本发明公开了一种检测脊髓性肌萎缩症相关基因的试剂盒,所述试剂盒含有引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1~18所示的用于检测脊髓性肌萎缩症相关基因的扩增引物组,以及引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:19~27所示的用于检测脊髓性肌萎缩症相关基因的单碱基延伸引物组。其通过单管反应同时检测脊髓性肌萎缩症基因SMN1和SMN2,能够对SMN1和SMN2拷贝数定量,也同时检测中国人群SMA常见的7个热点突变,具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点,适合技术推广和应用。利用本发明的引物组合对疑似脊髓性肌萎缩症的患者、确诊脊髓性肌萎缩症的患者、或有脊髓性肌萎缩症家族病史等高危人群,可以对正常人,携带者和患者进行准确的基因分型的目的。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型引物组和试剂盒。本发明提供的用于地中海贫血症基因分型的引物组包含序列如SEQ ID NO.1‑12所示的扩增引物,还包含序列如SEQ IDNO.13‑39所示的延伸引物。该引物组较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失,检出率更高,也更为准确;且该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变,具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点,既可应用于临床诊断,也可以应用于地中海贫血携带者筛查。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及用于心血管疾病用药基因检测的引物组和试剂盒。本发明的引物组包含序列如SEQ ID NO.1‑56所示的多重PCR扩增引物。本发明提供的用于心血管疾病用药基因检测的引物组可实现28个心血管药物相关基因SNP位点的单管反应和同时检测,极大地提高了检测效率,显著降低了检测成本,具有较高的特异性、灵敏度和准确度,可用于心血管个体化用药基因检测,对于指导心血管个体化用药具有重要意义。
本发明涉及基因检测技术领域,具体涉及用于抑郁症用药基因检测的引物组和试剂盒。本发明的引物组包含序列如SEQ ID NO.1‑42所示的多重PCR扩增引物。本发明提供的用于抑郁症用药基因检测的引物组能够实现21个抑郁症用药相关基因位点的单管反应和同时检测,极大地提高了检测效率,显著降低了检测成本,具有较高的特异性、灵敏度和准确度,对于指导抑郁症个体化用药具有重要意义。