本发明提供一种人CYP2D6拷贝数变异和基因分型检测的引物探针组合、试剂盒以及方法。其中，人CYP2D6拷贝数变异检测的引物探针组合的核苷酸序列为SEQ ID No.1～9所示，人CYP2D6基因分型检测的引物探针组合的核苷酸序列为SEQ ID No.10～17所示。本发明可用于体外定性检测人基因组DNA中CYP2D6拷贝数变异和*10，*41基因型，实现了在进口/国产荧光定量PCR设备上单管同时检测*10和*41基因型互不干扰，具有准确性高、稳定性好、检测限优异的优点，根据该检测结果可辅助临床选择抗精神药物实现对精神/抑郁患者的用药指导，保证疗效和降低毒副反应。
本发明提供了一种用于检测人CYP2C19基因分型的引物探针组合物、试剂、试剂盒及检测方法，属于基因检测技术领域，本发明所揭示的引物探针组合物中第一引物探针预混液含有SEQ ID NO.1～4所示核苷酸序列的引物与探针本发明所揭示的引物探针组合物通过荧光定量PCR扩增，能够有效地区分CYP2C19*2、CYP2C19*3与CYP2C19*17这三种基因分型，具有特异性强、灵敏度高、操作简单快速等优点，并能够缩短检测时间并降低对CYP2C19基因分型检测的检测成本，从而能够为个体化用药提供准确的依据，提高了基因分型检测的准确性。
本发明涉及基因检测技术领域，具体讲，涉及一种维生素B12代谢相关基因的分型试剂盒、引物和分型方法。分型试剂盒至少包括核酸扩增试剂和单碱基延伸反应试剂；核酸扩增试剂中含有如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.60所示的PCR扩增引物；单碱基延伸反应试剂中含有如SEQ ID NO.61～SEQ 分型方法包括：PCR扩增引物进行PCR扩增反应、碱性磷酸酶消化、单碱基延伸引物进行单碱基延伸反应、脱盐处理、高效液相色谱‑质谱联用检测。本发明试剂盒和检测方法可提高维生素B12代谢相关基因的分型检测效率、简便易行、准确性高、自动化程度高。
