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[发明专利]从肿瘤组织检测ALK基因融合变异的方法及其试剂盒-CN201910494165.1在审
发明人：班贵宏;祝令香;郭永;卢临萍;杨文军;高娜 -专利权人：新羿制造科技（北京）有限公司
申请日： 2019-06-09 - 公布日： 2019-09-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：该方法对ALK基因断裂位点的5’端外显子区和3’端外显子区的表达量进行检测，ALK基因上游引物和下游引物分别位于5’端外显子区和3’端外显子区待扩增测靶标区域的两端，所述上游引物、下游引物和/或探针的部分序列跨所述二个相邻外显子拼接区域，使上下游引物之间的待扩增测靶标区域至少包括一个所述二个相邻外显子拼接区域；所述ALK基因的5’端外显子区和3’端外显子区表达量均用所述参照基因进行归一化分析。
外显子区基因融合外显子拼接下游引物肿瘤组织表达量试剂盒靶标扩增基因检测基因上游引物临床治疗应用靶向药物基因断裂快速检测上游引物准确检测融合归一化探针位点引物伴侣分析

[发明专利]一种用于检测人类HM13基因内含子保留异常剪切的引物、探针、试剂盒及检测方法-CN201911400259.4在审
发明人：戴方平 -专利权人：江苏中方基因生物医学科技有限公司
申请日： 2019-12-30 - 公布日： 2020-05-01 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：该方法对HM13基因1号外显子5’端异常剪切和3号外显子3’端异常剪切的表达进行检测，HM13基因1号外显子5’端异常剪切的上游引物和下游引物分别位于1号外显子上游内含子区和1号外显子区，HM13基因3号外显子3’端异常剪切的上游引物和下游引物分别位于3号外显子区和3号外显子区下游内含子区；探针设计位置横跨异常剪切点。
一种用于检测人类 hm13 基因内含保留异常剪切引物探针试剂盒方法

[发明专利]一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法-CN201810591504.3有效
发明人：朱忠旭;周文莉;杨克勤;吕远栋 -专利权人：杭州迈迪科生物科技有限公司
申请日： 2018-06-10 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法，包括和测序数据处理和拷贝数变异预测2个步骤，其中拷贝数变异预测步骤包括统计覆盖到目标区域的测序序列总数目和碱基总数目，确定对照外显子区域，标准化每个对照样本和实验样本的待分析外显子区域覆盖度，计算对照样本中待分析外显子区域标准化后的覆盖度的平均值、标准差和变异系数，预测待分析外显子区域拷贝数变化步骤。本发明不用基于全基因组测序，直接利用外显子水平的覆盖度信息进行分析外显子水平的拷贝数变异，分析方法简单，不经过复杂的GC校正和建模。
一种基于目标区域单个外显子拷贝变异预测方法

[发明专利]用于靶核酸测序的方法和组合物-CN202210420031.7在审
发明人： M.贾罗什;M.施纳尔-莱文;S.萨克索诺夫;B.欣森;郑新颖 -专利权人： 10X 基因组学有限公司
申请日： 2015-10-29 - 公布日： 2022-07-29 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：这样的靶区域可包括外显子组、部分外显子组、内含子、外显子区和内含子区的组合、基因、基因的组以及可能感兴趣的全基因组的任何其它子集。
用于核酸方法组合

[发明专利]基于ESR基因的与大白猪繁殖性状相关的分子标记及应用-CN201910342670.4有效
发明人：牛丽莉;谢晶晶;史可瑜;仲涛;朱砺 -专利权人：四川农业大学
申请日： 2019-04-26 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：所述的分子标记位于猪ESR基因第3、6、8号外显子上，即，在3号外显子区域669bp处，记为g.669CT，在6号外显子区域1296处，记为g.1296AG，在8号外显子区域1665处和1755处，记为
基于 esr 基因大白繁殖性状相关分子标记应用

[发明专利]一种HLA-B位点等位基因分型试剂盒及其检测方法-CN202010758304.X有效
发明人：何军;邱桥成 -专利权人：苏州大学附属第一医院
申请日： 2020-07-31 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：本发明公开了一种HLA‑B位点等位基因分型试剂盒及其检测方法，该试剂盒包括用于扩增覆盖HLA‑B位点第2,3,4外显子区域的扩增引物，以及分别针对第2,3,4外显子区域的特异性测序引物。该检测方法通过扩增引物对DNA样本进行扩增，然后分别使用针对HLA‑B位点第2,3,4外显子区域的测序引物对扩增产物中的第2,3,4外显子进行测序，将得到的测序结果与数据库比对得到HLA‑B位点等位基因型该方法可以使用扩增引物直接针对HLA‑B位点进行扩增及使用测序引物第2,3,4外显子区域进行测序，获得B位点上各种等位基因型，避免了与其同源性极高的HLA‑A,C位点基因序列的干扰，提高了分型结果的准确性
一种 hla 等位基因试剂盒及其检测方法

[发明专利]ChREBP基因甲基化状态的检测-CN201010162286.5有效
发明人：郑芳;郭书忍;严明;杨娜;熊陈岭;钱冉;涂建成 -专利权人：武汉大学
申请日： 2010-04-27 - 公布日： 2010-09-08 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于检测ChREBP基因启动子区和第一外显子区甲基化状态的PCR引物，以及含有该引物的检测试剂盒。本发明采用亚硫酸盐测序法研究发现冠心病组中ChREBP基因启动子区和第一个外显子区甲基化频率显著高于正常对照人群，ChREBP基因高甲基化状态与冠心病相关。可作为AS的一个新的预警指标。本发明提供的检测引物和检测试剂盒可以有效用于ChREBP基因启动子区和第一外显子区甲基化状态的检测。为评估对象的患病潜在可能性提供了手段和依据。
chrebp 基因甲基化状态检测

[发明专利]甲状腺癌辅助诊断和用药指导的检测试剂盒及检测方法-CN202111162079.4在审
发明人：罗喜鹏;吴炳义;冯俊清;高锋;刘晶星;姚芳;刘星沅 -专利权人：广州香雪南方精准医学科技有限公司
申请日： 2021-09-30 - 公布日： 2021-12-31 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种甲状腺癌辅助诊断和用药指导的检测试剂盒，由外显子区域和TERT启动子区域检测组合组成；外显子区域为BRAF、DICER1、HRAS、IDH2、KRAS、NRAS、PIK3CA、RET、TP53外显子区域；该检测试剂盒能够检测10个基因。本发明检测区域放大到整个基因的外显子区域，大大提升了阳性样本的检出率从而为患者的用药指导和辅助诊断提供更好的帮助。
甲状腺癌辅助诊断用药指导检测试剂盒方法

[发明专利]用于检测mRNA可变剪切变异的试剂盒、建库方法和测序方法-CN202210008651.X有效
发明人：李文;王敏;冒燕;王云峰;梁波 -专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
申请日： 2022-01-05 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：可变剪切变异的试剂盒、建库方法和测序方法，试剂盒包括用于扩增靶基因目的片段的特异性上游引物和特异性下游引物，目的片段包含mRNA可变剪切变异片段，特异性上游引物的3’端互补配对于mRNA可变剪切变异片段相邻的第一外显子区域，特异性下游引物的3’端互补配对于mRNA可变剪切变异片段相邻的第二外显子区域，以使得目的片段的起始位置位于第一外显子区域内，目的片段的终止位置位于第二外显子区域内。
用于检测 mrna 可变剪切变异试剂盒方法

[发明专利]一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置-CN202211691717.6在审
发明人：黄凯;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳雅济科技有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：一种检测外显子拷贝数异常的方法及装置，该方法包括：拷贝数异常检测步骤，包括根据参考数据矩阵，对待测样本的每个外显子计算分数，然后根据预设阈值判定拷贝数异常的外显子区间。本发明能直接检测外显子级别的拷贝数异常，而不是只能检测基因级别或更大片段级别的拷贝数异常，即提高了拷贝数异常检测的分辨率。
一种检测外显子拷贝异常方法装置

[发明专利]基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质-CN202010038141.8有效
发明人：叶凯;梁皓;杨晓飞;杨帆;贾鹏;郭立 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2020-01-14 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质。方法包括：对正常样本的外显子测序数据进行数据清理，然后对数据进行标准化处理，得到正常样本集数据矩阵；根据每个外显子区域在所有样本中的离散程度，将外显子区域划分成稳定与不稳定的区域；正常样本集数据矩阵在外显子稳定的区域中处理批次效应进而构建参考数据矩阵采用该方法可以降低成本，实现外显子测序数据拷贝数变异检测的准确性和有效性。
基于外显子测序数拷贝变异检测方法系统终端存储介质

[发明专利]肺癌临床用药突变基因检测试剂盒-CN201710594694.X在审
发明人：张鑫媛;杨帆;王海波 -专利权人：臻悦生物科技江苏有限公司
申请日： 2017-07-19 - 公布日： 2017-10-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：该试剂盒包括肺癌临床用药突变基因捕获探针，捕获探针通过叠瓦式设计获得，覆盖待检测基因的外显子区域和内含子区域，且探针密度能够确保每条待检测区域的DNA模板都有对应探针与之结合。应用本发明的技术方案，捕获探针覆盖待检测基因的外显子区域和内含子区域，这样就可以在DNA水平上检测到断点在外显子和内含子上的多种已知融合和未知融合，对断点位置进行准确定位；探针通过叠瓦式设计获得，且探针密度能够确保每条待检测区域的
肺癌临床用药突变基因检测试剂盒

[发明专利]一种HLA基因扩增、基因分型的引物组、试剂盒和方法-CN201810331958.7有效
发明人：康颖 -专利权人：北京诺诗康瀛基因技术股份有限公司
申请日： 2018-04-13 - 公布日： 2020-02-07 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：所述的用于HLA基因扩增的引物组，分别根据HLA‑A基因的8个外显子区、HLA‑B基因的8个外显子区和HLA‑DRB1基因的外显子2和外显子3设计引物，利用所述引物对所述HLA基因进行PCR扩增，得到基因片段长度大于
扩增基因分型引物组基因片段外显子区试剂盒外显子引物完整性要求基因检测扩增产物扩增反应扩增效率设计引物样本

[发明专利]一种扩增PKD1基因的引物组及试剂盒-CN202011294989.3有效
发明人：杨敬敏;朱学萍;王彬;唐嘉婕;高鹏飞;林健 -专利权人：上海韦翰斯生物医药科技有限公司
申请日： 2020-11-18 - 公布日： 2023-01-13 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明的引物组延长了覆盖1号外显子的扩增子长度，成功实现对1号外显子区域的稳定扩增，扩增产物覆盖了PKD1全部外显子区域，及大部分内含子区域；特异性地获得PKD1基因序列，完全扩增不到PKD1的假基因序列
一种扩增 pkd1 基因引物试剂盒

[发明专利]用于检测BRCA1/2中的大片段重排方法和系统-CN201880034530.4在审
发明人： C·斯卡非;D·布林扎;J·维奇;R·齐;F·海兰 -专利权人：生命科技股份有限公司
申请日： 2018-05-25 - 公布日： 2020-04-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：一种用于检测BRCA1和BRCA2基因中的大片段重排的方法，其包括在引物池的存在下扩增核酸样品以产生扩增子，其中所述引物池包括靶向BRCA1和BRCA2基因的外显子区域的目标特异性引物。所述方法还包括对扩增子进行测序以产生多个读段，将读段映射到参考序列，测定与BRCA1和BRCA2基因的外显子相关联的扩增子中每个扩增子的读段数目，基于每个扩增子的读段数目测定BRCA1和BRCA2基因的外显子的外显子拷贝数目，基于外显子拷贝数目检测外显子缺失或复制，以及基于与BRCA1和BRCA2基因的外显子相关联的每个扩增子的读段数目检测BRCA1或BRCA2基因的全基因缺失。
用于检测 brca1 中的片段重排方法系统

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