[发明专利]基于大小的基因组分析有效
| 申请号： | 201710549501.9 | 申请日： | 2010-11-05 |
| 公开（公告）号： | CN107312844B | 公开（公告）日： | 2021-01-22 |
| 发明（设计）人： | 卢煜明;陈君赐;郑文莉;赵慧君 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6809 | 分类号： | C12Q1/6809;C12Q1/6883;G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 香港;81 |
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| 摘要： | 提供了进行序列失衡的产前诊断的系统、方法和装置。移位(例如向较小大小分布的移位)可以表示某些情形下的失衡。例如，来自高危染色体的核酸片段的大小分布可以用于确定胎儿染色体非整倍性。不同染色体的大小秩次可以用于确定高危染色体秩次从预期秩次的变化。而且，可以将一条染色体的统计大小值间的差异与另一条染色体的统计大小值进行比较以鉴定大小的显著移位。还可以利用大小分布确定相对于母亲的基因型或单体型，母体样品中是否存在序列失衡，从而提供胎儿的基因型或单体型来确定胎儿的基因型和单体型。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 大小 基因组 分析 | ||
【主权项】：
分析获自怀有胎儿的孕妇个体的生物样品的计算机系统，其中所述生物样品包括为核酸序列一部分的核酸分子，所述生物样品包括来自所述胎儿和所述孕妇个体的核酸分子，所述计算机系统包括：对于所述生物样品中多个核酸分子的每一个：测量所述核酸分子的大小的装置；和鉴定所述核酸分子来源于哪一条核酸序列的装置；从来自第一序列的核酸分子的大小计算第一统计值的装置；鉴定具有与所述第一序列的GC含量类似的GC含量的一条或多条参照序列的装置；从来自所述一条或多条参照序列的核酸分子的大小计算第二统计值的装置；利用所述第一统计值和所述第二统计值确定参数的装置，所述参数是所述第一统计值与所述第二统计值的差值或比值；以及基于所述参数与截止值的比较确定所述第一序列是否存在序列失衡分类的装置。
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- 本发明提出一种筛选微卫星位点的方法，该方法包括：(1)对已知微卫星稳定性状态的样本进行测序，以便获得包含待分析微卫星位点的测序读段；(2)基于所获得的测序读段，采用下列两种方式至少之一进行微卫星位点的筛选：(a)将所述测序读段与参考序列进行比对，获得包含所述待分析微卫星位点的测序读段的读段数目及读段长度，获得目标微卫星位点；和(b)基于包含待分析微卫星位点的测序读段在所述已知微卫星稳定性状态的样本中的step‑wise difference值，获得目标微卫星位点。利用本发明的方法可以准确判断备选微卫星位点是否适合作为判定待检测样本微卫星稳定性的位点，使得所选择的微卫星位点可以准确判断待检测样本的微卫星稳定性的属性。
- 用于前列腺癌的分子分类器-202180005794.9
- 约翰·巴特莱特;大卫·贝尔曼;保罗·布特罗;雅克·拉普安特;阿克塞尔·汤姆森;瓦孙达拉·文卡特斯瓦兰;拉尔夫·布詹;西蒙娜·希瓦利埃;纳迪娅·布法伊德;约翰·奥凯洛;帕拉克斯·帕特尔;川岛敦成;安娜·英-瓦利;罗伯特·勒叙尔夫;简·巴亚尼;灵·阮;保罗·帕克;瓦利德·易卜拉欣扎德 - 安大略省癌症研究所（OICR）
- 2021-06-18 - 2022-05-27 - C12Q1/6809
- 本文中描述了在患有前列腺癌的对象中预测疾病进展风险的方法，所述方法包括：a)提供含有来自肿瘤细胞的RNA和DNA物质的样品；b)确定或测量以下的值：基本上所有的表6中针对PRONTO‑e或PRONTO‑m列出的患者特征，以及一些或所有的表6中所示的参考或对照特征；c)将所述患者特征与所述参考或对照特征进行比较；以及d)使用将所述患者特征值作为输入的分类器来计算预测评分，所述分类器先前已针对来自早期前列腺癌患者群体的样品进行了训练。
- 一种乌饭树实时荧光定量PCR内参基因的筛选方法-202111048325.3
- 肖家欣;何锋;桂良仙;张晓平;樊基胜;张春龙 - 安徽师范大学
- 2021-09-08 - 2022-04-08 - C12Q1/6809
- 本发明涉及植物基因工程技术，公开了一种乌饭树实时荧光定量PCR内参基因的筛选方法。该筛选方法包括以下步骤：(1)利用乌饭树转录组测序数据，挑选N个乌饭树候选内参基因，以挑选的N个乌饭树候选内参基因为模板，分别设计实时荧光定量PCR的内参基因引物对，其中N≥2；(2)以乌饭树组织的RNA反转录获得的cDNA为模板，以内参基因引物对为反应引物对，进行实时荧光定量PCR分析；(3)将实时荧光定量PCR得到的数据导入GeNorm、NormFinder和BestKeeper软件进行分析，筛选出最优内参基因和/或内参基因组合。本发明通过分析各候选内参基因的表达变化，筛选出相对稳定的基因作为内参基因，有助于在乌饭树基因表达研究中获得可靠的标准化qRT‑PCR数据。
- 单倍型方法-202080058031.6
- J·R·休斯 - 牛津大学科技创新有限公司
- 2020-08-21 - 2022-03-25 - C12Q1/6809
- 本发明涉及使用单倍型定相检测可能与疾病或病症相关的基因的异常表达。特别地，本发明涉及获得靶真核细胞中基因的至少两个等位基因的表达水平之间失调的指示的方法。该方法包括针对来自一个或多个靶真核细胞的多个基因的步骤，(a)获得相同基因的至少两个等位基因的前mRNA；和(b)确定相同基因的一对或多对等位基因(i,j)的前mRNA量之间的比率(Ri,j)。
- 使用无细胞DNA片段大小来确定拷贝数变化-202111260991.3
- D.I.丘杜瓦;C.巴巴西奥鲁;S.杜恩瓦尔德;D.A.康斯托克;R.P.拉瓦 - 维里纳塔健康股份有限公司
- 2015-12-11 - 2022-03-15 - C12Q1/6809
- 公开的是用于确定已知或怀疑与多种医学状况相关的拷贝数变化(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供方法用于使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样本确定胎儿的拷贝数变化(CNV)。在一些实施方案中，提供方法用于确定已知或怀疑与多种医学状况相关的CNV。本文公开的一些实施方案提供方法以通过衍生片段大小参数，如大小范围内的大小加权的覆盖率或片段的分数来提高序列数据分析的灵敏度和/或特异性。在一些实施方案中，调整片段大小参数以去除样本内GC含量偏差。在一些实施方案中，去除样本内GC含量偏差基于为未受影响的训练样本之间常见的系统变异校正的序列数据。还公开的是用于评估目的序列的CNV的系统和计算机程序产品。
- 专利分类
