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[发明专利]一种碱基确定方法、装置、计算机设备及存储介质-CN202211667721.9有效
发明人：王玉垚;王丹阳;陈懂懂;袁静贤 -专利权人：郑州思昆生物工程有限公司
申请日： 2022-12-23 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： G16B40/10 文献下载
摘要：本公开提供了一种碱基确定方法、装置、计算机设备及存储介质，包括：获取样本数字信号，以及所述样本数字信号的碱基类型，所述样本数字信号的碱基类型是基于无监督训练的第一模型确定的；基于所述样本数字信号、所述样本数字信号的碱基类型以及所述无监督训练的第一模型输出的所述碱基类型对应的质量分数，对待训练的第二模型进行训练，得到目标分类模型，以通过所述目标分类模型确定待识别数字信号对应的碱基类型。
一种碱基确定方法装置计算机设备存储介质

[发明专利]用于核酸引物延伸的组合物和技术-CN201980014200.3在审
发明人： D·马利舍夫;A·奥利芬特 -专利权人：欧姆尼奥姆股份有限公司
申请日： 2019-02-01 - 公布日： 2020-12-11 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：一种表征核酸的方法，所述方法包含以下步骤：(a)使引物‑模板核酸杂交体与聚合酶和核苷酸混合物接触，以产生延伸的引物杂交体并且形成包含所述延伸的引物杂交体、所述聚合酶和所述模板中的下一个碱基的核苷酸同源物的稳定的三元复合物，其中所述混合物含有四种不同碱基类型的核苷酸同源物，其中第一碱基类型的所述核苷酸同源物具有可逆终止子，并且其中第二、第三和第四碱基类型的核苷酸同源物是可延伸的；(b)检测所述稳定的三元复合物以将所述下一个碱基与所述模板中的其它碱基类型区分；以及(c)确定碱基多重态在所述模板核酸中的存在，所述碱基多重态包含所述第一碱基类型，之后是所述下一个碱基。
用于核酸引物延伸组合技术

[发明专利]昆虫的栖息地的鉴定方法-CN200910178033.4有效
发明人：山内启正 -专利权人：三得利控股株式会社
申请日： 2009-09-25 - 公布日： 2010-05-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：一种用于鉴定同一种类的昆虫的栖息地的标记的制作方法，该方法含以下工序：(a)确定来自2个以上的栖息地的1种以上的昆虫的DNA碱基序列；(b)对(a)中确定的碱基序列进行比对；(c)根据(b)的结果，将供给比对的碱基序列中的保守的1个以上的碱基形成的位点从上述碱基序列中去除；(d)根据(c)的结果，将剩余位点的全部或一部分作为类型识别位点；(e)对于(d)的类型识别位点，比较相互对应的碱基，将完全一致的类型识别位点分类为同一类型，不完全一致的类型识别位点分类为其他的1个以上的类型；和(f)对于(e)中的各个类型，通过确定属于各类型的昆虫的栖息地，将各类型的类型识别位点作为标记。
昆虫栖息鉴定方法

[发明专利]一种测序图像的识别系统及方法-CN201210112800.3有效
发明人：盛司潼 -专利权人：盛司潼
申请日： 2012-04-18 - 公布日： 2012-09-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：所述系统包括碱基处理单元、碱基矫正单元和碱基识别单元。所述碱基处理单元，用于根据荧光信号强度对每个碱基位置点上的碱基进行初步碱基识别，得不同碱基类，并确定所获得的每类碱基类的质心；所述碱基矫正单元，用于根据每个碱基位置点上的碱基到每类碱基类的质心的距离，得新的碱基类；所述碱基识别单元，用于通过新的碱基类对每个碱基位置点上的碱基进行精确碱基识别，得测序图像中每个碱基位置点上的碱基类型。本发明的技术方案实现了测序图像中的碱基类型的快速且准确的识别。
一种图像识别系统方法

[发明专利]用于识别阳性重排的方法、计算设备和计算机存储介质-CN202210073465.4有效
发明人：王凯;陈惠 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司
申请日： 2022-01-21 - 公布日： 2022-11-08 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：该方法包括：获取关于待测样本的比对结果数据；提取支持多种重排的跨断点的多个支持读长；针对多种重排中的每种重排，记录支持读长的对应断点之前预定长度和对应断点之后的预定长度范围之内的每个基因组位置上关于多种碱基的碱基类型数据，以便生成关于支持读长的对应断点的第一碱基类型数据；以及生成关于参考基因组的对应断点的第二碱基类型数据；基于第一碱基类型数据和第二碱基类型数据，生成输入特征；以及经由重排预测模型生成关于阳性重排的预测结果
用于识别阳性重排方法计算设备计算机存储介质

[发明专利]慢性病用药指导装置和方法-CN202011196713.1有效
发明人：马旭;陈翠霞;曹宗富;王小龙;李乾;喻浴飞;蔡瑞琨 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-10-30 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： G16H20/10 文献下载
摘要：该方法包括：获取待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；对高通量测序数据进行突变检测分析，得到突变基因位点、突变基因位点信息、突变前的第一碱基类型和突变后的第二碱基类型；根据突变后的第二碱基类型和突变基因位点信息生成目标碱基类型；获取预设基因型功能库和预设药物基因型功能库；根据突变基因位点、突变前的第一碱基类型和目标碱基类型关联查询预设基因型功能库，得到目标单体型的目标药物代谢功能；根据目标单体型对应的目标药物代谢功能关联查询预设药物基因型功能库
慢性病用药指导装置方法

[发明专利]三元复合物种类的连续形成-CN201980045858.0在审
发明人：布列塔尼·A·罗曼;丹尼斯·马利舍夫;莫拉萨·莫希尼·米德尔顿;阿诺德·奥利芬特 -专利权人：欧姆尼欧美公司
申请日： 2019-07-22 - 公布日： 2021-03-26 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：用于鉴定引发的模板核酸中的核苷酸的方法，其包括以下步骤：(a)提供具有引发的模板核酸、聚合酶和第一碱基类型的核苷酸同源物的容器；(b)检查容器中是否有稳定的三元复合物，所述三元复合物包括聚合酶和结合在所述引发的模板核酸的碱基位置处的所述第一碱基类型的核苷酸同源物；(c)将第二碱基类型的核苷酸同源物递送至所述容器，由此所述容器保留来自步骤(b)的所述引发的模板核酸和所述聚合酶；(d)检查容器中是否有稳定的三元复合物，所述三元复合物包括所述聚合酶和结合在所述引发的模板核酸的碱基位置处的所述第二碱基类型的核苷酸同源物；以及(e)鉴定在所述引发的模板核酸的所述碱基位置处的核苷酸的类型。
三元复合物种类连续形成

[发明专利]确定胚胎细胞染色体中预定位点碱基类型的方法及其应用-CN202080095705.X在审
发明人：夏军;程小芳;刘萍;陈丹;曹磊;严会娟;邹艳;龙舟 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2020-05-22 - 公布日： 2022-09-13 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了确定胚胎细胞染色体中预定位点碱基类型的方法。该确定胚胎细胞染色体中预定位点碱基类型的方法包括：(1)基于所述胚胎亲本的测序结果，确定所述预定位点的连锁单倍体型区块，所述连锁单倍体型区块包括所述预定位点以及所述预定位点连锁位点在所述亲本中的碱基类型；(2)基于所述胚胎细胞的测序结果，确定所述胚胎基因组至少一部分的序列信息，所述胚胎基因组至少一部分包括所述预定位点；和(3)基于所述预定位点的所述连锁单倍体型区块，对所述胚胎细胞中所述预定位点的碱基类型进行校正，以便获得所述预定位点的碱基类型；(4)基于所述胚胎细胞的测序结果，确定所述胚胎基因组是否存在染色体异常。
确定胚胎细胞染色体预定碱基类型方法及其应用

[发明专利]识别假阳性基因变异的方法和装置-CN202310452037.7在审
发明人：王明民;谢克林;郭殊瑾;柳文进 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司
申请日： 2023-04-24 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请涉及一种识别假阳性基因变异的方法和装置，方法包括：获取检测样本的基因变异信息，基因变异信息包括所有基因变异的碱基变化类型、变异丰度以及支持片段序列数；根据各基因变异的支持片段序列数和变异丰度对所有基因变异进行分组，得到若干个基因变异子集；根据各基因变异的碱基变化类型获取每个基因变异子集中每种碱基变化类型对应的变异数量，根据每个基因变异子集中每种碱基变化类型对应的变异数量识别各基因变异子集中的假阳性基因变异。本申请创造性地利用支持片段序列数和变异丰度对基因变异进行分组，能够识别特定碱基变化类型的变异，减少了由于样本本身储存或运输不当等问题造成的基因变异的误判，提高了基因测序结果的准确性。
识别阳性基因变异方法装置

[发明专利]一种PacBio测序数据组装得到的基因组序列的纠错方法-CN201710838912.X有效
发明人：郝美荣;詹东亮 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2017-09-18 - 公布日： 2020-09-22 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：本发明提供一种PacBio测序数据组装后序列的纠错方法，它包括以下步骤：步骤一：使用比对软件将Illumina测序数据比对到PacBio测序数据组装得到的基因组序列上；步骤二：提取可能存在错误的位置和对应位置的碱基类型信息；步骤三：提取可能存在错误的位置的碱基类型的覆盖深度信息；步骤四：根据可能存在错误的位置的不同碱基类型覆盖深度比较，进行基因组序列替换纠，得到新的基因组序列。本发明移除了PacBio测序数据组装序列后单碱基错误和碱基插入缺失错误，有效的提高了组装序列的准确度。
一种 pacbio 序数组装得到基因组序列纠错方法

[发明专利]一种用于DNA聚合酶识别特异性的缓冲液及其应用-CN202110007524.3在审
发明人：尚午;王友祥;杨志劼 -专利权人：南京普济生物有限公司
申请日： 2021-01-05 - 公布日： 2021-06-04 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明提供一种用于DNA聚合酶识别特异性的缓冲液及其应用，所述缓冲溶液包括少于四种碱基类型的dNTPs或少于四种碱基类型的dNTPs的类似物、包含SEQ ID NO：1或SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列的通过本发明制备的用于DNA聚合酶识别特异性的缓冲液，可支持含有特定三个或三个以下碱基类型的目标序列的扩增。当目标序列中含有第四个碱基时，扩增反应将终止，因而可明显地控制DNA序列扩增过程产生的非特异性扩增。
一种用于 dna 聚合识别特异性缓冲液及其应用

[发明专利]一种融合蛋白及含有其的由双脱氨酶介导的碱基编辑系统和应用-CN202210193759.0在审
发明人：赖良学;王可品;梁艳慧;谢精科 -专利权人：中国科学院广州生物医药与健康研究院
申请日： 2022-03-01 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： C12N9/22 文献下载
摘要：本发明公开了一种融合蛋白及含有其的由双脱氨酶介导的碱基编辑系统和应用。所述融合蛋白包括核酸酶、胞嘧啶脱氨酶和腺嘌呤脱氨酶，所述核酸酶包括含有D10A突变的SpCas9蛋白。本发明所述融合蛋白能够和sgRNA形成复合物组成由双脱氨酶介导的碱基编辑系统，在该系统中，sgRNA与融合蛋白形成复合物后，sgRNA能引导融合蛋白对靶序列进行识别和切割，并发生类型多样的碱基编辑。使用本发明的碱基编辑系统，可以高效地实现包括C‑to‑G、C‑to‑T、C‑to‑A和A‑to‑G等多类型的单碱基转换或多碱基的同时转换，以及多个碱基的随机插入或删除。
一种融合蛋白含有脱氨酶碱基编辑系统应用

[发明专利]一种两核苷酸实时合成测序检测碱基连续突变序列的方法-CN201610119000.2有效
发明人：肖鹏峰 -专利权人：东南大学
申请日： 2016-03-02 - 公布日： 2019-07-12 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供一种两核苷酸实时合成测序检测碱基连续突变序列的方法，这里，碱基连续突变序列是指序列中相邻位置两个或者两个以上碱基发生单碱基序列突变，具体步骤为：（1）制备待测序列的单链DNA模板；（2）将测序引物与单链该步骤中，根据分析样本所有可能的突变序列，设计两核苷酸加入类型和顺序，使得每一种具体的突变类型均有唯一、特征的不同测序图谱，然后按照设计的两核苷酸加入类型和顺序对分析样本进行合成测序，比较测序图谱、确定突变类型
一种核苷酸实时合成检测碱基连续突变序列方法

[发明专利]一种应用于DNA测序的图像处理系统-CN201510872776.7有效
发明人：任鲁风;冯玉臣;张睿;陈哲;刘元杰;蔡亦梅;高静;范东雨;王绪敏;王者馥;殷金龙 -专利权人：北京中科紫鑫科技有限责任公司
申请日： 2015-12-02 - 公布日： 2017-06-23 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本发明涉及一种应用于DNA测序的图像处理系统，所述的图像处理及控制系统获取图谱信息，在对每个图谱Δt的采样时间间隔内分别获取m个图谱，m为偶数；对同一碱基的拍照图谱进行分组，然后通过冗余判定的方式进行判定，并与标准的碱基图谱信息进行比对，A，T，C，G四种碱基信息，确定图谱信息中包含的碱基类型。本发明中冗余判断的方式，能够有效判断图谱采集存在问题的准确位置，方便采取措施，且软件运行的成本较低，可根据准确性任意设置图谱采集频率，适合大规模应用；同时又避免单一的灰度值对碱基类型的误判。
一种应用于 dna 图像处理系统

[发明专利]一种碱基编辑系统及其应用-CN202210859265.1在审
发明人：万建民;李超;张傲;单调风;孙岩;刘裕强;江玲;刘世家 -专利权人：南京农业大学
申请日： 2022-07-21 - 公布日： 2023-05-05 - 主分类号： C07K19/00 文献下载
摘要：本发明提供一种碱基编辑系统及其应用。该技术基于筛选出来的高效宽窗口腺嘌呤脱氨酶和胞嘧啶脱氨酶，通过在esgRNA的3′添加RNA配体来招募脱氨酶实现高效的碱基编辑；通过串联多个带有不同配体的sgRNA，可以同时在多个位点实现高效的多重碱基编辑本发明能够实现效率更高、突变类型更丰富的碱基编辑，是一种用途更广的新型植物碱基编辑技术。
一种碱基编辑系统及其应用

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