[发明专利]筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备

权利要求书

1.一种筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，包括：

获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；

选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；

根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；

选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。

2.根据权利要求1所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述第一注释数据库包括RefSeq数据库、dbSNP数据库、genomicSuperDups数据库、gnomAD数据库和dbNSFP数据库；所述第二注释数据库包括HPO数据库。

3.根据权利要求2所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述变异筛查条件包括：保留被所述RefSeq数据库注释上外显子区变异或剪接区变异的所述变异位点信息。

4.根据权利要求3所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述RefSeq数据库注释上同义突变的所述变异位点信息。

5.根据权利要求3所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述变异筛查条件还包括：过滤掉变异位点深度低于第一阈值的所述变异位点信息。

6.根据权利要求3所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述dbSNP数据库注释上rs ID的所述变异位点信息。

7.根据权利要求3所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述genomicSuperDups数据库注释的所述变异位点信息。

8.根据权利要求3所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述gnomAD数据库注释上突变频率高于第二阈值的所述变异位点信息。

9.根据权利要求3所述的筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，所述dbNSFP数据库包括多种预测所述变异位点信息是否为有害性变异的预测算法，所述变异筛查条件还包括：过滤掉被所述dbNSFP数据库注释且只被一种所述预测算法预测为所述有害性变异的所述变异位点信息。

10.一种筛查潜在致病变异和基因的装置，其特征在于，包括：

获取模块，被配置为获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；

注释模块，被配置为选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；

筛选模块，被配置为根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；

结果模块，被配置为选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。