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[发明专利]一种使用于产前检查胎儿基因的方法-CN03122973.5无效
发明人：林大钦 -专利权人：林大钦
申请日： 2003-04-23 - 公布日： 2004-10-27 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种用于产前检查胎儿基因的方法，其是有关于如何分离怀孕妇女血液中微量的胎儿核酸及提高分离微量胎儿核酸的成功率，藉以避免对母体及胎儿的伤害性及危险性，且该产前检查胎儿基因方法包括利用冷冻法以避免怀孕妇女血液中微量胎儿核酸的破坏，以及避免胎儿核酸于提取过程中流失，并因此增加核酸提取量，而于检查胎儿核酸时可使用基因探针、基因引物及即时聚合酶扩增或定量聚合酶扩增的方法，以提高微量的胎儿核酸检测的准确度及精确度，另外，本发明亦可广泛运用在其它父源性基因疾病的检查，对于产前检查胎儿基因具有其进步性及实用性。
一种使用产前检查胎儿基因方法

[发明专利]用于检测胎儿核酸和诊断胎儿异常的方法-CN201811061109.0在审
发明人： S.N.拉皮杜斯;J.F.汤普森;D.里普森;P.M.米洛斯;J.W.伊夫卡维特奇;S.勒托维斯基 -专利权人：西昆诺姆有限公司
申请日： 2011-02-09 - 公布日： 2019-03-01 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明通常涉及用于检测胎儿核酸的方法和用于诊断胎儿异常的方法。在某些实施方案中，本发明提供用于测定母体样品中是否存在胎儿核酸的方法，所述方法包括：获得疑似包括胎儿核酸的母体样品，对样品实施测序反应以测定样品中至少部分Y染色体的存在情况，从而确定样品中存在胎儿核酸。在其它实施方案中，本发明提供用于定量或定性分析以检测母体样品中的胎儿核酸的方法，而与检测Y染色体的能力无关，特别是对于包括来自女性胎儿的正常核酸的样品。
胎儿核酸母体样品检测胎儿定性分析测序反应女性胎儿诊断核酸

[发明专利]用于检测胎儿核酸和诊断胎儿异常的方法-CN201180019992.7在审
发明人： S.N.拉皮杜斯;J.F.汤普森;D.里普森;P.M.米洛斯;J.W.伊夫卡维特奇;S.勒托维斯基 -专利权人：西昆诺姆有限公司
申请日： 2011-02-09 - 公布日： 2013-05-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明通常涉及用于检测胎儿核酸的方法和用于诊断胎儿异常的方法。在某些实施方案中，本发明提供用于测定母体样品中是否存在胎儿核酸的方法，所述方法包括：获得疑似包括胎儿核酸的母体样品，对样品实施测序反应以测定样品中至少部分Y染色体的存在情况，从而确定样品中存在胎儿核酸。在其它实施方案中，本发明提供用于定量或定性分析以检测母体样品中的胎儿核酸的方法，而与检测Y染色体的能力无关，特别是对于包括来自女性胎儿的正常核酸的样品。
用于检测胎儿核酸诊断异常方法

[发明专利]胎儿细胞和核酸的鉴定和分离-CN200880108751.8无效
发明人： F·比肖夫 -专利权人：生物概念股份有限公司
申请日： 2008-09-22 - 公布日： 2010-11-10 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：本发明涉及用于检测存在于获自母体的生物样品中的胎儿细胞和/或胎儿核酸的方法、抗体和试剂盒。还提供了用于从母体宫颈粘液样品分离胎儿核酸，和用于测试或筛选分离的胎儿核酸以诊断胎儿基因异常的方法和试剂盒。
胎儿细胞核酸鉴定分离

[发明专利]确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法-CN202080093338.X在审
发明人：陈若言;高雅;徐金金;苏凤侠;林煜;金鑫;陈芳 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2020-01-17 - 公布日： 2022-08-26 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法。根据本发明的实施例，确定胎儿游离核酸浓度的方法包括：(1)获取孕妇第一核酸样本的测序数据和参考基因组序列，所述孕妇第一核酸样本含有胎儿游离核酸，所述测序数据由多个测序读段构成；(2)在所述参考基因组序列上选择预定区域，并基于所述孕妇第一核酸样本的测序数据，确定所述预定区域内的突变信息；和(3)基于所述预定区域内的所述突变信息，确定与所述预定区域对应的胎儿游离核酸浓度。
确定胎儿核酸浓度方法以及基因

[发明专利]评估胎儿样本中母体细胞污染程度的方法-CN201410637811.2有效
发明人：赵素敏;易玉婷;宋炎;吴仁花;易鑫 -专利权人：天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2021-04-20 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测胎儿核酸样本中是否含有母体核酸的方法，包括：获得胎儿核酸样本和母体的核酸样本，所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本各自包含DNA片段；分别检测所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的rs2292681、rs3742302、rs4981088、rs11737、rs7169981、rs3115438、rs2302836、rs1455556、rs2235862和rs2296241；基于比较所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的对应于相同所述参考SNP的位点的碱基类型的差异，判断所述胎儿核酸样本中是否含有所述母体核酸。
评估胎儿样本母体细胞污染程度方法

[发明专利]一种胎儿游离核酸的富集方法及其应用-CN201880091896.5在审
发明人：杨林;王逸丛;高雅;陈芳;张翔涵;于靖;张海萍 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2018-04-28 - 公布日： 2020-11-10 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：一种胎儿游离核酸富集方法，包括对含胎儿游离核酸的样品进行PCR扩增，获得胎儿游离核酸富集产物；PCR扩增包括先采用引物对的正向或反向引物对样品进行第一次线性扩增，然后再向第一次扩增产物中加入另一引物进行第二次指数扩增，即获得胎儿游离核酸富集产物。
一种胎儿游离核酸富集方法及其应用

[发明专利]确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备-CN201710086851.6有效
发明人：杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;韩颖鑫;高晓峘 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-02-17 - 公布日： 2020-02-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。
确定胎儿染色体缺失重复方法设备

[发明专利]用于纯化核酸的方法和试剂盒-CN201810057015.X有效
发明人：丽贝卡·霍尔姆伯格;A·艾琳·吉德史伯格;T·珍娜·斯托克;菲利普·贝尔格雷德尔 -专利权人：阿科尼生物系统公司
申请日： 2013-08-27 - 公布日： 2021-09-03 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：公开了用于核酸的自动化提取的方法。还公开了用于从产妇的血浆样品中分离胎儿核酸的方法和试剂盒。所述方法包括使所述血浆样品在允许胎儿核酸和母系核酸结合至第一过滤器的条件下流动通过所述第一过滤器；洗脱结合至所述第一过滤器的所述胎儿核酸和母系核酸以制得经浓缩的核酸样品；使所述经浓缩的核酸样品在允许所述母系核酸优先结合至第二过滤器的条件下流动通过所述第二过滤器；以及从流动通过所述第二过滤器的所述经浓缩的核酸样品中回收所述胎儿核酸。
用于纯化核酸方法试剂盒

[发明专利]用于纯化核酸的方法和试剂盒-CN201380055076.8有效
发明人：丽贝卡·霍尔姆伯格;A·艾琳·吉德史伯格;T·珍娜·斯托克;菲利普·贝尔格雷德尔 -专利权人：阿科尼生物系统公司
申请日： 2013-08-27 - 公布日： 2018-02-23 - 主分类号： G01N1/34 文献下载
摘要：公开了用于核酸的自动化提取的方法。还公开了用于从产妇的血浆样品中分离胎儿核酸的方法和试剂盒。所述方法包括使所述血浆样品在允许胎儿核酸和母系核酸结合至第一过滤器的条件下流动通过所述第一过滤器洗脱结合至所述第一过滤器的所述胎儿核酸和母系核酸以制得经浓缩的核酸样品使所述经浓缩的核酸样品在允许所述母系核酸优先结合至第二过滤器的条件下流动通过所述第二过滤器以及从流动通过所述第二过滤器的所述经浓缩的核酸样品中回收所述胎儿核酸
用于纯化核酸方法试剂盒

[发明专利]确定胎儿目标区域单体型的方法和装置-CN201410639577.7有效
发明人：袁媛;王垚燊;朱红梅;易鑫 -专利权人：天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2019-10-11 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。
确定胎儿目标区域体型方法装置

[发明专利]确定胎儿目标区域单体型的方法和装置-CN201410639464.7有效
发明人：袁媛;王垚燊;阿叁;朱红梅;易鑫 -专利权人：天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2019-10-11 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种确定胎儿目标区域单体型的方法及其装置。确定胎儿目标区域单体型的方法包括：对孕妇体液中游离核酸的目标区域进行序列测定，以便获得第一测序数据；对胎儿家系成员的相同目标区域进行序列测定，以便获得第二测序数据、第三测序数据和第四测序数据，其中，第二测序数据为胎儿母亲的测序数据，第三测序数据为胎儿父亲的测序数据，第四测序数据为先证者的测序数据；基于第一、第二以及任选的第三测序数据，确定述孕妇体液中的胎儿核酸含量；基于第二、第三和第四测序数据，分别构建胎儿母亲的目标区域单体型和胎儿父亲的目标区域单体型；以及基于胎儿母亲、父亲的目标区域单体型以及胎儿核酸含量，确定胎儿的目标区域单体型。
确定胎儿目标区域体型方法装置

[发明专利]用抗胚胎血红蛋白抗体鉴别胎儿细胞的方法-CN97199005.0在审
发明人：米切尔·戈尔巴斯 -专利权人：应用成像公司
申请日： 1997-10-20 - 公布日： 1999-11-03 - 主分类号： G01N33/53 文献下载
摘要：本发明描述了一种在活体外从血样中鉴别或分离胎儿细胞的方法。用一种胚胎血红蛋白或胚胎血红蛋白链的特异抗体或抗体碎片鉴别出了胎儿成核红血球细胞或有核红血球细胞。一旦鉴别出胎儿细胞,就可以对他们进行处理使胎儿核酸或蛋白质能被鉴别和放大。通过检测所选定的胎儿核酸或蛋白质出现或存在而获得了一种定性或定量的诊断或产前估计,包括确定胎儿的性别、染色体、单个基因或蛋白质畸形和确定特定基因、核酸序列或蛋白质的存在与否。
胚胎血红蛋白抗体鉴别胎儿细胞方法

[发明专利]用于基于血液样品构建测序文库的方法及其在确定胎儿遗传异常中的用途-CN201410505310.9有效
发明人：张艳艳;陈芳;蒋慧;郭宇来;曾鹏;徐讯;杨焕明;丹尼斯·G·博林格;弗拉迪米尔·I·巴什基洛夫;海曼舒·塞西 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-09-26 - 公布日： 2020-04-14 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统。
用于基于血液样品构建序文方法及其确定胎儿遗传异常中的用途

[发明专利]从循环无细胞核酸中灵敏地检测拷贝数变异(CNV)-CN201980069225.3在审
发明人：向红·婕思敏·周;李文渊;李硕;刘俊吉;倪晓晖 -专利权人：加利福尼亚大学董事会;早期诊断有限公司
申请日： 2019-08-22 - 公布日： 2021-10-29 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本公开内容提供了用于在无细胞核酸样品中检测或推断拷贝数变体(CNV)水平以检测或评估癌症和产前疾病的方法和系统。无细胞核酸甲基化测序数据可用于区分肿瘤来源或胎儿来源测序读段与正常cfDNA测序读段。基于甲基化cfDNA测序数据(例如，使用亚硫酸氢盐测序方法或无亚硫酸氢盐的测序方法获得)和肿瘤/胎儿甲基化标志物，每个无细胞核酸测序读段(例如，包含肿瘤或胎儿甲基化标志物)可以被归类为对应于肿瘤/胎儿来源的无细胞核酸或正常血浆的无细胞核酸接下来，可以构建肿瘤/胎儿来源测序读段计数的谱，并随后进行归一化。可以推断每个基因组区域的CNV状态(例如，获得或丢失)，并且可以基于对象的推断CNV谱进行诊断或预后。
循环细胞核酸灵敏检测拷贝变异 cnv

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