[发明专利]一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统

权利要求书

1.一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，所述检测分析方法包括以下步骤：

S1，数据准备，获取数据库的信息及样本基因检测数据；

所述数据库包括人类hg19基因组数据库和变异位点注释数据库；

所述配置样本基因检测数据，形成样本信息文件；

S2，对样本信息文件的数据进行质控处理，形成有效基因检测数据；

S3，以人类hg19基因组为参考基因组，将有效基因测序数据和参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第一比对数据；

S4，对第一比对数据进行变异检测，形成第二比对数据；

S5，以变异位点注释数据库的信息为参考对第二比对数据进行变异位点注释；

S6，出具实体瘤突变基因检测分析报告，将变异位点注释作为结果出具分析报告。

2.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S1中所述样本基因检测数据为实体瘤检测范围内的基因检测数据，配置样本基因检测数据包括对样本基因检测数据所属的样本信息进行提取和编号，形成样本信息文件。

3.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S2中所述质控处理包括过滤掉低质量碱基和含有接头的片段信息。

4.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S3中所述去重处理是对比对后的重复信息进行删除。

5.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S4中所述变异检测包括基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。

6.根据权利要求1-5中任一所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S5中所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。

7.实现权利要求6所述的分析方法的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，系统包括配置准备模块、数据质控模块、比对分析模块和检测注释模块；

所述配置准备模块，用于数据库装载和样本基因检测数据配置；

所述数据质控模块，用于对经配置后的样本基因检测数据进行质控；

所述比对分析模块，用于将有效基因测序数据与参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第二文件；

所述检测注释模块，用于变异检测确定变异位点，对变异位点进行注释，将有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息及变异位点注释数据作为分析结果形成分析报告。

8.根据权利要求7所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，所述配置准备模块包括数据库模块和样本数据模块，所述数据库模块，用于装载数据库信息，所述样本数据模块，用于配置样本基因检测数据并转化成第一文件。

9.根据权利要求7所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，所述数据质控模块，用于过滤样本基因检测数据中的低质量碱基和含有接头的片段信息数据。

10.根据权利要求7所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，所述检测注释模块用于对第二文件进行变异检测，形成第三文件，对第三中间文件进行变异位点注释，所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。