本发明首次提供了一种特定的人COL5A3突变基因，该突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[150insCT]插入突变而形成的，所述突变基因片段序列如Seq ID NO：1所示。携带g.[150insCT]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。可以采用SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物来对携带g.[150insCT]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增。本发明提供的COL5A3特定突变基因可以为原发性青光眼致病机理的解析、致病基因检测、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础，也可以用于指导生育和辅助第三代试管婴儿技术中对于胚胎的筛选。
本发明首次提供了一种特定的人COL5A3突变基因，该突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[163_166delGACC]缺失突变而形成的，所述突变基因片段序列如Seq ID NO：2所示。携带g.[163_166delGACC]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。可以采用SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物来对携带g.[163_166delGACC]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增。本发明提供的COL5A3特定突变基因可以为原发性青光眼致病机理的解析、致病基因检测、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础，也可以用于指导生育和辅助第三代试管婴儿技术中对于胚胎的筛选。
携带选自COL1A1、COL1A2、P4HA1、P4HA2、COL7A1、CLCA2、ELN和PLOD1基因的组的靶基因的基于VTvaf17基因疗法DNA载体的基因疗法DNA载体，以便于提高在人和动物中该靶基因的表达水平此外，基因疗法DNA载体VTvaf17‑COL1A1、或VTvaf17‑COL1A2、或VTvaf17‑P4HA1、或VTvaf17‑P4HA2、或VTvaf17‑COL7A1、或VTvaf17‑CLCA2、或VTvaf17‑ELN、或VTvaf17‑PLOD1分别具有核苷酸序列SEQ ID No.SEQ ID No.3、或SEQ ID No.4或SEQ ID No.5或SEQ ID No.6或SEQ ID
