[发明专利]筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备在审
| 申请号： | 202210540563.4 | 申请日： | 2022-05-17 |
| 公开（公告）号： | CN115101123A | 公开（公告）日： | 2022-09-23 |
| 发明（设计）人： | 龚明涛;蔡文君;赵瑮玥;李明壮 | 申请（专利权）人： | 荣联云生数据科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京风雅颂专利代理有限公司 11403 | 代理人： | 孙晓凤 |
| 地址： | 510663 广东省广州市黄*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请提供一种筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备，所述方法包括：获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。本申请提供的筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备筛查效率高，可以过滤掉大量的生物学意义较小的变异位点，保留更有价值的变异位点信息，为下游分析提供良好基础，降低解读人员的工作量，省时省力。 | ||
| 搜索关键词： | 潜在 致病 变异 基因 方法 相关 设备 | ||
【主权项】：
暂无信息
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