[发明专利]先天性心脏病相关SETD2基因新发变异位点及其应用在审
| 申请号： | 202111631410.2 | 申请日： | 2021-12-28 |
| 公开（公告）号： | CN116356008A | 公开（公告）日： | 2023-06-30 |
| 发明（设计）人： | 秦胜营;李沫;贺林 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;G01N33/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海段和段律师事务所 31334 | 代理人： | 高璀璀 |
| 地址： | 200240 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种先天性心脏病相关SETD2基因新发变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A和第79848位，rs769925323为T→C。本发明涉及一种检测前述核苷酸变异的方法，包括如下步骤：步骤一，收集三口家系样品，并对前述序列潜在新发变异位点进行分型；步骤二，采用Sanger测序方法，分析位于第43529和79848位的遗传变异情况。本发明为研究SETD2基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础，为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标，同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性 心脏病 相关 setd2 基因 变异 及其 应用 | ||
【主权项】：
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