[发明专利]基于大小的基因组分析

摘要

提供了进行序列失衡的产前诊断的系统、方法和装置。移位(例如向较小大小分布的移位)可以表示某些情形下的失衡。例如，来自高危染色体的核酸片段的大小分布可以用于确定胎儿染色体非整倍性。不同染色体的大小秩次可以用于确定高危染色体秩次从预期秩次的变化。而且，可以将一条染色体的统计大小值间的差异与另一条染色体的统计大小值进行比较以鉴定大小的显著移位。还可以利用大小分布确定相对于母亲的基因型或单体型，母体样品中是否存在序列失衡，从而提供胎儿的基因型或单体型来确定胎儿的基因型和单体型。

主权项

分析获自怀有胎儿的孕妇个体的生物样品的计算机系统，其中所述生物样品包括为核酸序列一部分的核酸分子，所述生物样品包括来自所述胎儿和所述孕妇个体的核酸分子，所述计算机系统包括：对于所述生物样品中多个核酸分子的每一个：测量所述核酸分子的大小的装置；和鉴定所述核酸分子来源于哪一条核酸序列的装置；从来自第一序列的核酸分子的大小计算第一统计值的装置；鉴定具有与所述第一序列的GC含量类似的GC含量的一条或多条参照序列的装置；从来自所述一条或多条参照序列的核酸分子的大小计算第二统计值的装置；利用所述第一统计值和所述第二统计值确定参数的装置，所述参数是所述第一统计值与所述第二统计值的差值或比值；以及基于所述参数与截止值的比较确定所述第一序列是否存在序列失衡分类的装置。