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[发明专利]基于表型的致病基因定量测算方法及设备-CN202010686744.9有效
发明人：董欣然;卢宇蓝;周文浩;吴冰冰;王慧君 -专利权人：复旦大学附属儿科医院
申请日： 2020-07-16 - 公布日： 2023-05-12 - 主分类号： G16H50/70 文献下载
摘要：本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
基于表型致病基因定量测算方法设备

[发明专利]用于创建个体化的基因检测组合计划的方法和确定系统-CN202210087021.6在审
发明人：奥利弗·弗林斯;马克西米利安·魏斯;莉萨·巴利内斯 -专利权人：西门子医疗有限公司
申请日： 2022-01-25 - 公布日： 2022-07-26 - 主分类号： G16H70/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种计算机实施的用于创建个体化的基因检测组合计划的方法。所述方法包括接收(REC‑1)和/或确定(DET‑1)多个临床研究的方法步骤。在此，所述多个临床研究中的每个临床研究包括分子基因入选标准。在此，所述分子基因入选标准涉及对于相应临床研究相关的基因信息。所述方法还包括对于所述多个临床研究中的每个临床研究确定(DET‑2)至少一个基因组区位的方法步骤，所述临床研究的基因信息涉及所述至少一个基因组区位。所述方法还包括基于关于所述多个临床研究确定的基因组区位创建(DET‑3)所述基因检测组合计划的方法步骤。所述方法还包括提供(PROV)所述基因检测组合计划的方法步骤。
用于创建个体化基因检测组合计划方法确定系统

[发明专利]一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质-CN202011488665.3有效
发明人：田露;李杨;张晓慧;许可;谢玥 -专利权人：首都医科大学附属北京同仁医院
申请日： 2020-12-16 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各临床类别对应的致病基因和致病基因对应的致病突变；统计各临床类别的致病基因的检出率和致病基因对应的致病突变的发生频次；根据各临床类别的致病基因的检出率，确定各临床类别的热点致病基因；根据各临床类别的致病基因对应的致病突变的发生频次，确定各临床类别的致病基因的高频致病突变。
一种数据管理方法装置电子设备存储介质

[发明专利]基因组合确定方法和装置-CN202010051120.X有效
发明人：阳国平;郭成贤;裴奇;况赟;宁晓艺;蔡志平;吴诚堃 -专利权人：中南大学湘雅三医院
申请日： 2020-01-17 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因组合确定方法和装置，所述方法包括：确定符合预设临床作用的表型；基于所确定的表型进行全基因组关联分析得到相关基因位点；对所述相关基因位点进行组合得到多种基因组合；根据预设算法得到所述多种基因组合对应的临床意义参考指标；选取并输出所述临床意义参考指标符合要求的基因组合。从而在选取出基因组合后，可以纳入临床因素，进行统计分析，即在得到最终的基因组合后，将该组合作为一个变量，加入临床因素等多个变量，进行多因素分析。
基因组合确定方法装置

[发明专利]基于宏基因组的临床重要致病菌毒力基因检测的方法及系统-CN202110579642.1有效
发明人：夏涵;官远林;江月;樊淑;杨静;胡煜 -专利权人：予果生物科技（北京）有限公司;西咸新区予果微码生物科技有限公司;予果智造科技（北京）有限公司
申请日： 2021-05-26 - 公布日： 2022-09-16 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于宏基因组的临床重要致病菌毒力基因检测的方法和系统。该方法包括：S10，建立临床致病菌毒力基因数据库；S20，获取临床样本宏基因组测序原始数据，对其预处理获得目标数据；S30，利用预设宏基因组测序数据多重比对注释系统分析目标数据，鉴定毒力基因；S40，建立重要毒力基因‑毒力因子‑表征(功能/临床表型)关联数据库；S50，利用预设临床自动化报告系统，基于毒力基因鉴定结果和关联数据库，生成毒力基因鉴定报告。该系统能够对不同类型(脑脊液等)的临床感染样本的宏基因组测序数据进行毒力基因鉴定，一次性鉴定样本中多种病原菌的多个重要毒力基因，具有较好的灵敏性和准确性，帮助医生及时进行诊断、治疗和预后。
基于宏基临床重要致病菌毒力基因检测方法系统

[发明专利]一种肾脏病预测报告的生成方法、装置、设备及介质-CN202210349250.0在审
发明人：段立新;刘丹蕾;夏虎 -专利权人：国信优易数据股份有限公司
申请日： 2022-04-01 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16H50/70 文献下载
摘要：本申请提供了一种肾脏病预测报告的生成方法、装置、设备及介质，该方法包括：获取肾脏病患者所患肾脏病的临床病理数据和基因数据；根据所述临床病理数据，生成包括临床病理特征权重的临床病理特征向量，以及，根据所述基因数据，生成包括基因特征权重的基因特征向量；根据所述临床病理特征向量、所述基因特征向量以及预先训练好的二分类诊断模型，预测所述肾脏病患者的病情恶化概率；基于所述病情恶化概率，生成针对所述肾脏病患者的肾脏病预测报告本申请综合考虑患者的临床病理数据和基因数据，并基于临床病理数据和基因数据预测患者肾脏病恶化的概率，预测结果相对更加准确。
一种肾脏病预测报告生成方法装置设备介质

[发明专利]一种应用于精准用药的知识库系统-CN202011641475.0在审
发明人：李琦;滕祥云;贾彩蝶 -专利权人：长沙三济生物科技有限公司
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2021-04-06 - 主分类号： G16H70/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种应用于精准用药的知识库系统，包括展示前端和维护后台；展示前端包括知识信息展示模块，知识信息展示模块包括基因模块、药物模块、药物基因对模块和临床指南模块；临床指南模块用于展示临床指南信息，以介绍基于基因型的临床建议。本发明提出的技术方案能够为不同的精准用药基因检测项目提供精准用药知识数据支撑；为精准用药基因检测报告系统更准确地出具基因检测报告创造有利的条件。
一种应用于精准用药知识库系统

[发明专利]基于病历特征匹配单基因病名称的方法及系统-CN201810876424.2有效
发明人：马旭;曹宗富;喻浴飞;陈翠霞;蔡瑞琨;李乾;高华方 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2018-08-03 - 公布日： 2019-08-27 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本发明公开一种基于病历临床特征匹配单基因病名称的方法及系统，能够基于患者的病历资料或者临床特征，自动匹配出与其相对应的单基因病名称辅助临床医生参考诊断。该方法包括：基于单基因病的公共数据库和文献数据库，建立临床特征与单基因病名称的特征关系数据库；针对自由文本格式的病历资料进行分词处理，得到包括多个临床特征的第一集合；计算第一集合中的各临床特征分别与特征关系数据库中每种单基因病对应的临床特征的相似度值，并基于所述相似度值计算第一集合与特征关系数据库中对应单基因病的关联度评分值；将多个关联度评分值排序，并匹配输出与之对应的单基因病名称。
单基因临床特征特征关系数据库病历资料集合关联度相似度病历匹配公共数据库文献数据库分词处理临床医生特征匹配自动匹配自由文本排序输出诊断参考

[发明专利]基因与基因型评价摄碘能力的应用-CN202110758933.7在审
发明人：林岩松;张鑫;何弘晟;开震天 -专利权人：浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司;中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2021-07-05 - 公布日： 2023-01-06 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于药物基因组学领域，具体涉及基因与基因型评价摄碘能力的应用。本发明提供用作摄碘能力评价指标的基因和/或基因型，还提供基于评价指标的基因和/或基因型的摄碘能力的检测试剂和评价方法，诊断和/或监测个性化的摄碘水平，为摄碘水平提供一种新的具有参考价值的评价体系，为临床摄碘相关的临床诊疗方案的判断提供科学依据，保证临床诊疗方案的有效性、安全性与及时性，为临床医学发展提供新的解决方案。
基因基因型评价能力应用

[发明专利]一种临床诊断基因芯片的对照设计方案-CN02113401.4无效
发明人：谭德勇;朱宝生 -专利权人：昆明寰基生物芯片开发有限公司
申请日： 2002-02-25 - 公布日： 2003-09-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种临床诊断基因芯片的对照设计方案，属于生物医学技术领域。本发明的临床诊断基因芯片的对照设计方案，利用人的β－肌动蛋白基因和植物特异的DNA片段作为芯片检测时的阳性对照探针，测试基因芯片临床检测过程中不同阶段的操作正确性。本发明具有可准确地判断芯片检测操作过程的正确性等优点，适用于所有临床检测基因芯片的对照设计。
一种临床诊断基因芯片对照设计方案

[发明专利]基于miR-150-3p的脓毒症患者的临床结局预测-CN202210276878.2在审
发明人：陈怀生;洪澄英;刘雪燕;邹畅;李富荣;王薇 -专利权人：深圳市人民医院
申请日： 2022-03-21 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本发明实施例提供了基于miR‑150‑3p的脓毒症患者的临床结局预测。该临床结局预测系统包括：基因检测装置和预测装置。其中，所述基因检测装置用于检测患者样本中的目标基因的表达量；所述预测装置用于根据所述目标基因的表达量，预测患者的临床结局；所述目标基因为miR‑150‑3p。其可以方便快捷的通过检测目标基因miR‑150‑3p的表达量的变化情况来有效的对脓毒症患者的临床结局进行预测，为后续进一步的探究脓毒症治疗干预提供了良好的基础。
基于 mir 150 脓毒症患者临床结局预测

[发明专利]一种基于肿瘤基因检测结果的智能推荐方法-CN202310473959.6在审
发明人：杨斌;李琴;谭明智 -专利权人：百洋智能科技集团股份有限公司
申请日： 2023-04-27 - 公布日： 2023-09-08 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于肿瘤基因检测结果的智能推荐方法和系统。该方法包括：接收肿瘤基因检测方案的选择信息，并获取用户临床数据；从用户基因检测文档中识别并提取用户基因组信息，并将所述用户临床数据和用户基因组信息进行匹配，得到初始匹配数据；将获取的用户临床数据和提取的用户基因组信息与预设知识库中的知识和规则进行匹配，得到第一匹配结果；将未被匹配的用户临床数据和提取的用户基因组信息与预设文献库中的文献内容进行匹配，得到第二匹配结果；根据所述第一匹配结果、第二匹配结果以及所述初始匹配数据，生成与基因检测方案相关联的用户推荐方案本发明从患者的临床信息和基因组信息出发提供个性化用药指导方案，辅助医生制定精准的用药决策。
一种基于肿瘤基因检测结果智能推荐方法

[发明专利]单基因遗传病表型-基因关联匹配方法、装置和存储介质-CN202110948782.1在审
发明人：王中华;孙隽;彭智宇 -专利权人：天津华大基因科技有限公司;天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2021-08-18 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种单基因遗传病表型‑基因关联匹配的方法、装置和存储介质，方法包括：获取受试者临床表型对应的标准化表型集合，以及受试者的基因变异信息对应的至少一个关联表型集合；计算所述标准化表型集合和关联表型集合间的原始相似性分值；根据所述原始相似性分值对受试者的临床表型和基因变异信息进行匹配度排序。本申请通过对受试者临床表型进行标准化处理，创造性地对临床表型和基因变异检测关联的已知疾病表型间的相似性进行定性、定量计算和评估，从而对变异检测得到的变异列表进行关联匹配和排序，能够帮助临床解读人员更快速、更精准的定位到可能的致病变异，进而提高了单基因遗传病临床解读工作的解读效率和准确性。
基因遗传病表型关联匹配方法装置存储介质

[发明专利]一种用于预测中国人群甲氨蝶呤治疗银屑病临床疗效的基因标志物及其应用-CN202011254268.X有效
发明人：张学军;张苑菁;颜克香;路永红;丁娴 -专利权人：安徽医科大学第一附属医院
申请日： 2020-11-11 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种用于预测中国人群甲氨蝶呤治疗银屑病临床疗效的基因标志物及其应用，涉及药物疗效预测技术领域。提出6号染色体HCG22基因5’端上游209kb的基因间区域的位点Rs4713429基因型作为预测甲氨蝶呤治疗银屑病的临床疗效的基因标志物，以及在制作试剂盒对甲氨蝶呤治疗银屑病的临床关系进行检测，为患者临床治疗是否采用甲氨蝶呤具有指导性作用
一种用于预测中国人群蝶呤治疗银屑病临床疗效基因标志及其应用

[发明专利]RDX基因在临床用药中的应用-CN201711469118.9有效
发明人：肖枫;孙耀兰;常鹏 -专利权人：北京泱深生物信息技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2020-12-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及RDX基因在临床用药中的应用，更具体的涉及RDX基因在绝经后骨质疏松临床用药及检测绝经后骨质疏松中的新应用。发明人采用高通量测序技术研究六味地黄丸对骨质疏松的分子作用机理，从基因角度阐述六味地黄丸作用机制，挑选出候选基因RDX并验证。本发明为绝经后骨质疏松及临床用药提供分子理论基础，具有很好的临床应用价值。
rdx 基因临床用药中的应用

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