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[发明专利]用于胎儿无创产前检测的系统-CN202310518720.6有效
发明人：曾晓静;蒋馥蔓;李胜;杜伯乐;夏伟成;郭宇来;秦炳财;王阳;李小坤 -专利权人：广州精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司;深圳精科医学检验实验室
申请日： 2023-05-10 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了用于胎儿无创产前检测的系统，包括测序装置、数据分析装置和结果输出装置。在获得血浆游离DNA的测序数据后，利用自有算法进行染色体拷贝数分析、染色体微缺失微重复分析、单基因病分析。在检测成本和检测时间几乎不增加的基础上，实现了微缺失微重复综合征的检测，利用神经网络来预估总体胎儿DNA占比百分比，数据显示可以提高检测精度到2M的分辨率。
用于胎儿产前检测系统

[发明专利]用于DNA档案建库的引物组、试剂盒和方法-CN202011385065.4有效
发明人：夏伟成;蒋馥蔓;李胜;杜伯乐;李小坤;王阳;林婕;曾晓静;李丽娟 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司
申请日： 2020-12-01 - 公布日： 2023-06-20 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了用于DNA档案建库的引物组、试剂盒和方法。引物组针对25个常染色体STR基因座，1个X，Y染色体同源基因位点、AMEL，27个Y‑STR基因座，25个X‑STR基因座，33个全球人群常见常染色体SNP位点，28个东亚人群常见Y染色体SNP位点以及3个线粒体高变区。位点经过高级筛选，可以满足各种司法或法医鉴定用途，累积个体识别率达到0.99999999999999，能满足中国汉族及世界大部分人的个体识别应用。引物如SEQ ID NO.：1～284所示。引物组可以直接用于多重PCR，多重PCR联合二代测序技术只需要一轮实验即可最大程度获得检材的遗传标记信息。适用于新生儿出生医学证明DNA档案建库、亲子鉴定、DNA比对、群体遗传学研究等应用场景，也适合严重降解、腐化样本检测，有重要价值。
用于 dna 档案引物试剂盒方法

[发明专利]一种灭活型病毒保存液及其应用-CN202211708958.7在审
发明人：杨琳;李胜;杜伯乐;麦丽婷;夏伟成;冯梦娟 -专利权人：广州精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2022-12-29 - 公布日： 2023-04-11 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种灭活型病毒保存液及其应用。本发明提供的病毒样本保存液，包括异硫氰酸胍、吐温‑20、三羟甲基氨基甲烷、EDTA、Hanks平衡盐溶液、超纯水以及pH指示剂，通过上述特定组成的组分相互配合，使得本发明提供的病毒样本保存液具有安全、稳定、经济、高效的优点，30秒内即可达到灭活率大于99.99％的效果，灭活效率高，大大缩短了灭活处理的时间，并且解决了当前的病毒保存液容易产生沉淀和气泡的问题。
一种灭活型病毒保存及其应用

[发明专利]确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法及系统-CN201810072663.2有效
发明人：蒋馥蔓;曾晓静;李胜;杜伯乐;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-07-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型。
确定胎儿脊髓肌肉萎缩基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型的方法及系统-CN201810073058.7有效
发明人：张春生;郭宇来;李胜;杜伯乐;蒋馥蔓;曾晓静;夏伟成;王阳;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲Duchenne型肌营养不良基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲Duchenne型肌营养不良基因单体型确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型。
确定胎儿 duchenne 营养不良基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法及系统-CN201810073081.6有效
发明人：蒋馥蔓;杜伯乐;李胜;曾晓静;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型确定胎儿beta地中海贫血基因单体型。
确定胎儿 beta 地中海贫血基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的系统-CN201810073083.5有效
发明人： 杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;曾晓静;张春生;夏伟成;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2020-11-20 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型。
确定胎儿 alpha 地中海贫血基因体型系统

[发明专利]确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备-CN201710086851.6有效
发明人： 杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;韩颖鑫;高晓峘 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-02-17 - 公布日： 2020-02-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。
确定胎儿染色体缺失重复方法设备

[发明专利]一种复杂长片段核酸序列的扩增技术-CN201811617607.9在审
发明人：曾晓静;李胜;蒋馥蔓;张杰豪;杜伯乐 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-12-28 - 公布日： 2019-05-03 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种复杂长片段核酸序列的扩增技术，通过根据目标序列的GC含量设计引物，同时调整引物的Tm值，将复性和延伸操作同时进行，缩减为两步法扩增，提高了复杂长片段核酸序列的扩增成功率，特别是可扩增出二级结构复杂的长片段DNA序列。本发明的扩增方法，使用普通的PCR仪器即可完成，适用于大部分长片段PCR扩增，可以扩增出GC含量高达60％的长片段DNA序列，特异性更强，扩增效率高，操作简单。
扩增长片段核酸序列长片段DNA 引物二级结构含量设计扩增效率目标序列两步法复性成功率延伸

[发明专利]核酸测序文库中预定范围的核酸片段的筛选方法-CN201711125264.X在审
发明人： 杜伯乐;蒋馥蔓;曾晓静;郭宇来;张春生;李胜 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-11-14 - 公布日： 2018-05-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供一种核酸测序文库中预定范围的核酸片段的筛选方法，包括以下步骤：将生物样本中预定来源的游离核酸构建核酸测序文库，对所述核酸测序文库进行预定范围的核酸片段的筛选，获得预定范围的核酸测序文库，所述筛选方法包括琼脂糖凝胶电泳筛选法、聚丙烯酰胺凝胶电泳筛选法、磁珠筛选法的至少之一。本发明还提供一种确定生物样本中预定来源的游离核酸浓度的方法。本发明提供的目标核酸片段筛选方法，不仅能够有效的进行核酸片段的筛选及富集，提高目标核酸片段浓度，使得检测的结果更加精确，还能显著提高基因检测的最低检测限度，增加受检人群，使得更多的人群受益于基因检测方法，并且，该方法可以同时对多个样本进行目标区域DNA筛选。
核酸序文预定范围片段筛选方法

[实用新型]一种用于狭窄环境的便捷型移液枪枪头盒-CN201720339623.0有效
发明人：高晓峘;曾晓静;韩颖鑫;张印新;王佳伟;蒋馥蔓;何哲;杜伯乐;崔路漫;李胜 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-03-31 - 公布日： 2018-02-06 - 主分类号： B01L9/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种用于狭窄环境的便捷型移液枪枪头盒，包括盒体，盒体内被平行于盒体侧壁的隔板分隔成两个以上的放置腔。每个放置腔的上方分别设有盒盖，各盒盖铰接在盒体顶端，盒体前端设有连通各放置腔的开口，每个放置腔内分别设有抽屉盒，各抽屉盒可从对应的开口由后至前抽出，各抽屉盒内分别设有一个枪头支架，各枪头支架上设有放置通孔，每个枪头支架的放置通孔孔径一致，不同枪头支架的放置通孔孔径不一。本实用新型可以放置两种以上规格的枪头，节省操作空间，另外枪头盒保留了盒盖结构以及设置抽屉盒，方便空旷环境和狭窄环境的取放需求。本实用新型可应用于放置移液枪枪头。
一种用于狭窄环境便捷型移液枪枪头盒

[实用新型]一种带有废弃物收集装置的试验台-CN201720339652.7有效
发明人：高晓峘;韩颖鑫;曾晓静;张印新;王佳伟;蒋馥蔓;何哲;杜伯乐;崔路漫;李胜 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-03-31 - 公布日： 2018-02-06 - 主分类号： B01L9/02 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种带有废弃物收集装置的试验台，包括台面和顶端开口的收集容器，台面上设有一通孔，通孔内固定设有承托环，收集容器的顶部由承托环支撑，台面对应于通孔的位置设有打开后露出收集容器开口的上盖，上盖与台面平齐或大致平齐，大致平齐是指上盖与台面的高度差不超过0.5cm，上盖的底端面设有密封结构，密封结构与收集容器顶端面密封连接从而将收集容器的顶端开口与外界隔开。本实用新型方便实验过程丢弃废弃物，而且丢弃废弃物过程无需费力抬高操作手保持移液枪垂直，也不会轻易导致废弃液体溅出，收集容器内的废液不会因为蒸发而逸散至实验室的空气中，从而避免了污染。本实用新型可应用于实验室废弃物收集。
一种带有废弃物收集装置试验台

[实用新型]一种采血管保护装置-CN201720339737.5有效
发明人：高晓峘;韩颖鑫;曾晓静;张印新;王佳伟;蒋馥蔓;何哲;杜伯乐;李胜 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-03-31 - 公布日： 2017-12-12 - 主分类号： B65D81/05 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种采血管保护装置，包括壳体和壳盖，所述壳体和壳盖内部分别布置有第一减压填充层，位于壳体的所述第一减压填充层内部布置有至少一个采血管放置单元，每个所述采血管放置单元包括嵌在第一减压填充层内部的第二减压填充层，每个所述第二减压填充层上布置有一个放置孔。本实用新型使得采血管寄送前包装操作简单、便于携带，且具有较强的抗震效果。即使发生不可抗力因素导致采血管破裂，本实用新型包含的内容中，采血管外表的塑料袋、塑料层、贴合的第一减压填充层和第二减压填充层、闭合的软性外壳均具有防止采血管内的玻璃碎片和液体流出造成不可控的物理损害和环境污染危害。
一种采血保护装置

[实用新型]一种质谱仪-CN201720349029.X有效
发明人：王阳;李胜;张春生;杜伯乐;李萌;夏伟成;郭宇来 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-04-05 - 公布日： 2017-12-08 - 主分类号： H01J49/02 文献下载
摘要：本实用新型公开一种质谱仪，包括质谱仪本体，所述质谱仪本体底面设置有连接座，所述连接座包含有米字状的连接架和吸盘，所述吸盘呈米字状分布在连接架下面，所述吸盘与连接架可拆卸连接，所述连接架上设置有榫头，所述质谱仪本体的底面上设置有与榫头相配对的榫眼，所述连接架和质谱仪本体通过榫头和榫眼连接；该质谱仪放置稳定性好，受到各个方向的撞击或推动也不容易出现倒地的情况，可以有效的防止质谱仪本体倒地损坏。
一种质谱仪

[实用新型]一种可降低污染的枪头盒-CN201720337922.0有效
发明人：高晓峘;曾晓静;韩颖鑫;张印新;王佳伟;蒋馥蔓;何哲;杜伯乐;崔路漫;李胜 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-03-31 - 公布日： 2017-11-28 - 主分类号： B01L9/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种可降低污染的枪头盒，包括盒体和盒盖，所述盒体顶部设有若干枪头储放孔，所述盒盖滑动连接在盒体顶部，所述盒体侧部设有与盒盖滑动方向平行的凹槽，所述凹槽内设有推动部，所述推动部与盒盖固定相连，所述盒体上设有能够限制盒盖滑动的连接机构。通过将盒盖滑动连接在盒体顶部，以及通过位于盒体侧部的推动部打开盒盖，有效的避免了工作人员因翻盖而使手部位于枪头上方的情况，降低了枪头被污染的可能性，同时盒体上设有的连接机构能够有效的防止枪头盒在搬运过程中盒盖自动打开的情况。本实用新型应用于生物化学检测工具辅助器具技术领域。
一种降低污染枪头盒

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