[发明专利]一种评估肿瘤异质性的方法及系统有效
| 申请号： | 201710043183.9 | 申请日： | 2017-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN106676178B | 公开（公告）日： | 2020-03-24 |
| 发明（设计）人： | 吴爱伟;常连鹏;李进;龚玉华;管彦芳;易鑫;杨玲 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京汇知杰知识产权代理有限公司 11587 | 代理人： | 蔡伦 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区回龙观镇中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种评估肿瘤异质性的方法及系统。具体而言，本发明提出了一种分子克隆分析方法，该方法基于高通量测序在循环肿瘤DNA中的多种类型变异检测结果，将所有变异划分为不同的分子克隆，利用分子克隆层级评估肿瘤的异质性。本发明的方法实现以ctDNA高通量变异检测为基础的肿瘤异质性评估，以有效辅助肿瘤预后和治疗方案制定。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 评估 肿瘤 异质性 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种评估肿瘤异质性的方法，所述方法包括：1)对患者的cfDNA进行测序(优选高通量测序)，获得测序信息；2)利用所述测序信息确定ctDNA变异，根据所述测序信息和所述确定的ctDNA变异，计算变异等位频率，确定变异所在区域的实际总拷贝数，计算ctDNA占cfDNA的比例；3)根据所述步骤2)中确定的比例以及ctDNA变异的测序信息和拷贝数信息对所述ctDNA变异进行聚类，聚类得到的每一个簇确定为一个分子克隆，得到聚类的克隆层级；4)根据所述患者的克隆层级对其肿瘤异质性进行评估，所述患者的克隆层级越多，其肿瘤异质性越高。
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