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[发明专利]高通量测序中降低单碱基替换测序错误率的方法、低频突变的检测方法和电子装置-CN202310333622.5在审
发明人：姬晓勇;徐冰;单光宇;伍启熹;赵汗青;王建伟 -专利权人：北京优迅医疗器械有限公司
申请日： 2023-03-30 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提供了一种高通量测序中降低单碱基替换测序错误率的方法、低频突变的检测方法和电子装置。其中，降低单碱基替换测序错误率的方法包括：将高通量测序数据与参考基因组比对，获得测序比对结果文件；基于参考基因组中每个等位基因的位置，获得差异序列库；计算差异序列数，差异序列数的计数起始为0，当配对序列中至少有一条序列的测序质量≥30，对于差异序列数+1；当每条独立序列的测序质量≥30，对于差异序列数+1；统计差异序列数为x；d)统计覆盖等位基因的序列的条数n，计算获得每个等位基因的单碱基替换测序错误率。
通量测序中降低碱基替换错误率方法低频突变检测电子装置

[发明专利]纳米孔测序方法-CN201880099752.4在审
发明人：朱国丽;沈寒婕;林建勋;江媛;曾涛 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2018-12-07 - 公布日： 2021-09-07 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：一种纳米孔测序方法，包括：在纳米孔测序装置中，以核酸单链环或双链环为模板进行滚环扩增，产生出扩增的单链，在电场的作用下，将扩增的单链引入纳米孔测序装置的纳米孔中，使扩增的单链通过纳米孔并产生每个碱基的电信号，通过判断不同碱基引起的电信号差异，实现对模板核酸上碱基序列的测定。
纳米孔测序方法

[发明专利]一种基于单碱基缺口锁环探针介导双重等温扩增技术的m6-CN202310199712.X在审
发明人：任晓君;夏玉晴;刘祎芃;马晓晨 -专利权人：北京工业大学
申请日： 2023-03-04 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于单碱基缺口锁环探针介导双重等温扩增技术的m6A RNA检测方法，可实现m6A RNA的单碱基、高灵敏及等温检测本方法通过单碱基缺口锁环探针特异性识别目标m6A RNA序列，利用DNA聚合酶和连接酶对m6A和A碱基双重识别效率差异的特点，通过滚环扩增反应对信号差异进行放大，将扩增产物与分子信标特异性结合，并在限制性内切酶的作用下进行循环切割反应，从而实现m6A与A RNA序列的差异信号的二次放大
一种基于碱基缺口探针双重等温扩增技术 base sup

[发明专利]一种基于氧化石墨烯和纳米金的单碱基突变检测方法-CN201510271333.2在审
发明人：郑斌;程盛;朱金苗;姚东宝;梁好均;朱文娟 -专利权人：合肥师范学院
申请日： 2015-05-22 - 公布日： 2015-10-07 - 主分类号： G01N21/31 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于氧化石墨烯和纳米金的单碱基突变检测方法，利用DNA修饰过的纳米金对氧化石墨烯的吸附具有差异来检测单碱基突变，将双链DNA接枝到纳米金粒子表面，利用具有修饰的纳米金在氧化石墨烯上吸附动力学的差别，实现用紫外分光光度计实时研究单碱基突变的状况，本发明为一种基于氧化石墨烯和纳米金的单碱基突变检测方法，实现了对突变点位置的检测，不需要复杂仪器，仅用紫外分光光度计即可实现定位，用比色法可实现定性分析。
一种基于氧化石墨纳米碱基突变检测方法

[发明专利]一种检测单个碱基差异的方法及基因芯片-CN202310774304.2在审
发明人：刘宝全;华子昂;竹添;朱美瑛;林少龙;张建;赵绪波 -专利权人：北京百奥纳芯生物科技有限公司
申请日： 2023-06-27 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明属于基因工程领域，提供了一种检测单个碱基差异的方法和基因芯片，以及检测乳腺癌ESR1耐药突变的方法和基因芯片。本发明将DNA重组酶和DNA连接酶应用在靶标核酸的单个碱基差异检测中，克服了传统基因芯片需要进行靶标核酸的扩增、标记、单链化处理等复杂操作，操作十分便利，能够有效检出样本中存在的单个碱基差异，可用于对基因突变
一种检测单个碱基差异方法基因芯片

[发明专利]离子交换色谱法用填充剂以及核酸链的分离检测方法-CN201610239455.8有效
发明人：与谷卓也;牛泽幸司 -专利权人：积水医疗株式会社
申请日： 2012-02-09 - 公布日： 2019-03-22 - 主分类号： G01N30/02 文献下载
摘要：本发明的目的在于，提供能够充分地检测核酸链中的碱基序列差异、单碱基替换差异的离子交换色谱法用填充剂。另外，本发明目的在于，提供使用该离子交换色谱法用填充剂的核酸链的分离检测方法。
离子交换色谱填充以及核酸分离检测方法

[发明专利]离子交换色谱法用填充剂以及核酸链的分离检测方法-CN201280008145.5有效
发明人：与谷卓也;牛泽幸司 -专利权人：积水医疗株式会社
申请日： 2012-02-09 - 公布日： 2013-11-13 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本发明的目的在于，提供能够充分地检测核酸链中的碱基序列差异、单碱基替换差异的离子交换色谱法用填充剂。另外，本发明目的在于，提供使用该离子交换色谱法用填充剂的核酸链的分离检测方法。
离子交换色谱填充以及核酸分离检测方法

[发明专利]一种小型化碱基编辑器及其构建方法与应用-CN202211204191.4在审
发明人：程田林;张淑倩;邱佳怡 -专利权人：复旦大学
申请日： 2022-09-29 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： C12N9/78 文献下载
摘要：本发明涉及基因编辑技术领域，涉及一种碱基编辑器及其构建方法与应用。本发明通过将脱氧腺苷脱氨酶及变体融合于Cas12f1为代表的突变型核酸酶的不同位点，得到的新融合蛋白能对位于前间隔序列不同位置的腺嘌呤实现有效且高精度的A‑G碱基突变。通过本发明的方法获得的不同的插入位点为基础的融合蛋白，其可突变范围各有差异。本发明的碱基编辑器体积更小，且活性窗口多样化，可实现更广范围、更精细且安全性更高的A‑G单碱基替换，能有效拓宽单碱基编辑工具的应用。
一种小型化碱基编辑器及其构建方法应用

[发明专利]异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质-CN201710779843.X有效
发明人：王佳茜;高志博;陈超;李淼;杨洁 -专利权人：深圳裕策生物科技有限公司
申请日： 2017-09-01 - 公布日： 2020-11-10 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：一种异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质，所述方法包括：获取异常样本和模拟的正常样本的有效测序序列；在上述有效测序序列中，对异常样本与模拟的正常样本不一致的碱基，根据突变碱基频率判断异常样本和模拟的正常样本的碱基型，然后用Fisher精确检验碱基型的差异，根据差异判断突变类型；以及通过对突变类型过滤去除假阳性变异和生殖细胞突变，得到高可信度的体细胞突变位点。
异常组织样本体细胞突变检测方法装置存储介质

[发明专利]用金纳米粒子检测单链DNA碱基突变的方法-CN200810070946.X无效
发明人：孙莉萍;张建锋;李辉;张其清;王秀燕;张召武 -专利权人：厦门大学
申请日： 2008-04-18 - 公布日： 2008-09-10 - 主分类号： G01N21/33 文献下载
摘要：用金纳米粒子检测单链DNA碱基突变的方法，涉及一种基因突变的检测。提供一种用金纳米粒子检测单链DNA碱基突变的方法。制备胶体金，与单链DNA作用形成胶体金与单链DNA复合体系，加入盐酸，复合体系颜色由红变为紫或蓝。利用野生型单链DNA和突变型单链DNA的序列差异，通过复合体系最终颜色的变化或紫外可见吸收光谱最大吸收峰红移位置的不同判定单链DNA是否发生突变。单链DNA和金纳米粒子均无需作任何修饰，不需特殊仪器，可对单碱基突变检测，最低检测限为10fmol，能在30min内提供检测结果，具有简便、快速、低成本、高灵敏度、高特异性等特点，实用性强，临床上具有较大的应用潜力
纳米粒子检测 dna 碱基突变方法

[发明专利]一种碱基编辑器及其构建方法与应用-CN202111622218.7在审
发明人：程田林;张淑倩;邱佳怡;陈金龙 -专利权人：复旦大学
申请日： 2021-12-28 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C07K19/00 文献下载
摘要：本发明涉及基因编辑技术领域，涉及一种碱基编辑器及其构建方法与应用。本发明通过将胞苷脱氨酶及其突变体融合于Cas12f1为代表的突变型核酸酶的不同位点，得到的新融合蛋白能对位于前间隔序列不同位置的胞嘧啶实现有效的C‑T碱基突变，通过将脱氧腺苷脱氨酶及变体融合于Cas12f1为代表的突变型核酸酶的不同位点，得到的新融合蛋白能对位于前间隔序列不同位置的腺嘌呤和/或胞嘧啶实现有效的A‑G和/或C‑T碱基突变。通过本发明的方法获得的不同的插入位点为基础的融合蛋白，其可突变范围各有差异。本发明的碱基编辑器体积更小，且活性窗口多样化，可实现更广范围、更精细且安全性更高的C‑T单碱基替换和A‑G单碱基替换，能有效拓宽单碱基编辑工具的应用。
一种碱基编辑器及其构建方法应用

[发明专利]对目标DNA序列进行特异性信号放大和检测的方法-CN201210112406.X无效
发明人：赵美萍;肖先金;张晨;苏昕 -专利权人：北京大学
申请日： 2012-04-16 - 公布日： 2012-09-12 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种对待测体系中的DNA目标序列进行特异性信号放大和检测的方法，利用单脱碱基双标记荧光探针的区分作用，结合内切酶IV和Lamdba外切酶的选择性切割作用，在温和条件下高灵敏度、高选择性、快速地检测本发明方法能够区分目标序列与单碱基差异干扰序列，适合应用于SNP分型以及低丰度突变的检测。
目标 dna 序列进行特异性信号放大检测方法

[发明专利]一种产生基因点突变的融合蛋白及基因点突变的诱导方法-CN201910232249.8有效
发明人：王小林;李硕 -专利权人：复旦大学附属中山医院
申请日： 2019-03-26 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： C12N9/78 文献下载
摘要：本发明找到了多种新的胞核嘧啶核苷脱氨酶，通过与nCas9/dCas9为代表的突变型核酸酶组合，得到的新融合蛋白能对位于前间隔序列1‑16位的胞嘧啶(前间区序列邻近基序(PAM)的NGG序列定为21‑23位)实现有效的C‑T碱基突变，且不同的胞核嘧啶核苷脱氨酶为基础的融合蛋白，其可突变范围各有差异。本发明可实现更广范围、更精细的C‑T单碱基替换，拓宽单碱基编辑工具的应用。
一种产生基因突变融合蛋白诱导方法

[发明专利]变异型DNA的检测方法-CN201180045949.8有效
发明人：松隈章一;石川友一 -专利权人：和光纯药工业株式会社;地方独立行政法人神奈川县立医院机构
申请日： 2011-09-22 - 公布日： 2013-09-11 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种变异型DNA的检测方法，其是使用了探针的变异型DNA的检测方法，其特征在于：（1）使含有具有取代碱基、缺失碱基区域或插入碱基区域的单链DNA（变异型DNA）或/和其对应的野生型的单链DNA（野生型DNA）的试样和与两单链DNA杂交的探针接触，形成与变异型DNA的杂交体（变异型杂交体）或/和与野生型DNA的杂交体（野生型杂交体），得到的变异型杂交体及野生型杂交体中的至少一方具有茎结构；（2）利用茎结构的有无或茎结构的差异，通过电泳法将得到的变异型杂交体或/和野生型杂交体分离；（3）检测试样中有无变异型DNA。
异型 dna 检测方法

[发明专利]一种应用同源参照引物和同源参照模板的定量聚合酶链式反应方法-CN200510026726.3无效
发明人：徐定邦;谢文凯 -专利权人：徐定邦;徐文慧
申请日： 2005-06-14 - 公布日： 2006-12-20 - 主分类号： C12P19/34 文献下载
摘要：一种单管内参照定量聚合酶链式反应和反转录聚合酶链式反应。目标基因模板顺序和参照模板顺序同源，前者扩增产物长度比后者略长。目标基因引物和参照模板引物顺序也同源，他们的3“端碱基顺序相同，引物3”端碱基互补特性相同，引物的长度相同，引物的GC％相同，引物的发夹结构相同或仅有微小差异，引物的解链温度和与模板的结合强度也相同或仅有微小差异但是目标基因引物和参照模板引物之间有多个碱基错配，在相当宽的退火温度范围内不与非匹配模板退火相互之间没有干扰。发明克服了传统单管非竞争定量PCR目标基因和参照模板扩增效率不同的缺点。
一种应用同源参照引物模板定量聚合链式反应方法

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