[发明专利]离子激流基因组测序在审
| 申请号： | 201810225084.7 | 申请日： | 2013-05-09 |
| 公开（公告）号： | CN108374042A | 公开（公告）日： | 2018-08-07 |
| 发明（设计）人： | L.T.道姆;G.W.费希尔 | 申请（专利权）人： | 长角牛疫苗和诊断有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/689;C12Q1/04;C12Q1/70;C12R1/93;C12R1/32 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人： | 李唐;黄希贵 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 美国;US |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及离子激流基因组测序。公开了用于通过半导体测序，优选离子激流测序快速且成本节约地分析微生物序列的增强方法。这种方法提供了多个基因组的全长分析和多个区域(例如基因)分析。这些方法鉴定负责对抗生素或其它化学化合物赋予抗性或敏感性的特定基因的遗传突变。将特定生物体的多种不同种、株系和/或血清型连同生物体的完整基因组快速且有效筛选并鉴定突变。通过选择产生具有跨越整个基因组的序列的扩增子的相似大小和GC含量的引物对，通过离子激流方法分析的单一PCR反应可以测定完整基因组的序列。方法可用于测序病毒因子(诸如流感病毒)和细菌因子(诸如结核病细菌)的基因组。 | ||
| 搜索关键词： | 离子 基因组 测序 基因组测序 完整基因组 生物体 流感病毒 分析微生物 化学化合物 病毒因子 成本节约 方法分析 方法鉴定 细菌因子 遗传突变 有效筛选 基因 结核病 扩增子 血清型 抗性 可用 引物 株系 优选 抗生素 半导体 突变 细菌 分析 赋予 | ||
【主权项】：
1.用于测定微生物的目标基因或基因组的完整序列的方法，其中所述目标基因或基因组长度大于1 Mb，所述方法包括：通过在含水混合物中进行所述目标的单一聚合酶链式反应(PCR)而产生一系列扩增子，所述含水混合物含有热稳定聚合酶；包含约等量的dATP、dCTP、dGTP和dTTP的脱氧核苷酸三磷酸的混合物；螯合剂；盐；缓冲剂；稳定剂；和多个引物对，其中所述多个引物对中的各引物具有类似的退火温度，从而使得通过使用所述引物对，在类似PCR条件下扩增目标序列的重叠区段并且单一PCR扩增产生数百个扩增产物，其序列包括所述目标序列；通过半导体测序来测序产生的一系列扩增子中的每一个，和关联扩增子的序列，并且构建所述目标的完整序列。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于长角牛疫苗和诊断有限责任公司，未经长角牛疫苗和诊断有限责任公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201810225084.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 同类专利
- 确定受体cfDNA样本中供体来源cfDNA比例的方法-201510599395.6
- 曾柳红;袁盛建;杨青;张纪斌;叶明芝 - 广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大生命科学研究院
- 2015-09-18 - 2019-11-08 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种确定受体cfDNA样本中供体来源的cfDNA比例的方法，包括：获取第一和第二测序数据，第一和第二测序数据分别为受体gDNA和受体cfDNA的至少一部份的测序结果；将第一和第二测序数据分别与参考序列比对，获得第一和第二比对结果；基于第一比对结果进行SNP检测，获得第一分型结果，第一分型结果包括多个一级纯合子SNP，表示为AA；基于第二比对结果中比对上二级纯合子SNP的第二读段的量，确定供体来源的cfDNA的比例，二级纯合子SNP为比对上该位点的第二读段中包含不支持等位基因A的第二读段的一级纯合子SNP的至少一部分。该方法不依赖于供体遗传样本，就能准确确定受体cfDNA中供体来源cfDNA的含量。
- 一种利用配对微流控芯片高通量分析单细胞内含物的方法-201710228304.7
- 杨朝勇;邹远;张明霞;朱志 - 杭州微著生物科技有限公司
- 2017-04-10 - 2019-11-05 - C12Q1/6869
- 本发明涉及一种利用配对微流控芯片高通量分析单细胞内含物的方法。所述的配对微流控芯片为高通量捕获单微球/单细胞的微流控芯片，所述的方法包括：a、高通量配对捕获单微球/单细胞；b、对配对单元平行操控，如对大量单细胞的隔离、培养、裂解等，单细胞各种内含物的捕获等；c、通过编码微球将单细胞内含物信息转化为DNA序列信息，利用高通量测序技术和生物信息学方法分析大量单细胞内含物，如转录组、基因组、miRNA、蛋白组、甲基化DNA、代谢产物、脂质体、磷脂等。本方法可以全面完整的分析单细胞内含物信息，具有通量高，准确性高，成本低，可分析靶标广等优点。
- 通过细菌宏基因组分析来诊断前列腺疾病的方法-201780081402.0
- 金润根 - MD保健株式会社
- 2017-12-27 - 2019-11-05 - C12Q1/6869
- 本发明涉及通过细菌宏基因组学分析诊断如前列腺癌、前列腺增生等前列腺疾病的方法，更具体涉及通过执行用源自受试者的样品的细菌宏基因组分析，且分析源自特定细菌的细胞外囊泡的含量增加或减少来诊断前列腺癌或前列腺增生的方法。从环境中存在的细菌分泌的细胞外囊泡可被吸收到体内并直接影响炎症和癌症的发生，且在任何症状出现之前很难早期诊断前列腺癌、前列腺增生等前列腺疾病，这使得有效治疗变得困难。因此，根据本发明通过用源自人体的样品对存在于源自细菌的细胞外囊泡中的基因的宏基因组分析，可预先预测前列腺癌和前列腺增生的发病风险，从而能提前诊断和预测前列腺疾病风险组，及经适当护理延迟发病时间或预防发病，即使在前列腺癌和前列腺增生发病后仍可进行早期诊断，这可降低前列腺疾病的发病率并提高治疗效果。
- 一种线粒体拷贝数和序列变异的检测方法-201910235625.9
- 阮婕;聂超;张现东 - 深圳华大生命科学研究院
- 2019-03-27 - 2019-10-29 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种线粒体拷贝数和序列变异的检测方法。本发明基于BGI‑Seq系列测序平台，建立一种高通量、低成本、自动化的线粒体变异检测技术，该技术包括线粒体全基因组DNA分离和基因组管家基因扩增、文库构建和测序以及配套信息分析算法开发。本发明的技术可同时实现线粒体拷贝数变异和序列变异检测，且通量高，批次间差异小，准确性高，成本低，用时短，完全能够满足自动化生产的需求。本发明的技术可应用于mtDNA体细胞突变研究和检测、线粒体相关疾病诊断、线粒体在衰老过程中所发挥作用研究和肿瘤细胞代谢活性相关研究等，具有良好前景。
- 通过细菌宏基因组分析来诊断心脏病的方法-201780077972.2
- 金润根 - MD保健株式会社
- 2017-12-15 - 2019-10-29 - C12Q1/6869
- 本发明涉及通过细菌宏基因组分析诊断心脏病的方法。更具体地，本发明涉及通过使用来源于受试者的样品进行细菌宏基因组分析，经由分析来自特定细菌的细胞外囊泡的含量的增加或减少来预测心脏病的致病因素和发病、早期诊断心脏病和预测预后的方法。通过使用根据本发明的来源于人体的样品的来源于细菌的细胞外囊泡的宏基因组分析，预先预测心脏病发病的风险，故早期诊断和预测心脏病的风险组。故经适当管理，可延迟疾病发作的时刻或预防疾病的发作，甚至在疾病发作后也可以进行早期诊断。故可降低心脏病的发病率，且可改善治疗效果。另因在诊断患有心脏病的患者中经宏基因组分析避免暴露于致病因素，故可改善心脏病的预后或可防止心脏病再次发生。
- 一种自转录序列的检测方法与应用和鉴定方法及其应用-201910628165.6
- 侯春晖;何娜;牛龙见;姜大新 - 南方科技大学
- 2019-07-12 - 2019-10-22 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种能够减少信息丢失、提高可靠性的自转录DNA序列的检测方法与应用和真核调控元件的鉴定方法及其应用。该检测方法包括以下步骤：构建报告载体，报告载体包括依次设置的启动子、ORF序列和插入的DNA片段；将报告载体转录为mRNA；使用反转录引物对mRNA进行反转录以获得cDNA；反转录引物包括：5′‑Z‑Tm‑Xn‑3′。本发明采用新的反转录引物对转录过程中得到的mRNA进行反转录，与现有技术相比，其对于将polyA序列加到插入片段自带pA位点的mRNA也能够实现良好的转录，确保在整个检测过程中插入片段信息的完整传递，避免信息的大量丢失，从而提高检测结果的可靠性，有效克服漏检现象的发生。
- 一种基于超长基因组的变异检测方法及检测系统-201511005316.0
- 朱世杰 - 武汉菲沙基因信息有限公司
- 2015-12-28 - 2019-10-22 - C12Q1/6869
- 本发明涉及一种基于超长基因组的变异检测算法，简称VariationBlast算法，在得到长序列的情况下，大尺度结构变异通常可以通过序列与参考基因组进行比对来检测到，因为跨越结构变异的序列会产生比对上参考序列的部分片段，然后通过序列部分片段与相对应的参考序列片段之间的比较，结构变异的精确点位可以被检测到，VariationBlast是通过逐次对比对方法来检测每一个序列与参考基因组序列之间的比对，然后把所有代表结构变异的序列进行分类与筛选最后从比对的位点与方向得到可能的结构变异以及它们各自的类型。
- 一种研究PGCs分化过程中Wnt信号与组蛋白联合作用于靶基因机制的方法-201910593543.1
- 李碧春;张晨;左其生;王曼;金晶;李婷婷;张亚妮;孙红艳 - 扬州大学
- 2019-07-03 - 2019-10-18 - C12Q1/6869
- 本发明提供一种研究PGCs分化过程中Wnt信号与组蛋白联合作用于靶基因机制的方法，涉及生物技术领域，所述方法通过体内外实验验证组蛋白是否具有调控Wnt信号通路的靶基因的作用、分析在ESCs、PGCs和SSCs三个过程组蛋白是否在靶基因的启动子区差异性富集、检测组蛋白甲基化/去甲基化是否影响靶基因对Wnt信号的响应、检测组蛋白去甲基化修饰酶对β‑Catenin与靶基因启动子结合位点的结合能力的影响；根据检测结果判断在PGCs分化过程中，Wnt信号联合组蛋白作用于靶基因的作用机制。利用本发明所述方法对PGCs形成过程中Wnt信号协同组蛋白作用于靶基因进行研究，有利于渗入了解PGCs形成的网络机制。
- 一种用于造血干细胞移植供体病原微生物快速检测的方法-201910756058.1
- 覃俊杰 - 深圳谱元科技有限公司
- 2019-08-15 - 2019-10-18 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种用于造血干细胞移植供体病原微生物快速检测的方法，包括以下步骤:样本采集步骤；试剂准备步骤；cfDNA提取及测序文库构建步骤；RNA提取及测序文库构建步骤；总DNA提取及扩增子测序文库构建步骤；16S rRNA可变区扩增步骤；ITS扩增步骤；测序步骤；分析步骤。本发明的检测方法结合宏基因组、宏转录组及扩增子测序方法，检测造血干细胞移植供体的可疑病原微生物，为移植安全提供诊疗依据，降低了移植感染风险。
- 检测体细胞突变的方法和装置-201510260305.0
- 张纪斌;曾柳红;杨青;叶明芝 - 广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因科技有限公司
- 2015-05-20 - 2019-10-18 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种检测体细胞突变的方法，该方法包括：获取第一测序数据，第一测序数据为待测样本的核酸序列的测定数据；将第一测序数据与参考序列比对，获得第一比对结果；基于所述第一比对结果，识别出突变位点，所述突变位点包括SNP和INDEL中的至少之一；比较突变位点与正常对照样本的相应突变位点的支持读段数的差异，获得差异显著的突变位点，所述差异显著的突变位点包括差异具有统计意义的突变位点。本发明还公开一种检测体细胞突变的装置。利用本发明的方法和/或装置，检测出的体细胞突变准确性和灵敏性都高。
- 改进的测序文库及其制备和应用-201410448968.0
- 王开乐;阮珏;吕雪梅;吴仲义 - 中国科学院北京基因组研究所
- 2014-09-04 - 2019-10-15 - C12Q1/6869
- 本发明提供一种测序文库，所述测序文库中的插入片段是待测序列与标签序列同向交替串联体，所述待测序列与标签序列同向交替串联体的制备包括将所述待测序列连接所述标签序列，单链环化和滚环复制的步骤，所述滚环复制在被油滴包裹的反应液内完成。本发明还提供该测序文库的制备方法及一种测序方法。本发明提供的测序文库及测序方法，在任何测序深度下，都能有效去除DNA扩增错误和测序错误，从而超精确检测DNA分子上存在的突变。本发明提供的测序文库，适用于微量DNA短片段甚至单链DNA测序文库的构建。
- 一种利用哺乳动物胚胎培养液检测小RNA的方法-201810265343.9
- 王峙峤;胡小明 - 顶探科技（北京）有限公司
- 2018-03-28 - 2019-10-11 - C12Q1/6869
- 本发明是一种提取检测RNA的种类及表达量的方法，特别是提取检测细胞的培养液中微量RNA的方法。多种细胞在培养过程中会向培养液中分泌微量的RNA分子，本方法是通过可能含有RNA的样本特别是细胞的培养液中的RNA分子3’端与5’端加接头，继而进行反转录反应，再进行扩增，还可以利用二代测序的方法对扩增完的DNA产物进行分析，从而判断细胞分泌到培养液中的RNA的种类及表达量的方法。本发明的提取扩增方法，可以结合测序等方法对RNA检测，操作简便，可在不破坏原细胞的情况下获悉细胞中的RNA信息。
- 一种通过宏转录组测序来检测病原体的方法-201910652791.9
- 刘利成;王鹏志;陈路;孙肖军;王华贵;贾冰清;姜君 - 江苏宏微特斯医药科技有限公司;北京宏微特斯生物科技有限公司
- 2019-07-18 - 2019-10-11 - C12Q1/6869
- 本发明提供一种通过宏转录组测序检测病原体的方法，所述方法通过只检测RNA模式来同时检测DNA和RNA病原体。通过本发明方法这套流程后相比于常规病原NGS测试的数据量可以下降，解决了现有DNA、RNA分别建库检测，市场费用高昂，数据繁杂，分析难度高及临床漏检等问题。
- 确定胎儿目标区域单体型的方法和装置-201410639577.7
- 袁媛;王垚燊;朱红梅;易鑫 - 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
- 2014-11-13 - 2019-10-11 - C12Q1/6869
- 本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。
- 确定胎儿目标区域单体型的方法和装置-201410639464.7
- 袁媛;王垚燊;阿叁;朱红梅;易鑫 - 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
- 2014-11-13 - 2019-10-11 - C12Q1/6869
- 本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。
- 一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法-201910436977.0
- 周一鸣;郑森林;李运珂 - 北京新抗元生物技术有限公司
- 2019-05-23 - 2019-10-08 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法，本发明中重点阐述了两个基因位点(分别是EGFR L858位点和EGFR T790位点)的周边序列及同源序列，并根据两个基因位点的周边序列找到基因组内其他的同源序列；再根据得到的同源序列进行人工合成、扩增等操作，验证同源序列确实存在并可以用作内参体系，再利用扩增产物进行基因测序，作为目标位点EGFR L858与EGFR T790的内参体系。本发明通过确定特定的基因位点的位置和周边序列，以此来寻找基因组内的其他同源序列，再根据这些序列人工合成并扩增，建立对应的内参体系，并通过该内参体系来预估目标位点特异的背景噪声模型，同时可以用于判断这位点特异突变的检测临界值。
- 一种用于遗传性肿瘤基因检测的降温方法-201910563191.5
- 不公告发明人 - 王中刚
- 2019-06-26 - 2019-10-08 - C12Q1/6869
- 本发明涉及生物化学检测工具领域，具体的说是一种用于遗传性肿瘤基因检测的降温方法，该方法中使用的试剂降温罐包括固定结构、收纳结构、制冷结构、密封结构、橡胶套和存储结构；制冷结构设于收纳结构的内部，进而使在制冷结构的内部添加和更换冰晶同时进行，影响存储结构的内部的聚合酶试剂和T4连接酶试剂的性能，同时制冷结构的使用促进了冰晶与存储结构的接触速率，进而大大提高了聚合酶试剂和T4连接酶试剂的存储质量，通过密封结构有效的防止灰尘进入收纳结构的内部，同时制冷结构与密封结构关联，进而便于通过制冷结构驱动密封结构，使存储结构与收纳结构之间滑动，进而使存储结构外露，提高了存储结构的存储质量。
- 一种基于二代测序技术的游离线粒体DNA突变检测技术-201910616177.7
- 邢金良;刘洋;尹纯 - 中国人民解放军第四军医大学
- 2019-07-09 - 2019-10-08 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种基于二代测序技术的游离线粒体DNA突变检测技术，主要包括以下步骤：1)制备cfDNA单链测序文库，2)mtDNA捕获，3)数据分析。本发明与现有技术相比的优点在于：针对游离mtDNA片段化程度高，突变频率低的特征，在NGS中富集游离mtDNA序列信息，解决其低频突变检测假阳性问题，克服NUMT对于突变检测的干扰，实现游离线粒体DNA突变的精准检测。
- 基于高通量测序的DNA甲基化检测方法-201910639369.X
- 施小龙;唐超;吴永忠;王颖;綦俊 - 重庆大学附属肿瘤医院
- 2019-07-18 - 2019-10-08 - C12Q1/6869
- 本发明公开一种基于高通量测序的DNA甲基化检测方法，通过用亚硫酸氢盐处理DNA片段，通过末端转移酶延伸单链DNA片段的3’末端引入核苷酸同聚物序列，通过与核苷酸同聚物序列互补的引物延伸产生双链并引入测序公共接头序列，通过5’端生物素修饰将延伸的序列结合到链霉亲合素包被的磁珠上以及第二次3’末端引入核苷酸同聚物序列，通过第二条带有公共接头序列的引物延伸引入第二公共接头序列，通过用公共PCR引物扩增延伸的DNA产物制备出基因组甲基化特异的DNA测序文库，然后对DNA测序文库进行测序确定DNA片段的序列。本发明具有高通量、高特异性、高灵敏度的优点，能很好地适用于片段化的血液游离DNA和石蜡包埋组织DNA，尤其是短片段DNA的甲基化检测。
- 一种影响猪产仔数性状的miRNA筛选方法-201910025523.4
- 刘林清;王重龙;杨家军;周梅;王洁茹 - 安徽省农业科学院畜牧兽医研究所
- 2019-01-11 - 2019-10-01 - C12Q1/6869
- 本发明涉及一种影响猪产仔数性状的miRNA筛选方法，具体步骤如下：S1:采取不同品种的屠宰后的母猪卵巢上大而透明的成熟卵泡，将样品置于液氮中保存，备用；S2:将采集的卵泡进行miRNA‑seq，获得在卵泡发育、排卵过程中瞬时表达的差异miRNA 40个；S3:对显著性差异的miRNA进行了GO和Pathway显著性富集分析，差异表达miRNA富集在Wnt信号通路，并发现WNT通路中显著差异的4个miRNA；S4:利用qRT‑PCR方法，对显著差异的4个miRNA进行验证，其结果与miRNA测序结果相一致。通过在不同品种母猪中快速挖掘在卵泡发育、排卵过程中瞬时表达的关键miRNA，为完善与猪卵泡生长发育、排卵的基因调控及其复杂的调控网络提供依据。
- 一种通过羽色结合分子遗传标记鉴别PGC移植后代鸡的鉴定方法-201910563547.5
- 左其生;金晶;李碧春;赵瑞丰;李婷婷;袁霞;靳锴 - 扬州大学
- 2019-06-26 - 2019-09-27 - C12Q1/6869
- 本发明涉及一种通过羽色结合分子遗传标记鉴别PGC移植后代鸡的鉴定方法，属于生物技术领域。为了解决PGC移植后代的鉴别问题，本发明采用后代鸡羽色和微卫星标记分析的方法成功对后代鸡的遗传来源进行鉴别。本发明适用于禽类的种质资源的保护和物种复原，本发明可行性强，鉴定准确，成本低。能够有效鉴别后代鸡的遗传组成，为基因编辑模型鸡生产提供技术支持。
- 基于二代Illumina测序平台的高效纯化与识别环状RNA的方法-201910642659.X
- 王慧慧;王永生;王汇源;席飞虎;韩茜妹;顾连峰 - 福建农林大学
- 2019-07-16 - 2019-09-27 - C12Q1/6869
- 本发明公开了基于二代Illumina测序平台的高效纯化与识别环状RNA的方法，属于分子生物学领域。使用本方法纯化得到的环状RNA测序文库，可以大大提高不相关线性RNA的去除效率，富集得到高纯度的环状RNA。基于基因组注释，构建环状RNA的虚拟数据集。将测序数据的reads进行搜库比对，识别到的环状RNA种类远高于常规方法。这对于研究环状RNA的内部结构和揭示其功能具有重要意义。
- 一种MTHFR基因检测方法及试剂盒-201510973943.7
- 盛司潼;谭辉彪;李旻;李花 - 武汉康昕瑞基因健康科技有限公司
- 2015-12-22 - 2019-09-27 - C12Q1/6869
- 本发明涉及DNA检测技术领域，提供了一种MTHFR基因检测方法及试剂盒。所述方法包括以下步骤：利用MTHFR基因特异性引物对对待测样本进行PCR扩增，得含待测SNP位点的扩增产物；将步骤A产物直接与接头连接，形成待测序文库分子，并将待测序文库分子通过微球可寻址的固定在固相载体上；利用无荧光标记的寡核苷酸探针替换有荧光标记的寡核苷酸探针，对固定在固相载体上的待测序文库分子进行一次连接测序反应；连接测序获得待测SNP位点的序列信息。本发明还提供了相应的试剂盒。本发明的方法及试剂盒通过封闭待测序文库分子中的非特异性结合位点，降低了测序所得结果中的错误信号，提高了对MTHFR基因检测的准确性。
- 测序获取寄生虫核酸信息及对寄生虫分类的方法和系统-201810205702.1
- 姬敬开;麻锦敏 - 深圳华大生命科学研究院
- 2018-03-13 - 2019-09-24 - C12Q1/6869
- 本发明涉及高通量测序领域，具体涉及一种高通量测序获取宿主上寄生虫核酸信息及对寄生虫分类的方法和系统。获取寄生虫核酸信息的方法包括：基于高通量测序，获取宿主血液中游离DNA的序列数据；参照宿主核酸序列，将所述宿主血液中游离DNA的序列数据中含有的宿主核酸数据过滤掉；将所述宿主血液中游离DNA的序列数据中含有的重复序列数据过滤掉；获得寄生虫核酸数据，从而获得宿主上寄生虫的核酸信息。在此基础上进一步提供了获取寄生虫核酸信息的系统，以及鉴定宿主上寄生虫的种类的方法和系统。本方法以及所提供的系统不局限于先验知识，提高了检测方法的通用性，而且灵敏度高，且快速。
- 具有聚合酶不可读的编码性寡核苷酸连接的DNA编码文库-201910257744.4
- 安东尼·D·基夫;亚历山大·利托夫奇克;马修·A·克拉克 - X-化学有限公司
- 2013-07-12 - 2019-09-20 - C12Q1/6869
- 本发明涉及具有聚合酶不可读的编码性寡核苷酸连接的DNA编码文库。本发明涉及寡核苷酸编码文库的复合物以及使此类文库加标签和使用此类文库的方法。特别是，寡核苷酸和方法可以包括具有至少一个连接的复合物，对于该连接，聚合酶具有降低的通读或移位通过的能力。
- 一种基于DNA特征序列的细菌鉴定试剂盒-201820859198.2
- 冯震;蒋波;李芳;洪小栩;许华玉;秦峰;刘浩;杨美成 - 上海市食品药品检验所
- 2018-06-04 - 2019-09-20 - C12Q1/6869
- 本实用新型涉及一种基于DNA特征序列的细菌鉴定试剂盒，包括盒体、盒盖和内衬，该盒体内设置核酸提取试剂存放腔、PCR反应体系存放腔和PCR产物纯化试剂存放腔，在盒体与各存放腔之间均填充所述内衬，核酸提取试剂存放腔内至少放置溶菌酶管、十二烷基硫酸钠溶液管、十六烷基三甲基溴化铵管，PCR产物纯化试剂存放腔内至少放置TE缓冲液管、乙酸钠溶液管和乙二胺四乙酸钠溶液管，该试剂盒还可选择地设置冷藏存放腔和备用存放腔。本实用新型所述的试剂盒可用于细菌污染物从分离纯化到核酸测序前的全部操作过程，实现细菌污染物的快速、一体化鉴定；本实用新型构建的标准核酸序列数据库，可为细菌核酸测序鉴定方法提供客观、准确的判定依据。
- 一种长片段DNA文库长配对末端测序方法-201910548031.3
- 罗美中;戴钊钊 - 华中农业大学
- 2019-06-22 - 2019-09-17 - C12Q1/6869
- 本发明属于全基因测序技术领域，具体涉及一种长片段DNA文库长配对末端测序方法。公开了一种基于单分子测序平台的长片段DNA文库长配对末端测序方法。发明的步骤为：提取全基因组DNA构建大片段文库；通过大片段文库克隆混合池DNA构建长末端paired‑end测序文库及克隆混合池，提取长末端paired‑end测序文库克隆混合池的DNA，去载体后进行测序，利用提取到的paired‑end双末端序列经过去冗余后得到无歧义的长paired‑end序列，用以辅助全基因组的拼装，评估已有基因组拼装的质量，鉴定结构变异位点等，使基因组组装质量得到较大的提升。
- 一种基于NGS同时检测mtDNA拷贝数和突变的方法-201910576636.3
- 邢金良;莫钦钦;郭姗姗 - 中国人民解放军第四军医大学
- 2019-06-28 - 2019-09-17 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种基于NGS同时检测mtDNA拷贝数和突变的方法，制备线粒体DNA和6个内参DNA片段的捕获探针，同时捕获全基因组测序文库中的线粒体DNA和内参，利用生物信息学技术分析测序数据，实现线粒体基因组突变与拷贝数的同时精准检测，具体步骤如下：1)PCR扩增；2)探针制备；3)捕获测序；4)生物信息学分析。本发明与现有技术相比的优点在于：实现在捕获测序中同时精准检测线粒体DNA低频突变和拷贝数，降低了DNA需求量，节省珍贵DNA样本，简化了实验操作，极大地降低了检测成本。在探针制备过程中随机选取6个核DNA片段作为内参，克服了以往报道的利用捕获测序数据计算拷贝数准确性差等问题，提高了相关研究结果的准确性。
- 一种减少扩增偏倚的基因突变检测方法和试剂-201611262689.0
- 王永利;宋卓;袁梦兮 - 人和未来生物科技（长沙）有限公司
- 2016-12-30 - 2019-09-17 - C12Q1/6869
- 本发明公开了一种减少扩增偏倚的基因突变检测方法和试剂，所述方法包括：(a)使用第一步单向引导延伸引物对含有目标区域DNA的接头连接产物进行第一步单向引导延伸，然后进行PCR扩增；(b)使用第二步单向引导延伸引物对步骤(a)的产物进行第二步单向引导延伸，然后进行PCR扩增；(c)对步骤(b)的产物进行变性，然后在适于已变性的步骤(b)的产物退火的温度下，用双链特异性核酸酶处理步骤(b)的产物；(d)使用第二通用引物和第三通用引物对(c)的产物进行PCR扩增并测序。本方法能使高丰度DNA含量与低丰度DNA含量接近，达到减少扩增偏倚的目的，实现通过高通量测序技术来低成本精准检测低丰度基因突变的目的。
- 一种基因转录的信号通路控制方法-201910437284.3
- 王浩华;李昭明;李颖;朱聿铭 - 海南大学
- 2019-05-24 - 2019-09-10 - C12Q1/6869
- 本发明属于信号通路控制技术领域，公开了一种基因转录的信号通路控制方法，基于小鼠胚胎干细胞的实验改进机制模型，并分析途径‑途径串扰强度(CTS)对mRNA表达稳定性的影响。本发明根据调节方式调整这种稳定性。此外，有一个最佳的CTS，使表达模式最稳定，但自由能耗最高；CTS可以诱导mRNA水平的随机聚焦，但这是以能量为代价的；在这两种情况下，都存在串扰介导的权衡，这意味着纠缠信号通路可以控制表达稳定性和能量耗散；增强型的串扰信号通路可以在没有额外条件的情况下诱导SF，但需要更多的能量消耗；NESS的潜在景观具有交叉信号传导途径的系统对于理解细胞内过程具有良好的前景。
- 专利分类
