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[发明专利]一种转录组数据的表达定量方法及系统-CN201810551976.6有效
发明人：何玮毅;詹东亮;尤民生 -专利权人：福建农林大学
申请日： 2018-05-31 - 公布日： 2021-09-24 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种转录组数据的表达定量方法及系统，该转录组数据的表达定量方法包括：将转录组样品进行测序，获得数据，以及将数据比对上参考基因组，获得比对结果；处理比对结果，得到单碱基的测序深度；根据单碱基的测序深度和外显子长度计算外显子平均测序深度；根据外显子平均测序深度进行聚类，确定内参基因；根据外显子平均测序深度和内参基因的外显子平均测序深度，将转录组数据进行归一化定量。
一种转录数据表达定量方法系统

[发明专利]一种外显子组装测序方法-CN201611210750.7有效
发明人：张明航;吴婉婷;刘志海;陈文娟 -专利权人：广州艾基生物技术有限公司
申请日： 2016-12-24 - 公布日： 2020-08-21 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种外显子组装测序方法，它涉及外显子组技术领域；它的方法为：对分散在基因各处的外显子序列进行捕获，在基因上临近外显子的区域设计多对引物把这些外显子序列通过PCR的方法扩增下来，同时通过多重PCR技术，设计引物时Tm值相似，使得这些引物能够放在同一反应体系中进行同时扩增；然后在多重PCR的基础上，在引物之间加上一段特异的序列‑overlap，使得几个外显子之间能够在扩增的同时通过overlap组装起来，成为一个含有多个外显子片段的大扩增子，再对该大扩增子进行一次测序便能够得到多个外显子序列信息；本发明使得外显子测序工作能够以更有效的方式、更低的成本进行。
一种外显子组装方法

[发明专利]肿瘤外显子组测序分析系统及方法-CN201610316928.X在审
发明人：郑洪坤;张增金;孔关义;李俊晖;梁运鹏 -专利权人：北京百迈客云科技有限公司
申请日： 2016-05-12 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供肿瘤外显子组测序分析系统及方法。所述分析系统包括Web交互单元、Java交互单元和数据分析单元。其中Web交互单元用于以Web方式接收肿瘤外显子组测序数据和测序参数；Java交互单元用于对接收的数据和参数，生成测序分析任务；数据分析单元用于根据生成的任务，读取所述肿瘤外显子组测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库本发明提供的肿瘤外显子组测序分析系统及方法，通过调用高效准确的生物信息学软件和个性化分析模块，一键式完成肿瘤外显子组测序分析流程，提高了测序效率；此外，本发明还具有保存肿瘤外显子组测序分析结果，进行二次查询检索的功能
肿瘤外显子组测序分析系统方法

[发明专利]一种检测CYP2D6基因多态性的试剂盒及方法-CN201310433443.5有效
发明人：刘辉 -专利权人：刘辉
申请日： 2013-09-22 - 公布日： 2013-12-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测CYP2D6基因多态性的试剂盒及方法，属于基因测序技术领域。所述试剂盒包括检测用引物，所述检测用引物包括：CYP2D6基因第1外显子至第9外显子的全长扩增特异性引物，以及CYP2D6基因第1外显子上下游测序引物、CYP2D6基因第2外显子上下游测序引物、CYP2D6基因第3～4外显子上下游测序引物、CYP2D6基因第5～7外显子上下游测序引物和CYP2D6基因第8～9外显子上下游测序引物中的至少一对。
一种检测 cyp2d6 基因多态性试剂盒方法

[发明专利]HLA高分辨基因测序试剂盒-CN201010239605.8有效
发明人：邱桥成 -专利权人：苏州大学;苏州大学附属第一医院
申请日： 2010-07-29 - 公布日： 2010-11-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种人类白细胞抗原基因的分型方法，包括以下步骤：(1)按照常规技术提取待测基因组DNA，使用PCR扩增引物扩增所要分析的目的基因片段：HLA-A的2，3，4外显子，HLA-B的2，3，4外显子和HLA-DRB1位点2外显子；(2)使用测序引物对步骤(1)所得PCR产物进行扩增，扩增各外显子，然后对扩增出的各外显子进行测序，并将测序结果与数据库中的标准序列进行比较，从而确定基因分型结果；由于本发明HLA基因测序试剂盒以及测试条件的优化组合，有效地扩增HLA-A，B位点的2，3，4外显子和HLA-DRB1位点2外显子，并对相应外显子进行测序，因此在进一步进行分型时，能够避免当某几个等位基因核苷酸位于扩增区域之外时无法进行有效分型的问题
hla 分辨基因试剂盒

[发明专利]自闭症基因检测方法与应用-CN202011076994.7在审
发明人：吴健;胡晶晶;贾秉光;辛忠涛;李翔 -专利权人：上海解兮生物科技有限公司
申请日： 2020-10-10 - 公布日： 2021-01-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了自闭症基因检测方法与应用，包含以下步骤：步骤一、样本检测；步骤二、外显子捕获建库；步骤三、上机测序；步骤四、数据质控；步骤五、SNP/indel/CNV检测；步骤六：生物信息分析。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术的深度较高，可以发现常见的变异的同时精确发现频率小于1％的罕见变异。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术也包括了自闭症谱系障碍家系(Trios)的分析，可以进行显/隐性遗传模式分析。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术和传统的全外显子组测序相比可以进一步降低成本，缩短测序周期和精简工作量。
自闭症基因检测方法应用

[发明专利]一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法-CN201810591504.3有效
发明人：朱忠旭;周文莉;杨克勤;吕远栋 -专利权人：杭州迈迪科生物科技有限公司
申请日： 2018-06-10 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法，包括和测序数据处理和拷贝数变异预测2个步骤，其中拷贝数变异预测步骤包括统计覆盖到目标区域的测序序列总数目和碱基总数目，确定对照外显子区域，标准化每个对照样本和实验样本的待分析外显子区域覆盖度，计算对照样本中待分析外显子区域标准化后的覆盖度的平均值、标准差和变异系数，预测待分析外显子区域拷贝数变化步骤。本发明不用基于全基因组测序，直接利用外显子水平的覆盖度信息进行分析外显子水平的拷贝数变异，分析方法简单，不经过复杂的GC校正和建模。
一种基于目标区域单个外显子拷贝变异预测方法

[发明专利]一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测试剂盒及方法-CN202010377069.1在审
发明人：唐春花;张鹏;邢宽;何志健;谢珍;夏统前;袁鸣;何贵伦;安雪茹;李平 -专利权人：南京实践医学检验有限公司
申请日： 2020-05-07 - 公布日： 2020-08-18 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测试剂盒，所述试剂盒用于检测以下基因突变：BIRC3基因第2‑9号外显子，BTK基因第15号外显子，MYD88基因第5号外显子，NOTCH1基因第26‑28、34号外显子，PLCG2基因第19‑20、24号外显子，SF3B1基因第14‑15号外显子，TP53基因第5‑9号外显子，WT1基因第7‑10号外显子；所述试剂盒包括PCR扩增体系和测序体系，PCR扩增体系包括PCR扩增引物，测序体系包括测序引物。
一种慢性淋巴细胞白血病基因突变检测试剂盒方法

[发明专利]一种HLA基因分型的PCR-SBT方法及其试剂-CN201010256435.4有效
发明人：朱发明;章伟;严力行 -专利权人：浙江省血液中心
申请日： 2010-08-18 - 公布日： 2010-12-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种HLA基因分型的PCR-SBT方法，它对HLA-A位点1-7外显子、HLA-B位点1-7外显子、HLA-C位点1-7外显子进行基因分型，包括以下步骤：(1)、制备人基因组DNA；(2)、设计扩增引物；(3)、将扩增产物进行双酶切纯化；(4)、设计测序引物，将纯化产物进行测序PCR反应；(5)、将测序产物进行醋酸钠-乙醇沉淀法纯化，进行毛细管电泳测序；(6)、将获得的序列通过软件分析，确定其基因型。本发明通过对HLA-A、B、C位点1-7外显子进行全长序列测序，获得HLA-A、B、C位点相关外显子的全长和部分内含子寡核苷酸序列，精确地对其基因型进行分型。
一种 hla 基因 pcr sbt 方法及其试剂

[发明专利]一种检测CYP3A4基因多态性的试剂盒及方法-CN201310433222.8有效
发明人：刘辉 -专利权人：刘辉
申请日： 2013-09-22 - 公布日： 2013-12-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测CYP3A4基因多态性的试剂盒及方法，属于基因测序技术领域。所述试剂盒包括检测用引物，即包括：CYP3A4基因第1～3外显子的长片段扩增特异性上下游引物、CYP3A4基因第4～7外显子的长片段扩增特异性上下游引物、CYP3A4基因第8～11外显子的长片段扩增特异性上下游引物和CYP3A4基因第12～13外显子的长片段扩增特异性上下游引物中的至少一对，以及与所述第1～3外显子的长片段DNA、第4～7外显子的长片段DNA、第8～11外显子的长片段DNA以及第12～13外显子的长片段DNA相对应的CYP3A4基因的各外显子的上下游测序引物中的至少一对。
一种检测 cyp3a4 基因多态性试剂盒方法

[发明专利]一种通过计算差异等位基因测序深度检测二代测序数据SMN基因拷贝数的方法-CN202110433911.3在审
发明人：梁媛媛;许雄;肖锐;侯敏;陈梦婷;李海波;施丹华;田丽蕴;徐军;邱海燕 -专利权人：杭州博圣医学检验实验室有限公司;宁波市妇女儿童医院
申请日： 2021-04-21 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种通过计算差异等位基因测序深度检测二代测序数据SMN基因拷贝数的方法，通过屏蔽参考基因组SMN2基因第7、8外显子，使所有SMN基因第7、8外显子的测序序列都比对到SMN1上，在SMN1和SMN2基因第7、8外显子差异碱基位置可以计算AD，本发明的技术方案可以消除随机测序错误等因素的影响；另外，本发明的技术方案兼容各种探针捕获测序样本，兼容单样本以及各种数量级样本的SMN拷贝数计算，可用于计算SMN1和SMN2第7、8外显子的各种拷贝数。
一种通过计算差异等位基因深度检测二代序数 smn 基因拷贝方法

[发明专利]检测RUNX1基因第3外显子突变位点的方法和引物-CN201310665303.0有效
发明人：李文静;陈奕磊;周晓犊 -专利权人：沈阳艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2013-12-06 - 公布日： 2014-04-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了检测RUNX1基因第3外显子突变位点的方法和引物，所述引物和方法均包括扩增覆盖RUNX1基因第3外显子突变位点的正、反向引物和一对测序引物。基于采用Sanger测序法，利用所述一对测序引物可用于快速检测急性髓性白血病患者体内RUNX1基因第3外显子突变位点的突变情况。
检测 runx1 基因外显子突变方法引物

[发明专利]一种鉴定HLA-DQB1第2外显子单倍型的方法-CN201610421747.3有效
发明人：刘本荣;熊玉娟;钟赟;田朝伟;刘彬;刘世明;熊龙根;叶珊;林绍鹏 -专利权人：广州医科大学附属第二医院;广东省中医院
申请日： 2016-06-15 - 公布日： 2021-04-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种鉴定HLA‑DQB1第2外显子单倍型的方法，其特征在于：1)设计HLA‑DQB1第2外显子及其旁侧序列的PCR扩增引物和测序引物，所述PRC扩增引物包括上游扩增引物和下游扩增引物，所述测序引物包括通用测序引物和等位基因特异测序引物；所述测序引物为基于PCR产物进行Sanger法测序的测序引物；2)采用等位基因特异测序引物测序，用一对PCR扩增引物扩增HLA‑DQB1第2外显子及其旁侧序列片段，采用1个通用测序引物进行正向测序，再从5‑9条不同等位基因特异测序引物中选择1条进行反向测序，利用两个测序反应鉴定出单倍型。本发明具有简便、快速、精确鉴定HLA‑DQB1第2外显子单倍型的特点。可以对HLA‑DQB1基因进行等位基因分型。
一种鉴定 hla dqb1 外显子单倍型方法

[发明专利]一种全基因组外显子序列捕获探针的构建方法-CN201510419231.0在审
发明人：李明珍;吴宁;钱嘉林;马媛媛;武慧娟;钱春燕;李丽 -专利权人：北京市理化分析测试中心
申请日： 2015-07-16 - 公布日： 2015-10-07 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种全基因组外显子序列捕获试剂盒。本发明试剂盒是基于杂交原理的目标序列捕获系统，通过设计外显子捕获探针，进行杂交后获得大量的外显子组进行高通量测序与人类全基因组比对，进行数据分析，计算出抓捕效率。本发明的试剂盒能够提供高质量的目标序列富集，其对全基因组外显子测序具有高度特异性、高准确性、卓越的重现性，其对全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中
一种基因组外显子序列捕获探针构建方法

[发明专利]检测先天性角化不良症NHP2基因第4号全外显子序列突变位点的方法和引物-CN201610663606.2在审
发明人：单战;林有升;王淑一 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2016-08-13 - 公布日： 2016-11-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了检测NHP2基因第4号全外显子序列的方法、引物和试剂盒，包括扩增NHP2基因第4号全外显子的正、反向引物和一对测序引物。将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内NHP2基因第4号全外显子序列的突变情况，其中包含了位于4号全外显子上的主要突变位点V126M、Y139H、
检测先天性角化不良 nhp2 基因号全外显子序列突变方法引物

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