[发明专利]用于筛查多发畸形综合征的组合探针无效
| 申请号： | 201110288927.6 | 申请日： | 2011-09-26 |
| 公开（公告）号： | CN103014141A | 公开（公告）日： | 2013-04-03 |
| 发明（设计）人： | 周文浩;杨琳;马端;王慧君 | 申请（专利权）人： | 复旦大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海元一成知识产权代理事务所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吴桂琴 |
| 地址： | 200433 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属生物技术领域，涉及筛查多发畸形综合征的探针，尤其涉及用于筛查多发畸形综合征的多重连续探针扩增的组合探针。本发明选择1p36缺失综合征、Sotos综合征、18三体综合征、CHARGE综合征、Williams Beuren综合征、22q11缺失/重复综合征、21三体综合征、Smith Magenis综合征、13三体综合征、Cri du Chat综合征、Prader Willi综合征、WolfHirschhorn综合征和17q21.31缺失综合征的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，根据所述基因的序列，选择满足相应条件的作为探针序列；在所述的探针左半序列5’端和右半探针3’端加通用引物序列，并加磷酸化标记，合成多重连续探针扩增的组合探针；该探针可用于多发畸形综合征初步筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 多发 畸形 综合征 组合 探针 | ||
【主权项】：
用于筛查多发畸形综合征的组合探针，其特征在于，其包括：1p36缺失综合征、Sotos综合征、18三体综合征、CHARGE综合征、Williams Beuren综合征、22q11缺失/重复综合征、21三体综合征、Smith Magenis综合征、13三体综合征、Cri du Chat综合征、PraderWilli综合征、WolfHirschhorn综合征和17q21.31缺失综合征的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，以及满足相应条件的探针序列和引物序列，和磷酸化标记。
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