[发明专利]NPC1基因突变的检测方法和试剂盒无效
| 申请号： | 201210347623.7 | 申请日： | 2012-09-18 |
| 公开（公告）号： | CN102827942A | 公开（公告）日： | 2012-12-19 |
| 发明（设计）人： | 宁光;崔斌;洪洁;曹旻;石娟;缪琳 | 申请（专利权）人： | 上海市内分泌代谢病研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11;C12N15/10 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 陈静 |
| 地址： | 200025 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及NPC1基因突变的检测方法和试剂盒。首次揭示一类特别适合于扩增NPC1基因的引物，所述引物经过合理的设计、优选而获得，用于PCR扩增时特异性良好，且扩增效率高。本发明人还优化了PCR扩增反应，进一步提高了扩增效率。 | ||
| 搜索关键词： | npc1 基因突变 检测 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种检测样品中是否存在NPC1基因变异的试剂，其特征在于，所述的试剂是引物对，选自下组：SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2；SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6；SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8；SEQ ID NO:9和SEQ ID NO:10；SEQ ID NO:11和SEQ ID NO:12；SEQ ID NO:13和SEQ ID NO:14；SEQ ID NO:15和SEQ ID NO:16；SEQ ID NO:17和SEQ ID NO:18；SEQ ID NO:19和SEQ ID NO:20；SEQ ID NO:21和SEQ ID NO:22；SEQ ID NO:23和SEQ ID NO:24；SEQ ID NO:25和SEQ ID NO:26；SEQ ID NO:27和SEQ ID NO:28；SEQ ID NO:29和SEQ ID NO:30；SEQ ID NO:31和SEQ ID NO:32；SEQ ID NO:33和SEQ ID NO:34；SEQ ID NO:35和SEQ ID NO:36；SEQ ID NO:37和SEQ ID NO:38；SEQ ID NO:39和SEQ ID NO:40；SEQ ID NO:41和SEQ ID NO:42；SEQ ID NO:43和SEQ ID NO:44；和/或SEQ ID NO:45和SEQ ID NO:46。
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