[发明专利]ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组在审

专利信息
申请号: 201711493145.X 申请日: 2017-12-30
公开(公告)号: CN109988827A 公开(公告)日: 2019-07-09
发明(设计)人: 裘敏燕 申请(专利权)人: 上海联吉医学检验所有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/686;C12Q1/6869;C12N15/11
代理公司: 暂无信息 代理人: 暂无信息
地址: 200331 上海市*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 检测 肌萎缩侧索硬化症 引物组 突变 多重PCR扩增 分子生物学 半导体芯片 分析和评估 样本基因组 测序技术 基因技术 理论基础 临床诊断 区域序列 突变区域 医学领域 灵敏度 新途径 遗传学 通量 引物 测试 疾病 分析
【权利要求书】:

1.一种ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组,具体步骤为:

利用生物信息学知识和相关生物信息学软件,对公开数据库中所能检索到的ALS相关SOD1基因突变区域序列,用Primer Express Software 5.0软件设计PCR引物;

采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增;

将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建,ISP(Ion Sphere™ Particles, Ion微球)模板的制备,在Ion Torrent PGM系统上进行测序,并用软件对相关测序序列进行分析。

2.如权利要求1所述的一种ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组,其特征在于,所述的PCR引物组包括针对5个SOD1基因序列片段的引物,其序列分别为:SEQ ID No:1-SEQ ID No: 10:

5’- agtagaattaggaaccaggacctcggc -3’SEQ ID No: 1;

5’- cctcgcaaacaagcctcc -3’ SEQ ID No: 2;

5’- agtagaattactccaacttcgcacttttctta -3’ SEQ ID No: 3;

5’- cagcacagcacaacaccca -3’ SEQ ID No: 4;

5’- agtagaattagggagttttagcagtgtttctttt -3’ SEQ ID No: 5;

5’- gctatcgccattattacaagagtta -3’ SEQ ID No: 6;

5’- agtagaattagccctaatccatctgatgctt -3’ SEQ ID No: 7;

5’- ttatgcttatccttttatgaaaacttac -3’ SEQ ID No: 8;

5’- agtagaattaaagagtgactgcggaactaagg -3’ SEQ ID No: 9;

5’- gggctcagactacatccaagg -3’ SEQ ID No:10。

3.用于如权利要求1所述一种检测ALS相关SOD1基因突变的方法及其引物组,其特征在于,所述的引物组组成一种检测ALS相关SOD1基因突变的试剂盒。

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