[发明专利]一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法

权利要求书

1.一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel，其特征在于，包括以下遗传早发主动脉夹层风险基因：

TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1。

2.根据权利要求1所述一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel的设计方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1：利用SureDesign二代测序软件捕获完成内置步骤，设计富含TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1目的基因的panel；

S2：设计panel包含：探针分子对靶向DNA捕获，通过以上探针进行多重连接依赖性探针扩增所检测的片段，因突变位置较为集中，采用外显子作为以上基因的目标区域，测序深度为500X；

S3：目的基因片段两端设计60bp探针序列，合并后去冗余，探针间的挪动大小为3bp；

S4：采用原位合成技术，探针两端添加固定的扩增序列，合成DNA单链，通过PCR进一步扩增；

S5：扩增后的单链DNA转录为RNA，添加生物素标记得到具有生物标记探针的芯片，即得到主动脉夹层早发基因检测panel。

3.一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1：从EDTA抗凝血中提取待测病人外周血DNA样本，样本量利用Nano DNA、RNA、蛋白定量仪进行浓度检测，DNA浓度大于3微克；

S2：使用SeqCap EZ外显子文库v2.0试剂盒富集外显子和邻近的剪接位点序列，构建该病人或正常人的基因组文库，利用panel检测夹层患病的早发基因捕获；

S3：采用测序仪进行高通量测序，在100bp测序方案运行测序程序，分别对配对样本进行基因检测，通过分析比较，选择突变频率≥5％的基因区域，得到疾病相关的所有突变信息。