[发明专利]一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统在审
| 申请号： | 202210805398.0 | 申请日： | 2022-07-08 |
| 公开（公告）号： | CN115132276A | 公开（公告）日： | 2022-09-30 |
| 发明（设计）人： | 张虹;魏文婷;陈斌;王广娟;蔺亚妮;汝昆 | 申请（专利权）人： | 天津见康华美医学诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/20;G16B20/10;G16B50/30;G16B50/10 |
| 代理公司： | 北京众合诚成知识产权代理有限公司 11246 | 代理人： | 高雪莲 |
| 地址： | 300000 天津市西青区西青经济技术开*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测数据分析技术领域，尤其涉及了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统，本发明包括以下步骤：S1，获取数据库的信息及样本基因检测数据；S2，对样本信息文件的数据进行质控处理；S3，以人类hg19基因组为参考基因组，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；S4，对第一比对数据进行变异检测；S5，对第二比对数据进行变异位点注释；S6，出具分析报告，本发明经数据质控模块获得高质量的基因检测数据；通过比对分析模块，得到基因比对数据，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；通过检测注释模块，自动检测变异位点并进行注释，确定具体基因突变类型，实现自动化运行，快速确定与实体瘤相关的基因突变的类型。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 实体 突变 基因 检测 分析 方法 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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