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[发明专利]基于影像与基因特征融合的肺癌亚型诊断系统-CN202111583548.X在审
发明人：余国先;王星泽;王峻;闫中敏;崔立真 -专利权人：山东大学
申请日： 2021-12-22 - 公布日： 2022-04-19 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明公开了基于影像与基因特征融合的肺癌亚型诊断系统，数据获取模块，获取同一患者的待诊断影像数据和待诊断基因数据；影像特征提取模块，从待诊断影像数据中，提取不同分辨率下的待诊断影像特征；基因特征提取模块，从待诊断基因数据中，提取待诊断基因特征；特征融合与亚型诊断模块，将待诊断基因特征与每个分辨率下的待诊断影像特征进行特征融合，得到每个分辨率下的待诊断融合特征；对每个分辨率下的待诊断融合特征进行诊断，得到每个分辨率下的诊断结果；将所有分辨率下的诊断结果进行融合，得到当前患者的肺癌亚型诊断结果。通过捕捉患者融合的特征中最有关联性的特征，有效降低特征融合带来的冗余性问题从而实现癌症亚型的精准诊断。
基于影像基因特征融合肺癌诊断系统

[发明专利]KCNQ1OT1基因、aHIF基因及其引物的应用以及用于诊断冠心病的试剂盒-CN201710332436.4有效
发明人：李培峰;张媛;张蕾;薛升;丁晗;王玉;吴薇 -专利权人：青岛大学
申请日： 2017-05-11 - 公布日： 2021-03-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种KCNQ1OT1基因、aHIF基因及其引物的应用以及用于诊断冠心病的试剂盒，涉及基因诊断的技术领域。使用本发明提供的KCNQ1OT1基因和aHIF基因进行冠心病的诊断，具有灵敏度高、特异性强、诊断窗口期短的特点，在发病潜伏期或早期即可做出诊断，且可进行快速有效的定量检测，既可用于诊断，又能进行病情及疗效监测
kcnq1ot1 基因 ahif 及其引物应用以及用于诊断冠心病试剂盒

[发明专利]WWP1基因在制备骨肉瘤诊断产品和治疗药物中的应用-CN201510075917.2有效
发明人：杨承刚;边洋;孙耀兰 -专利权人：固安博健生物技术有限公司
申请日： 2015-02-13 - 公布日： 2017-09-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了WWP1基因的应用，WWP1基因可用于制备诊断骨肉瘤的产品，WWP1基因作为诊断骨肉瘤的特异标志基因，使骨肉瘤的诊断更加准确、快速。诊断骨肉瘤的产品包括用RT‑PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交或基因芯片诊断骨肉瘤的产品。本发明的WWP1基因还可用于制备治疗骨肉瘤的药物，为防治骨肉瘤提供了新的治疗靶点和有效新药。
wwp1 基因制备骨肉诊断产品治疗药物中的应用

[发明专利]基因载体的序列诊断方法、系统、存储介质及电子设备-CN201911402569.X有效
发明人：蓝田;岑文杰;钟怡然;谢宁;丘佳倩 -专利权人：云舟生物科技（广州）有限公司
申请日： 2019-12-30 - 公布日： 2021-05-07 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因载体的序列诊断方法、系统、计算机存储介质及电子设备，方法包括以下步骤：S1、获取多个基因载体的基因序列，得到基因序列集合；S2、根据所述基因序列的特性，将所述基因序列集合的多个所述基因序列进行随机分类，得到多个子集合；S3、对每个所述子集合的基因序列分别进行训练，得到训练模型；S4、获取待诊断基因载体和/或目的基因的基因序列，并将其输入所述训练模型；S5、所述训练模型根据检测结果对所述待诊断基因载体和/或目的基因设定对应的标签。根据本发明实施例的基因载体的序列诊断方法，可以有效提高诊断效率和生产效率，预防载体进入生产后才发现难度大，成本过高或无法进行生产等情况的发生，降低了成本。
基因载体序列诊断方法系统存储介质电子设备

[发明专利]一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用-CN201810338726.4在审
发明人：张昕昕;易龙;高千;闵海燕;朱成楚 -专利权人：南京大学（苏州）高新技术研究院;台州恩泽医疗中心（集团）
申请日： 2018-04-16 - 公布日： 2018-09-04 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用。本发明的一个基因panel在制备用于诊断与鉴别诊断BHD综合征的试剂盒的用途，所述基因panel包含四个基因：FLCN、SERPINA1、TSC1、TSC2。所述的基因panel，富集捕获的基因区域包括：FLCN全基因序列；SERPINA1、TSC1、TSC2三个基因的外显子及外显子‑内含子交界50bp的区域。通过设计引物，进行长片段多重PCR反应富集目标区域序列进行二代测序，可以检出各种类型的突变形式，有效诊断和鉴别诊断BHD。本发明的方法降低检测成本，并提高检测的灵活性与效率。
鉴别诊断基因综合征测序捕获快速诊断目标基因外显子富集诊断与鉴别诊断多重PCR反应全基因序列基因区域目标区域设计引物突变形式有效诊断长片段内含子试剂盒检测检出制备应用交界

[发明专利]基因组合作为诊断阿尔茨海默病的分子标志物-CN202110824908.4在审
发明人：王金丽;刘新;孙鹏涛 -专利权人：河北医科大学第二医院
申请日： 2021-07-21 - 公布日： 2021-09-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了基因组合作为诊断阿尔茨海默病的分子标志物。本发明的研究表明，LOC653658、LOC648000、RPS27、TOMM7基因组合在诊断阿尔茨海默病时的AUC值均高于单独任何一个基因的诊断效能，故本发明的基因组合可作为诊断指标用于临床阿尔茨海默病的诊断
基因组合作为诊断阿尔茨海默病分子标志

[发明专利]胃癌辅助诊断的基因序列及其应用-CN200610030119.9无效
发明人：张庆华;肖华胜;韩峻松;张兰晶;渠翊;杨燕青;林利波 -专利权人：上海生物芯片有限公司
申请日： 2006-08-16 - 公布日： 2008-02-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一组胃癌辅助诊断的基因序列，以及针对该组基因序列的基因芯片和试剂盒，本发明还公开了该组基因序列在胃癌辅助诊断中的应用。利用本发明的胃癌辅助诊断的基因序列，可从分子水平对胃癌进行分型，帮助临床进行诊断，从而更加有效地治愈患者且最大限度地降低治疗毒副作用。
胃癌辅助诊断基因序列及其应用

[发明专利]精神分裂症的基因标志物及其使用方法和应用-CN201310157051.0有效
发明人：万春玲;孙丽雅;青颖;杨仑 -专利权人：上海交通大学;上海佰臻生物科技有限公司
申请日： 2013-04-28 - 公布日： 2018-11-09 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一组可用于诊断精神分裂症的标志基因，所述标志基因可用于制备诊断精神分裂症的检测试剂或检测试剂盒。基于该标志基因，本发明还提供了用于诊断精神分裂症的检测试剂盒、检测试剂和基因芯片或阵列，以及利用该标志基因诊断精神分裂症的方法。本发明的方法简便易行，诊断结果可靠并且兼顾了灵敏度和特异度。
精神分裂症基因标志及其使用方法应用

[发明专利]基因组合在诊断肝癌中的用途-CN202011441572.5在审
发明人：杨承刚;宋宏涛 -专利权人：青岛泱深生物医药有限公司
申请日： 2020-12-08 - 公布日： 2021-04-23 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了基因组合在诊断肝癌中的用途。本发明的基因组合在肝癌和癌旁组织中存在差异表达，利用基因组合的上述性质可用于肝癌诊断。本发明的基因组合诊断敏感性和特异性高，适于临床应用。
基因组合诊断肝癌中的用途

[发明专利]ARAF基因在制备诊断特发性矮小症产品中的应用-CN201410345951.2有效
发明人：杨川;段山;李瑾;李芳萍;严励 -专利权人：中山大学孙逸仙纪念医院;深圳市人口和计划生育科学研究所
申请日： 2014-07-18 - 公布日： 2014-10-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于基因技术领域，具体涉及一种ARAF基因在制备诊断特发性矮小症的产品中的应用。本发明所述的ARAF基因可以作为诊断特发性矮小症的特异性标记基因，使特发性矮小症的诊断更加准确、快速。
araf 基因制备诊断特发性矮小产品中的应用

[发明专利]乙型肝炎病毒基因分型和基因变异诊断芯片-CN01116078.0无效
发明人：陈瑞阳;高英堂;陈力;宋文芹 -专利权人：天津南开基因工程有限公司;南开大学
申请日： 2001-05-15 - 公布日： 2002-03-13 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及医学体外诊断技术,具体地讲是一种基因芯片。乙肝病毒基因分型和变异诊断芯片是100－1003个乙肝病毒特异性探针和20个质控探针构成的基因诊断体外检测芯片,该基因芯片具有诊断准确、特异性强、信息量高的特点,是目前乙肝病毒感染诊断最好的手段,对我国数千万乙肝患者带来福音
乙型肝炎病毒基因变异诊断芯片

[发明专利]多个基因在肝癌诊断中的联合应用-CN202011440688.7在审
发明人：杨承刚;宋宏涛 -专利权人：青岛泱深生物医药有限公司
申请日： 2020-12-08 - 公布日： 2021-03-26 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了多个基因在肝癌诊断中的联合应用。本发明用于联合诊断的基因包括ASB13、PCYOX1、RAB3IL1。肝癌组织中ASB13、PCYOX1、RAB3IL1表达上调，差异具有统计学意义。利用ROC曲线分析基因诊断效能显示多基因联合导致AUC值大大提升，表明本发明的多基因联合具有更好的诊断敏感性和特异性。
基因肝癌诊断中的联合应用

[发明专利]用于癌症诊断的CDK6基因外显子基因群及诊断试剂盒-CN201610928963.7在审
发明人：安汉祥;张云;周丹;汤玮玮 -专利权人：厦门大学附属第一医院;厦门稀土材料研究所
申请日： 2016-10-31 - 公布日： 2017-03-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一组用于癌症诊断的CDK6基因外显子基因群及其引用，以及一种基于所述CDK6基因外显子基因群的癌症诊断试剂盒。本发明发现了一种癌症新的分子诊断指标CDK6基因外显子扩增，提供了其在制备癌症诊断试剂盒中的应用，以及一种癌症诊断试剂盒，与传统的检测手段相比，分子标志物的诊断更及时、更特异，从而提高癌症患者的5年生存率
用于癌症诊断 cdk6 基因外显子试剂盒

[发明专利]用于癌症诊断的CDK4基因外显子基因群及诊断试剂盒-CN201610929046.0在审
发明人：安汉祥;张云;周丹;汤玮玮 -专利权人：厦门大学附属第一医院;厦门稀土材料研究所
申请日： 2016-10-31 - 公布日： 2017-02-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一组用于癌症诊断的CDK4基因外显子基因群及其引用，以及一种基于所述CDK4基因外显子基因群的癌症诊断试剂盒。本发明发现了一种癌症新的分子诊断指标CDK4基因外显子扩增，提供了其在制备癌症诊断试剂盒中的应用，以及一种癌症诊断试剂盒，与传统的检测手段相比，分子标志物的诊断更及时、更特异，从而提高癌症患者的5年生存率
用于癌症诊断 cdk4 基因外显子试剂盒

[发明专利]用于癌症诊断的CCND1基因外显子基因群及诊断试剂盒-CN201610965977.6在审
发明人：安汉祥;张云;周丹;汤玮玮 -专利权人：厦门大学附属第一医院;厦门稀土材料研究所
申请日： 2016-10-31 - 公布日： 2017-04-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一组用于癌症诊断的CCND1基因外显子基因群及其引用，以及一种基于所述CCND1基因外显子基因群的癌症诊断试剂盒。本发明发现了一种癌症新的分子诊断指标CCND1基因外显子扩增，提供了其在制备癌症诊断试剂盒中的应用，以及一种癌症诊断试剂盒，与传统的检测手段相比，分子标志物的诊断更及时、更特异，从而提高癌症患者的5年生存率
用于癌症诊断 ccnd1 基因外显子试剂盒

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