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[发明专利]用于游离循环肿瘤DNA提取的增强剂、提取外周血中游离循环肿瘤DNA的试剂盒及方法-CN201811645358.4有效
发明人：潘晓西;姬晓勇;霍旭;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医疗器械有限公司
申请日： 2018-12-30 - 公布日： 2022-04-22 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于游离循环肿瘤DNA提取的增强剂、提取外周血中游离循环肿瘤DNA的试剂盒及方法。其中，该增强剂包括：1μg/μL～5μg/μL Carrier RNA、1μg/μL～5μg/μL多聚腺苷酸、1μg/μL～5μg/μL糖原、0～5μg/μL线性丙烯酰胺、1μg/μL～5μg/μL酵母tRNA、2μg/μL～10μg/μL大马哈鱼精子DNA和/或鲱鱼精子DNA和水。本发明的用于游离循环肿瘤DNA(ctDNA)提取的增强剂，可与常规的裂解结合液、洗涤缓冲液、洗脱液等结合使用，通过特异性的结合ctDNA并沉降下来，显著地提高了ctDNA的提取效率和提取产量。
用于游离循环肿瘤 dna 提取增强外周血中试剂盒方法

[发明专利]甲状腺癌分子诊断试剂盒-CN201811577524.1有效
发明人：骆靖华;杨志;方楠;王燕;刘霞;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-20 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种甲状腺癌分子诊断试剂盒。该试剂盒包括针对如下至少三个基因的检测试剂CK19、survivin、TG、LGALS3、MET、TFF3、SERPINA1、TIMP1、FN1、TPO、TGFA、QPCT、CRABP1、FCGBP、EPS8、PROS1、LRP4、DPP4、GJB3、ST14、EVA1、SPUVE、HBB、MKRN2、MRC2、IGSF1、KIAA0830、RXRG、P4HA2、CDH3、IL13RA1、MTMR4、MDK、CITED1、CHI3L1、ODZ1、N33、SFTPB和SCEL。以甲状腺癌组织特异性表达基因表达量的高低来判断甲状腺结节的良恶性，操作简单便捷。
甲状腺癌分子诊断试剂盒

[发明专利]数据录入的方法和装置-CN201711472575.3有效
发明人：黄金龙;张春可;聂梦肖;周晓峰;陈凯;范秋月;刘楠;顾文杰;王鑫尧;马达佳;刘珂弟;刘倩 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-28 - 公布日： 2022-01-11 - 主分类号： G06F40/174 文献下载
摘要：本发明公开了一种数据录入的方法和装置。其中，该方法包括：在界面的第一区域内显示图片，其中，图片包含源数据；在界面的第二区域显示数据模板，其中，数据模板包含至少一个用于录入文本数据的文本框；在选中数据模板中的任意一个文本框的情况下，定位图片中与文本框对应的图像区域，其中，图像区域内的数据用于录入到文本框中。本发明解决了现有技术依赖人工将纸质文件录入信息库，容易出错使得录入系统的数据准确度低的技术问题。
数据录入方法装置

[发明专利]测序深度的矫正方法及装置-CN201811614819.1有效
发明人：张静波;柴景超;伍启熹;王建伟;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种测序深度的矫正方法及装置，其中，上述装置包括：获取模块，用于获取基因组上每个位点的GC含量，以及所述基因组的所有位点的测序深度；划分模块，用于根据每个位点的GC含量将所述所有位点按照指定规则分成N个不同区间，其中，N为正整数；确定模块，用于确定每个区间内位点的区间平均深度的第一泊松分布律，以及N个区间的平均测序深度的第二泊松分布律；还用于根据所述第一泊松分布律和所述第二泊松分布律确定所述每个区间内不同测序深度的权重；处理模块，用于针对所述基因组的每个位点，分别将测序深度与每个测序深度对应的权重相乘，得到矫正后的每个位点的测序深度。
深度矫正方法装置

[发明专利]特定突变位点的检测方法、检测装置、存储介质及处理器-CN201711435780.2有效
发明人：白灵;谭泽民;方楠;刘珂弟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-26 - 公布日： 2021-07-06 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了一种特定突变位点的检测方法、检测装置、存储介质及处理器。该检测方法包括：根据人群中特定突变位点的特定单倍型，判断待测个体中特定突变位点的基因型。通过利用已有的或构建的针对特定突变位点对应的特定单倍型进行无创检测判断待测个体中特定突变位点的基因型，不仅该方法所需试剂价格便宜，可形成高通量的检测规模，而且不需要单独构建父母亲和先证者样本的单倍型，更贴近临床，并易于推广。
特定突变检测方法装置存储介质处理器

[发明专利]基于NGS的靶向测序数据模拟方法和装置-CN201711498731.3有效
发明人：党明浩;刘珂弟;张静波;王伟伟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2021-07-06 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于NGS的靶向测序数据模拟方法和装置。其中，该方法包括：确定需要生成的模拟测序深度数据集所对应的多个目标区域bin，其中，模拟测序深度数据集包括多个bin中每个bin的模拟的测序深度；确定模拟测序深度数据集的期望值；生成服从以期望值为平均值、以预设方差为方差的正态分布的第一随机数，其中，预设方差为根据实际样本预先确定的方差；生成以第一随机数为平均值和方差的服从泊松分布的多个第二随机数；根据多个调整参数分别对多个第二随机数进行调整，生成模拟测序深度数据集。本发明解决了现有技术中由于需要生成模拟的测序序列数据导致CNV检测耗时较长，占用存储空间大的技术问题。
基于 ngs 靶向序数模拟方法装置

[发明专利]适用于超微量细胞核酸提取的试剂盒及方法-CN201811595458.0有效
发明人：王燕;方楠;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-25 - 公布日： 2021-06-22 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种适用于超微量细胞核酸提取的试剂盒及方法。该方法包括采用纳米磁珠对样本进行核酸提取，其中，样本为数量少于50个的细胞。通过采用纳米磁珠对数量少于50个的细胞进行核酸提取，不仅能够实现超微量细胞核酸的提取，而且提取效率和纯度相对比较高。
适用于微量细胞核酸提取试剂盒方法

[发明专利]测序深度的矫正方法及装置-CN201811616167.5有效
发明人：柴景超;张静波;伍启熹;王建伟;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2021-06-22 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种测序深度的矫正方法及装置，其中，上述装置包括：获取模块，用于获取基因组上每个位点的GC含量，以及基因组的所有位点的测序深度；划分模块，用于根据每个位点的GC含量将所有位点按照指定规则分成N个不同区间，其中，N为正整数；第一处理模块，用于针对每个区间内的每个位点的测序深度Dij进行转换处理，得到第一值；确定N个区间的平均测序深度的泊松分布，并对泊松分布的值进行与测序深度Dij同样的转换处理，得到第二值；第二处理模块，用于针对每个区间，分别确定第一值的均值mi1以及第二值的均值mi2；根据第一值，mi1和mi2确定第三值；确定模块，用于对第三值进行转换处理对应的反转换处理，得到矫正后的每个位点的测序深度。
深度矫正方法装置

[发明专利]数据处理装置-CN201711499257.6有效
发明人：徐寒黎;王伟伟;张静波;刘珂弟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种数据处理装置。其中，该装置用于：获取对多个孕妇DNA样本进行测序得到的测序数据，通过第一公式计算每个孕妇DNA样本中的胎儿浓度；再利用聚类算法将多个孕妇DNA样本的胎儿浓度h分为女胎样本和男胎样本；分别对女胎样本的胎儿比例和所有样本包括男胎样本和女胎样本的胎儿比例进行拟合得到概率分布模型，得到女胎儿样本的比例h的概率分布模型f0(h)、以及所有样本包括男胎样本和女胎样本的比例h的概率分布模型f1(h)；根据贝叶斯分布模型对待检孕妇DNA的常染色体进行贝叶斯分析。本发明解决了上述相关技术中产前检测存在一定的局限性的技术问题。
数据处理装置

[发明专利]检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器-CN201811643484.6有效
发明人：王彬安;刘洋洋;李富威;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-29 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器。该方法包括：获取待测样本的待比对序列；将待比对序列与参考基因组进行比对，得到异常比对序列，异常比对序列包括比对位置异常的序列，比对方向异常的序列和未比对上参考基因组的序列；根据异常比对序列在参考基因组上的比对位置和比对方向，确定候选断点的位置；利用待比对序列中支持候选断点的位置的序列进行组装，保留组装结果中与候选断点的位置的序列信息一致的断点，记为基因重排的断点。本申请解决现有技术难以检测基因重排发生的断点位置的问题。
检测基因重排方法装置存储介质处理器

[发明专利]数据处理方法及装置-CN201711455784.7有效
发明人：张静波;王见收;刘珂弟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-27 - 公布日： 2021-03-23 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种数据处理方法及装置。其中，该方法包括：获取受检者与目标疾病相关的至少一个位点的基因型的集合；根据每个位点的基因型对应的优势比OR的值计算受检者罹患目标疾病的基因型风险概率；获取受检者的外界因素集，其中，外界因素集包括与目标疾病相关的至少一个人体特征的值；根据每个人体特征的值计算受检者罹患目标疾病的环境风险概率；根据基因型风险概率和环境风险概率计算受检者罹患目标疾病的综合风险概率。本发明解决了相关技术未考虑同变异在人群中频率分布、年龄、性别等环境因素对疾病风险的影响的技术问题。
数据处理方法装置

[发明专利]数据处理方法、装置、存储介质及处理器-CN201711484713.X有效
发明人：徐寒黎;王伟伟;张静波;刘珂弟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京科迅生物技术有限公司
申请日： 2017-12-29 - 公布日： 2021-01-05 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种数据处理方法、装置、存储介质及处理器。其中，该方法包括：获取样本染色体上的基因序列；比对所述基因序列与人类基因组参考序列，确定所述样本染色体中与所述人类基因组参考序列唯一匹配的碱基序列reads；统计每个观测区域bin中所述碱基序列reads的数量，其中，所述观测区域bin为所述样本染色体按照预定分窗条件进行分窗后得到的多个区域bin；根据多个观测区域bin中所述碱基序列reads的数量确定隐马尔科夫模型；根据隐马尔科夫模型确定基因拷贝数变异CNV，其中，所述拷贝数变异CNV包括：至少一个观测区域bin。本发明解决了现有技术无法确定染色体异常诊断中干扰因素的技术问题。
数据处理方法装置存储介质处理器

[发明专利]测序深度的矫正方法及装置-CN201811616143.X有效
发明人：柴景超;张静波;伍启熹;王建伟;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种测序深度的矫正方法及装置，其中，上述装置包括：获取模块，用于获取基因组上每个位点的GC含量，以及所述基因组的所有位点的测序深度；划分模块，用于根据每个位点的GC含量将所述所有位点按照指定规则分成N个不同区间，其中，N为正整数；第一确定模块，用于确定每个区间内所有位点的测序深度的第一泊松分布律，以及N个区间的平均测序深度的第二泊松分布律；转换模块，用于根据所述第一泊松分布律和所述第二泊松分布律对所有位点的测序深度的值进行转换，以使对于同一测序深度值，所述第一泊松分布律与所述第二泊松分布律相同；第二确定模块，用于将转换后的所有位点的测序深度作为矫正后的测序深度。
深度矫正方法装置

[发明专利]测序深度的矫正方法及装置-CN201811616187.2有效
发明人：柴景超;张静波;伍启熹;王建伟;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种测序深度的矫正方法及装置，其中，上述装置包括：获取模块，用于获取基因组上每个位点的GC含量，以及所述基因组的所有位点的测序深度；划分模块，用于根据每个位点的GC含量将所述所有位点按照指定规则分成N个不同区间，其中，N为正整数；确定模块，用于根据每个区间内位点的区间平均深度和N个区间的平均测序深度确定泊松分布；处理模块，用于对于所述每个区间，均根据矫正前的每个区间内位点的区间平均深度和所述泊松分布中各位点的值得到矫正后的测序深度。
深度矫正方法装置

[发明专利]测序深度的矫正方法及装置-CN201811614797.9有效
发明人：张静波;柴景超;伍启熹;王建伟;刘倩;刘珂弟;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2020-10-27 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种测序深度的矫正方法及装置，其中，上述装置包括：获取模块，用于获取基因组上每个位点的GC含量，以及所述基因组的所有位点的测序深度；划分模块，用于根据每个位点的GC含量将所述所有位点按照指定规则分成N个不同区间，其中，N为正整数；确定模块，用于N个区间的平均测序深度的泊松分布；处理模块，用于将所述泊松分布的值和所述所有位点的测序深度按照相同的排列方式进行排列，并将排列后的泊松分布的值作为矫正后的每个位点的测序深度。
深度矫正方法装置

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