[发明专利]一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法在审
| 申请号： | 202210010170.2 | 申请日： | 2022-01-06 |
| 公开（公告）号： | CN114350783A | 公开（公告）日： | 2022-04-15 |
| 发明（设计）人： | 孟平;李亚雄;张雅永;字云峰;杨俊 | 申请（专利权）人： | 昆明市延安医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 昆明合盛知识产权代理事务所(普通合伙) 53210 | 代理人： | 牛林涛 |
| 地址： | 650000 云南*** | 国省代码： | 云南;53 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法；针对遗传早发主动脉夹层风险筛查，提出以下8个TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1与遗传早发主动脉夹层风险相关基因；通过上述8个突变基因设计panel，利用该panel，结合本发明提供的遗传早发主动脉夹层风险基因筛查方法，对遗传早发性主动脉夹层风险进行筛查检测，经验证，panel中重要位点的覆盖度大于99％，检测准确率达到98％以上，灵敏度大于95％。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传 主动脉 夹层 风险 基因 panel 方法 | ||
【主权项】：
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