP位点测序结果进行分析。
一种用于检测高血压感性相关 snp 引物方法

[发明专利]一种基于SNP位点组合鉴定滩羊的方法-CN202310214557.4在审
发明人：马青;蒋琳;马月辉;马丽娜;刘继强 -专利权人：宁夏农林科学院动物科学研究所;中国农业科学院北京畜牧兽医研究所;北京康普森生物技术有限公司
申请日： 2018-05-02 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于SNP位点组合鉴定滩羊的方法。本发明方法包括：检测待测羊的基因组中特定SNP位点组合中各SNP位点处的核苷酸，确定所述待测羊对应于所述特定SNP位点组合的基因型；然后按照如下确定所述待测羊是否为滩羊：如果所述待测羊对应于所述特定SNP位点组合的基因型符合滩羊标准基因型，则所述待测羊为或候选为滩羊；如果所述待测羊对应于所述特定SNP位点组合的基因型符合非滩羊标准基因型，则所述待测羊为或候选为非滩羊。本发明成功获得用于鉴定滩羊与非滩羊的SNP位点组合，为今后滩羊的鉴定、保种、以及遗传育种提供支撑。
一种基于 snp 组合鉴定滩羊方法

[发明专利]一种调控基因表达的方法-CN201810499834.X在审
发明人：陈鲤群;刘国娟;林峻;蔡伟文 -专利权人：福州大学
申请日： 2018-05-23 - 公布日： 2018-10-12 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明提供一种调控基因表达的方法，包括：确定靶基因以及该靶基因的转录因子结合位点；设计一具有与该转录因子结合位点相同序列的寡聚核苷酸探针；将该寡聚核苷酸探针导入含该靶基因的系统中进行基因表达，在该基因表达过程中，该寡聚核苷酸探针通过对该靶基因转录因子结合位点的竞争性干扰从而调控靶基因表达。本发明基于转录因子能够与DNA序列特异性结合调控基因表达的转录和起始的理论为基础，实验设计一段与转录因子结合位点序列相同的寡聚脱氧核苷酸双链为竞争性探针。该探针由于与细胞内染色体上转录因子结合位点序列相同，则探针和细胞内原有转录因子结合位点产生竞争性结合细胞内转录因子，影响基因的转录即调控基因表达。
转录因子结合位点调控基因表达靶基因寡聚核苷酸探针转录转录因子探针寡聚脱氧核苷酸基因表达过程细胞内染色体靶基因表达竞争性结合竞争性探针特异性结合细胞基因表达实验设计影响基因双链调控

[发明专利]利用热激和四环素调控的ntCre/LoxP删除系统、重组表达载体及其制备方法和应用-CN201210032918.5有效
发明人：张兴国;苏承刚;杜小兵;朱利泉;眭顺照;张香琴 -专利权人：西南大学
申请日： 2012-02-14 - 公布日： 2012-07-04 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了利用热激和四环素双重调控的ntCre/LoxP删除系统，所述ntCre/LoxP删除系统包括ntCre重组酶特异识别的2个LoxP位点和位于2个LoxP位点之间的靶基因部分，所述2个LoxP位点分别为位于靶基因3’端的第一LoxP位点和位于靶基因5’端的第二LoxP位点；还包括HSF70m启动子调控的Rhsf基因表达盒和Om35S启动子调控的ntCre重组酶基因表达盒部分，所述Om35S启动子由Rhsf基因调控；该删除系统受热激和四环素双重调控，能够在无四环素环境下通过热激删除2个LoxP位点之间的靶基因；本发明还公开了含ntCre/LoxP删除系统的重组表达载体，可以应用于植物转基因中删除靶基因
利用四环素调控 ntcre loxp 删除系统重组表达载体及其制备方法应用

[发明专利]一种子宫内膜癌遗传易感基因检测试剂盒-CN201610652467.3在审
发明人：周炜;欧阳小峰;魏徵霄;汪玲 -专利权人：四川金域医学检验中心有限公司
申请日： 2016-08-10 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公布了一种子宫内膜癌遗传易感基因检测试剂盒，包括检测CYP1A1基因上单核苷酸多态性位点Msp I基因上单核苷酸多态性位点CYP17基因上单核苷酸多态性位点MspA1I、MDM2基因上单核苷酸多态性位点309和NQ01基因上单核苷酸多态性位点C609T，能特异性扩增出包含5个SNPs位点的DNA片段的引物对。本发明通过检测与子宫内膜癌发生密切关联的五个单核苷酸多态性位点的基因型来评估子宫内膜癌患病的风险级别与程度，并根据受检者的检测结果来指导人们预防子宫内膜癌的发生，降低内膜癌的发生概率。
一种子宫内膜遗传基因检测试剂盒

[发明专利]检测与药物代谢酶活性相关的基因多态位点的引物组及其应用和应用其的产品以及检测方法-CN201711293176.0在审
发明人：张守村;孙相鑫;薛澄 -专利权人：山东龙辰生物技术有限公司
申请日： 2017-12-08 - 公布日： 2018-03-27 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测与药物代谢酶活性相关的基因多态位点的引物组及其应用和应用其的产品以及检测方法，涉及基因工程技术领域，本发明提供的用于检测与药物代谢酶活性相关的基因多态位点的引物组，包括用于检测CYP2C19基因CYP2C19*2位点、CYP2C19*3位点、ABCB1基因3435C位点、PON1基因rs854560位点的引物对和探针，可同时检测不同种的与药物代谢酶活性相关的基因多态位点，检测全面，应用广泛
检测药物代谢活性相关基因多态位点引物及其应用产品以及方法

[发明专利]过氧化氢酶基因标签单核苷酸多态性位点的挑选、检测及其应用-CN201310661025.1有效
发明人：段朝霞;杨俊慧;张洁元;康建毅;陈魁君;李晓霞;陈继川;王建民;李兵仓 -专利权人：中国人民解放军第三军医大学第三附属医院
申请日： 2013-12-09 - 公布日： 2014-03-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明设计涉及一种过氧化氢酶（CAT）基因基因标签单核苷酸多态性位点的挑选、检测及其应用。本发明还涉及由CAT基因标签单核苷酸多态性位点组成的单体型及其检测方法和检测CAT基因的标签单核苷酸多态性位点的试剂盒。本发明筛选出与噪音性耳聋相关的CAT基因6个标签SNP位点，其中，当噪音强度在85dB～92dB时，携带rs769217位点C等位基因的个体患噪音性耳聋的风险大大增加；当噪音强度<85dB时，携带rs208679位点A等位基因的个体患噪音性耳聋的风险大大增加；携带六个标签SNP位点的特定组合单体型A-G-T-C-A-C个体比携带其它单体型个体相比，患噪音性耳聋的风险显著升高。
过氧化氢酶基因标签核苷酸多态性挑选检测及其应用

[发明专利]一种乳腺癌易感基因检测试剂盒-CN201610651265.7在审
发明人：黄平;欧阳小峰;毛家丽;彭宇 -专利权人：四川金域医学检验中心有限公司
申请日： 2016-08-10 - 公布日： 2016-10-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公布了一种乳腺癌易感基因检测试剂盒，所述试剂盒包括检测Foxp3基因上rs2294021号SNP位点和CD14基因上rs2569190号SNP位点内切酶HaeIII。本发明通过检测Foxp3基因上rs2294021号SNP位点和CD14基因上rs2569190号SNP位点的多态性实现了对乳腺癌易感性风险的评估。
一种乳腺癌基因检测试剂盒

[发明专利]同时检测幽门螺旋杆菌耐药位点、毒力基因分型及质子泵抑制剂代谢基因分型的试剂盒-CN202110677868.5在审
发明人：王冬;郭金海;王春香 -专利权人：江苏康为世纪生物科技股份有限公司
申请日： 2021-06-18 - 公布日： 2021-11-05 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明提供了同时检测幽门螺旋杆菌耐药位点、毒力基因分型及质子泵抑制剂代谢基因分型的试剂盒，具体的本发明基于多重PCR‑飞行时间质谱检测6种常用的幽门螺杆菌抗生素的16个耐药基因位点变异、2种毒力基因5个位点、及2种质子泵药物代谢基因的3个位点，并提供了配套引物、探针组合及试剂盒。
同时检测幽门螺旋杆菌耐药毒力基因质子抑制剂代谢试剂盒

[发明专利]具有新的单核苷酸多态性的BRCA1基因变体和其编码的蛋白质变体-CN200610058546.8有效
发明人：马旭;汪朝晖 -专利权人：国家人口计生委科学技术研究所
申请日： 2006-03-16 - 公布日： 2007-09-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供了含有新的单核苷酸多态性位点的核酸片段和相应的蛋白或片段，所述的多态性位点位于BRCA1基因全长CDS的位置3627。也提供了用于检测所述多态性位点的相关基因型的等位基因特异性寡核苷酸，以及用于检测所述多态性位点的相关基因型的等位基因特异性寡核苷酸的方法和试剂盒。
具有核苷酸多态性 brca1 基因变体编码蛋白质

[发明专利]导致Rubinstein-Taybi综合征的致病基因、检测及应用-CN202310282845.3在审
发明人：曾桥;罗娇娇;刘亚宁;刘鑫林 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致Rubinstein‑Taybi综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CREBBP基因，在野生型CREBBP基因的第一位点和/或第二位点发生突变。其中，第一位点为野生型CREBBP基因的第23号外显子的上游第1位碱基对应的位点，第二位点为野生型CREBBP基因的第25号外显子的上游第2位碱基对应的位点。
导致 rubinstein taybi 综合征致病基因检测应用

[发明专利]一种用于检测甲状腺癌易感性相关的SNP位点的引物及检测方法-CN201610357347.0在审
发明人：李江林;张蓉;刘月;马明 -专利权人：成都中创清科医学检验所有限公司
申请日： 2016-05-26 - 公布日： 2016-08-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种用于检测甲状腺癌易感性相关的SNP位点的引物，包括BRAF基因rs113488022位点引物、MSH2基因rs2303428位点引物、MLHI基因rs63750447位点引物、MBIP基因rs116909374位点引物和XRCC1基因rs1799782位点引物。采用该引物检测甲状腺癌易感性相关SNP位点的方法，包括以下步骤：(1)采集样品并提取DNA；(2)采用引物分别对目的片段序列进行PCR扩增；(3)对PCR产物进行纯化，测定其浓度和纯度；(4)纯化产物测序
一种用于检测甲状腺癌感性相关 snp 引物方法

[发明专利]一种扩增抗感染用药基因SNP位点用引物组、检测引物组及其应用-CN202110199126.6有效
发明人：马凯;田彦捷;高丽娟;胡丹丹;刘清珺;夏勇其;魏颖;朱博兰 -专利权人：北京市理化分析测试中心
申请日： 2021-02-22 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种扩增抗感染用药基因SNP位点用引物组、检测引物组及其应用，属于基因检测技术领域。本发明提供的扩增抗感染用药基因SNP位点用引物组和单碱基延伸引物组成可用于检测抗感染用药基因SNP位点多态性的检测引物组。所述检测引物组能够同时检测涉及13种药物、6种药物有效成分的8个用药相关基因的14个SNP位点，使检测更加高效，检测得到的各抗感染药物相关基因的SNP位点基因型为后续有效指导个体化给药及安全用药奠定研究基础
一种扩增感染用药基因 snp 位点用引物检测及其应用

[发明专利]导致Joubert综合征的致病基因、检测及应用-CN202310281491.0在审
发明人：曾桥;范园;罗娇娇;刘亚宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致Joubert综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CPLANE1基因，在野生型CPLANE1基因的第一位点和第二位点发生复合杂合突变；其中，第一位点为CPLANE1基因的第37号外显子的第7570位碱基对应的位点，第二位点为CPLANE1基因的第46号外显子的第8708至8709位碱基对应的位点。本发明的致病基因突变可以作为诊断Joubert综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Joubert综合征的遗传学诊断，以指导治疗。
导致 joubert 综合征致病基因检测应用

[发明专利]一种暗纹东方鲀快速生长相关的SNP位点与应用-CN201910395657.5有效
发明人：仇雪梅;窦冬雨;王秀利 -专利权人：大连海洋大学
申请日： 2019-05-13 - 公布日： 2022-06-03 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明提供一种暗纹东方鲀快速生长相关的SNP位点与应用，所述的SNP位点位于核苷酸序列为SEQ ID NO：1的MSTN基因的第724位，其碱基为C或T。本发明提供的SNP位点用于选育具有快速生长潜力的暗纹东方鲀个体。本发明通过分析位点基因型频率与暗纹东方鲀生长性状的相关性，发现暗纹东方鲀的MSTN基因的724碱基处存在与生长性状相关的SNP位点，基因型为TT纯合型个体的体重、体长和体全长显著高于CC和CT基因型个体生长性状的表型值因此，生产中可优先选择该位点基因型为TT型个体作为亲本或者进行规模养殖。
一种东方快速生长相关 snp 应用