[发明专利]用于诊断马凡综合征的基因突变在审
| 申请号： | 202010584050.4 | 申请日： | 2020-06-23 |
| 公开（公告）号： | CN111593118A | 公开（公告）日： | 2020-08-28 |
| 发明（设计）人： | 肖冰;李玥;杨秀春;鲁静朝;刘凡 | 申请（专利权）人： | 河北医科大学第二医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 050000 河*** | 国省代码： | 河北;13 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 诊断 综合征 基因突变 | ||
1.一种用于诊断马凡综合征的生物标志物，其特征在于，生物标志物是指FBN1基因上的移码突变，所述移码突变是c.5651_5664del:p.D1884fs。
2.根据权利要求1所述的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物来源于血液。
3.根据权利要求2所述的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物来源于血液中的基因组DNA。
4.检测权利要求1-3中任一项所述的突变位点基因型的试剂在制备诊断马凡综合征的产品中的应用。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述试剂包括Taqman法、质谱法、DNA微阵列法、测序法、微测序、杂交、限制性片段分析、寡核苷酸连接检测、或等位基因特异性PCR-HRM方法检测突变位点基因型所需的试剂。
6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性扩增突变位点在内的核酸序列的引物。
7.一种诊断马凡综合征的产品，其特征在于，所述产品包括检测权利要求1-3中任一项所述的突变位点基因型的试剂。
8.根据权利要求7所述的产品，其特征在于，所述试剂包括Taqman法、质谱法、DNA微阵列法、测序法、微测序、杂交、限制性片段分析、寡核苷酸连接检测、或等位基因特异性PCR-HRM方法检测突变位点基因型所需的试剂。
9.根据权利要求8所述的产品，其特征在于，所述试剂包括特异性扩增突变位点在内的核酸序列的引物。
10.一种诊断马凡综合征的方法，其特征在于，所述方法包括检测权利要求1-3中任一项所述的突变位点基因型。
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