[发明专利]一种检测CYP11B1基因突变的引物、试剂盒和方法在审
| 申请号： | 202310044411.X | 申请日： | 2023-01-30 |
| 公开（公告）号： | CN116218994A | 公开（公告）日： | 2023-06-06 |
| 发明（设计）人： | 王淑一;何咏梅;张敏 | 申请（专利权）人： | 福州艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍 |
| 地址： | 350008 福建省*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测CYP11B1基因突变的引物和方法，其包括扩增CYP11B1基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将CYP11B1基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断罕见病HALD1和11β‑羟化酶缺陷，对疾病的诊断和治疗有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 cyp11b1 基因突变 引物 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
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