[发明专利]寡核苷酸序列中的缺失检测在审
| 申请号： | 202180076107.2 | 申请日： | 2021-10-20 |
| 公开（公告）号： | CN116569265A | 公开（公告）日： | 2023-08-08 |
| 发明（设计）人： | T·翁;苏政;M·科恩;B·谷内维格 | 申请（专利权）人： | 吉尼尤斯基因组学股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B40/20 | 分类号： | G16B40/20 |
| 代理公司： | 中国贸促会专利商标事务所有限公司 11038 | 代理人： | 李程达 |
| 地址： | 澳大利亚*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文所公开的是一种用于检测基因序列中的缺失的方法。所述方法包括由处理器接收训练测序数据，所述训练测序数据包括与具有缺失的基因序列和不具有缺失的基因序列相关的多个训练读段。所述处理器将所述多个训练读段中的每一个训练读段分割成比所述训练读段短的多个训练区段，并利用所述多个区段训练机器学习模型。所述处理器接收包括多个测试读段的测试测序数据，将所述多个测试读段中的每一个测试读段分割成多个测试区段，并且针对所述多个测试区段评估经训练的机器学习模型，以检测所述测试测序数据中的缺失。不需要比对或变体识别，这显著降低了评估步骤的计算复杂性。 | ||
| 搜索关键词： | 寡核苷酸 序列 中的 缺失 检测 | ||
【主权项】：
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- 专利分类
