本发明涉及与LIMD相关的CHCHD4突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变CHCHD4基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：3号染色体物理位置为14158016的碱基由G突变为A、3号染色体物理位置为14154464的碱基由T突变为A；突变CHCHD4基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.31CT、c.352AT；突变CHCHD4蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Arg11Ter、p.Lys118Ter。
本发明涉及与LIMD相关的HSCB突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变HSCB基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：22号染色体物理位置为29139904的碱基由C突变为T、22号染色体物理位置为29139916的碱基由C突变为T；突变HSCB基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.271CT、c.283CT；突变HSCB蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Gln91Ter、p.Gln95Ter。
本发明涉及与LIMD相关的TOMM40突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TOMM40基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为45397124的碱基由A突变为T、19号染色体物理位置为45404043的碱基由G突变为T；突变TOMM40基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.523AT、c.700GT；突变TOMM40蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Lys175Ter、p.Glu234Ter。
本发明涉及与LIMD相关的VDAC1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变VDAC1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：5号染色体物理位置为133326788的碱基由C突变为A、5号染色体物理位置为133316511的碱基由G突变为A；突变VDAC1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.175GT、c.460CT；突变VDAC1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Glu59Ter、p.Gln154Ter。
本发明涉及与LIMD相关的TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TIMM13基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为2427459的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为2427310的碱基由T突变为A；突变TIMM13基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.73CT、c.133AT；突变TIMM13蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Gln25Ter、p.Lys45Ter。
本发明涉及与LIMD相关的TOMM20突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TOMM20基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：1号染色体物理位置为235291971的碱基由G突变为C、1号染色体物理位置为235277166的碱基由G突变为A；突变TOMM20基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.60CG、c.310CT；突变TOMM20蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Tyr20Ter、p.Gln104Ter。
本发明涉及与LIMD相关的TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TIMM21基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：18号染色体物理位置为71816137的碱基由A突变为T、18号染色体物理位置为71822624的碱基由A突变为T；突变TIMM21基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.94AT、c.448AT；突变TIMM21蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Lys32Ter、p.Arg150Ter。
