[发明专利]筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备

说明书

本申请提供一种筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备，所述方法包括：获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。本申请提供的筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备筛查效率高，可以过滤掉大量的生物学意义较小的变异位点，保留更有价值的变异位点信息，为下游分析提供良好基础，降低解读人员的工作量，省时省力。

技术领域

本申请涉及基因测序分析技术领域，尤其涉及一种筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备。

背景技术

基因测序技术是指通过检测基因片段从而分析其特定碱基序列的一种技术手段，通过基因测序技术对人DNA序列进行检测分析后，我们可以获取到样本中所包含的诸多变异位点信息，但获取到的变异位点的数量众多，无法直接应用于科研分析或辅助临床诊断，其中有诸多变异位点信息的生物学意义较小，导致后续的下游分析会有很多不便，增加解读人员的工作量，费时费力。

发明内容

有鉴于此，本申请的目的在于提出一种筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备用以解决上述技术问题。

本申请的第一方面，提供了一种筛查潜在致病变异和基因的方法，包括：获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。

进一步地，所述第一注释数据库包括RefSeq数据库、dbSNP数据库、genomicSuperDups数据库、gnomAD数据库和dbNSFP数据库；所述第二注释数据库包括HPO数据库。

进一步地，所述变异筛查条件包括：保留被所述RefSeq数据库注释上外显子区变异或剪接区变异的所述变异位点信息。

进一步地，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述RefSeq数据库注释上同义突变的所述变异位点信息。

进一步地，所述变异筛查条件还包括：过滤掉变异位点深度低于第一阈值的所述变异位点信息。

进一步地，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述dbSNP数据库注释上rs ID的所述变异位点信息。

进一步地，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述genomicSuperDups数据库注释的所述变异位点信息。

进一步地，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述gnomAD数据库注释上突变频率高于第二阈值的所述变异位点信息。

进一步地，所述dbNSFP数据库包括多种预测所述变异位点信息是否为有害性变异的预测算法，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述dbNSFP数据库注释且只被一种所述预测算法预测为所述有害性变异的所述变异位点信息。

本申请的第二方面，提供了一种筛查潜在致病变异和基因的装置，包括：获取模块，被配置为获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；注释模块，被配置为选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；筛选模块，被配置为根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；结果模块，被配置为选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。