本发明涉及基因检测技术领域,具体讲,涉及一种维生素K代谢相关基因的分型试剂盒、引物和分型方法。分型试剂盒至少包括核酸扩增试剂和单碱基延伸反应试剂;核酸扩增试剂中含有如SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:22所示的PCR扩增引物;单碱基延伸反应试剂中含有如SEQ ID NO:23~SEQ分型方法包括:PCR扩增引物进行PCR扩增反应、碱性磷酸酶消化、单碱基延伸引物进行单碱基延伸反应、脱盐处理、高效液相色谱‑质谱联用检测。本发明试剂盒和检测方法可提高维生素K代谢相关基因的分型检测效率、简便易行、准确性高、自动化程度高。
本发明公开一种基于SNP分析的缺失型β地中海贫血检测引物、试剂盒及应用。该检测引物的序列如SEQ ID NO.1~14所示。本发明提供检测试剂盒,包括前述引物。该检测引物涉及6个SNP位点,对待检样本进行PCR扩增后,根据样本SNP基因型的杂合型存在与否判断是否发生了β‑珠蛋白基因簇缺失型突变。若实验结果显示样本的6个SNP中存在杂合型位点,则可以排除9种β‑珠蛋白基因簇缺失型突变。反之,若6个SNP位点分型检测结果都是纯合型,则该样本很有可能发生了β‑珠蛋白基因簇缺失突变而导致杂合性丢失,提示需做进一步临床检测。本发明提供的检测引物及试剂盒对SNP的分型检测操作简便,成本低廉。