[发明专利]CYP450基因型别数据库及基因分型、酶活性鉴定方法有效

专利信息
申请号: 201210002976.3 申请日: 2012-01-06
公开(公告)号: CN103198236B 公开(公告)日: 2017-02-15
发明(设计)人: 刘晓;徐怀前;张伟;苏政;王冠 申请(专利权)人: 深圳华大基因股份有限公司
主分类号: G06F19/22 分类号: G06F19/22;C12N15/10;C12Q1/68;C12Q1/26
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司44281 代理人: 罗瑶
地址: 518000 广东省深圳市盐田*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: cyp450 基因型 数据库 基因 活性 鉴定 方法
【权利要求书】:

1.一种构建CYP450基因标准型别数据库的方法,其特征在于,包括以下步骤:

将CYP450基因型别的突变信息对应的特定序列与人类全基因组标准序列进行比对,获得CYP450特定序列与人类全基因组标准序列在每个碱基位置上的对应关系;

根据所述的对应关系,将CYP450基因型别转换成以人类全基因组标准序列为参考序列的基因型,获得CYP450基因的标准化基因型别;

其中,任选地,所述CYP450基因包括选自CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP1A1、CYP1A2、CYP1B1、CYP20A1、CYP21A2、CYP24A1、CYP26A1、CYP26B1、CYP26C1、CYP27A1、CYP27B1、CYP27C1、CYP2A13、CYP2A6、CYP2A7、CYP2B6、CYP2C18、CYP2C19、CYP2C8、CYP2C9、CYP2D6、CYP2E1、CYP2F1、CYP2J2、CYP2R1、CYP2S 1、CYP2U1、CYP2W1、CYP39A1、CYP3A4、CYP3A43、CYP3A5、CYP3A7、CYP46A1、CYP4A11、CYP4A22、CYP4B1、CYP4F11、CYP4F12、CYP4F2、CYP4F22、CYP4F3、CYP4F8、CYP4V2、CYP4X1、CYP4Z1、CYP51A1、CYP5A1、CYP7A1、CYP7B1、CYP8A1、CYP8B1、POR等58个人类CYP450基因的至少一种;

任选地,进一步包括步骤,定位CYP450基因于人类全基因组标准序列上,确定CYP450基因编码序列的起始位置和终止位置,获得CYP450基因型别突变信息对应的特定序列;

任选地,所述CYP450基因型别突变信息对应的特定序列包含CYP450基因编码序列的起始位置上游5000bp至编码序列终止位置下游的500bp区域;

任选地,所述人类全基因组标准序列为hg19。

2.一种CYP450基因标准型别数据库,其特征在于,所述数据库采用权利要求1所述的方法构建。

3.根据权利要求2所述的CYP450基因型别标准数据库,其特征在于:所述CYP450基因型别标准数据库中,CYP450基因的各标准化基因型别对应有酶活性信息;

任选地,所述CYP450基因包括选自CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP1A1、CYP1A2、CYP1B1、CYP20A1、CYP21A2、CYP24A1、CYP26A1、CYP26B1、CYP26C1、CYP27A1、CYP27B1、CYP27C1、CYP2A13、CYP2A6、CYP2A7、CYP2B6、CYP2C18、CYP2C19、CYP2C8、CYP2C9、CYP2D6、CYP2E1、CYP2F1、CYP2J2、CYP2R1、CYP2S1、CYP2U1、CYP2W1、CYP39A1、CYP3A4、CYP3A43、CYP3A5、CYP3A7、CYP46A1、CYP4A11、CYP4A22、CYP4B1、CYP4F11、CYP4Fl2、CYP4F2、CYP4F22、CYP4F3、CYP4F8、CYP4V2、CYP4X1、CYP4Z1、CYP51A1、CYP5A1、CYP7A1、CYP7B1、CYP8A1、CYP8B1、POR基因的至少一种。

4.一种CYP450基因分型的方法,所述方法包括:获取待测样本CYP450基因的外显子序列,采用高通量测序平台测序并进行数据分析,将分析结果与权利要求2所述的CYP450基因标准型别数据库进行比较,从而得到待测样本的基因型别。

5.一种CYP450酶活性鉴定方法,所述方法包括:获取待测样本CYP450基因的外显子序列,采用高通量测序平台测序并进行数据分析,将分析结果与权利3所述的CYP450基因标准型别数据库进行比较,得到待测样本的基因型别,并根据基因型别对应的酶活信息获得待测样本的CYP450酶活性结果。

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