[发明专利]先天性心脏病相关SETD2基因新发变异位点及其应用

权利要求书

1.一种分离的含新发变异位点的核苷酸，所述核苷酸的序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A和第79848位，rs769925323为T→C。

2.一种如权利要求1所述分离的含新发变异位点的核苷酸在作为先天性心脏病的分子标记物，或制备辅助筛查或检测先天性心脏病的试剂或试剂盒中的用途。

3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂包括引物、探针、芯片或抗体。

4.如权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂盒含有一种或多种选自下组的试剂：

(a)用于检测一种或两种所述新发变异位点的特异性引物；

(b)用于检测一种或两种所述新发变异位点的特异性探针；

(c)用于检测一种或两种所述新发变异位点的芯片；

(d)用于检测一种或两种所述新发变异位点所对应的氨基酸突变的特异性抗体。

5.如权利要求3或4所述的用途，其特征在于，所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A，所述引物为：

正向引物 5’-AAGGTGGGAAGTTCCTCTGT-3’ SEQ ID No.2，

反向引物 5’-GGCAATTCTAATCAATGTCCCAGG-3’ SEQ ID No.3；

所述新发变异位点位于第79848位，rs769925323为T→C，所述引物为：

正向引物 5’-AACCAGGTGCTCAGCTTATCC-3’ SEQ ID No.4，

反向引物 5’-AACAAACATTAAAGTGTTCACCTGT-3’ SEQ ID No.5。

6.一种辅助筛查或检测先天性心脏病的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：根据如SEQ ID No.1所示序列的新发变异位点chr3:47120450和rs769925323设计的引物对。

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，

所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A，所述引物对为：

正向引物 5’-AAGGTGGGAAGTTCCTCTGT-3’ SEQ ID No.2，

反向引物 5’-GGCAATTCTAATCAATGTCCCAGG-3’ SEQ ID No.3；

所述新发变异位点位于第79848位，rs769925323为T→C，所述引物对为：

正向引物 5’-AACCAGGTGCTCAGCTTATCC-3’ SEQ ID No.4，

反向引物 5’-AACAAACATTAAAGTGTTCACCTGT-3’ SEQ ID No.5。

8.一种如权利要求6或7所述的试剂盒的非诊断目的使用方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：

S1，提取三口家系样品DNA；

S2，利用所述引物对进行扩增，得扩增产物；

S3，采用Sanger测序方法，检测家系子女样品中是否存在如SEQ ID NO:1所示的新发变异位点chr3:47120450和rs769925323。

9.根据权利要求8所述的使用方法，其特征在于，所述扩增的扩增反应体系总体积为50μl，其中，

10.一种用于检测含新发变异位点的核苷酸的SNP位点的专用引物对，其特征在于，所述核苷酸的序列如SEQ ID NO:1所示，

所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A，所述引物对为：

正向引物 5’-AAGGTGGGAAGTTCCTCTGT-3’ SEQ ID No.2，

反向引物 5’-GGCAATTCTAATCAATGTCCCAGG-3’ SEQ ID No.3；

所述新发变异位点位于第79848位，rs769925323为T→C，所述引物对为：

正向引物 5’-AACCAGGTGCTCAGCTTATCC-3’ SEQ ID No.4，

反向引物 5’-AACAAACATTAAAGTGTTCACCTGT-3’ SEQ ID No.5。