[发明专利]一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统

说明书

本发明涉及基因检测数据分析技术领域，尤其涉及了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统，本发明包括以下步骤：S1，获取数据库的信息及样本基因检测数据；S2，对样本信息文件的数据进行质控处理；S3，以人类hg19基因组为参考基因组，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；S4，对第一比对数据进行变异检测；S5，对第二比对数据进行变异位点注释；S6，出具分析报告，本发明经数据质控模块获得高质量的基因检测数据；通过比对分析模块，得到基因比对数据，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；通过检测注释模块，自动检测变异位点并进行注释，确定具体基因突变类型，实现自动化运行，快速确定与实体瘤相关的基因突变的类型。

技术领域

本发明涉及基因检测数据分析技术领域，尤其涉及了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统。

背景技术

实体瘤即有形瘤，可通过临床检查如X线摄片、CT扫描，B超、或触诊扪及到的有形肿块，实体瘤分恶性肿瘤和良性肿瘤两种。

肿瘤依旧是发病率和致死率较高的疾病之一，随着药物基因组学的快速发展、各种肿瘤驱动基因的发现、各类靶向药物和免疫治疗药物出现，肿瘤的治疗实现精准化和个体化治疗。基于大规模并行测序技术的高通量测序(next generation sequencing，NGS)可同时检测多个样本DNA和RNA水平的多种形式的基因突变，包括小片段的插入缺失、点突变、拷贝数突变、基因重排等。通过对生物样本DNA分子信息进行检测，分析其所含有的基因类型和基因缺陷，从而用于疾病早期诊断及发病风险预测。实际过程中，由于与实体肿瘤发生、发展及治疗相关的基因位点较多，生物样本DNA分子信息量大，其比对分析过程较为复杂，不能够自动完成实体瘤相关的基因突变类型的比对分析工作，不便于后续的治疗。

发明内容

针对现有技术中生物样本DNA分子信息量大，其比对分析过程较为复杂，不能够自动确定与实体瘤相关的基因突变的类型，不便于后续的治疗的问题，本发明提供了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统，以实现实体瘤突变基因检测信息的自动化分析，快速确定与实体瘤相关的基因突变类型。

为实现上述技术目的，一种实体瘤突变基因检测分析方法，所述检测分析方法包括以下步骤：

S1，数据准备，获取数据库的信息及样本基因检测数据；

所述数据库包括人类hg19基因组数据库和变异位点注释数据库；

所述配置样本基因检测数据，形成样本信息文件；

S2，对样本信息文件的数据进行质控处理，形成有效基因检测数据；

S3，以人类hg19基因组为参考基因组，将有效基因测序数据和参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第一比对数据；

S4，对第一比对数据进行变异检测，形成第二比对数据；

S5，以变异位点注释数据库的信息为参考对第二比对数据进行变异位点注释；

S6，出具实体瘤突变基因检测分析报告，将变异位点注释作为结果出具分析报告。

进一步，S1中所述样本基因检测数据为实体瘤检测范围内的基因检测数据，配置样本基因检测数据包括对样本基因检测数据所属的样本信息进行提取和编号，形成样本信息文件。

进一步，S2中所述质控处理包括过滤掉低质量碱基和含有接头的片段信息。

进一步，S3中所述去重处理是对比对后的重复信息进行删除。

进一步，S4中所述变异检测包括基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。

进一步，S5中所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。