[发明专利]检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征试剂盒中的应用有效
| 申请号： | 202111527977.5 | 申请日： | 2021-12-14 |
| 公开（公告）号： | CN114015768B | 公开（公告）日： | 2023-10-10 |
| 发明（设计）人： | 刘亚欣;曲艺;张迪;胡余潇;杨春雪;王嘉怡;董雪琪;周宪梁;谭慧琼 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;C12N15/12 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 100037 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用，属于诊断试剂技术领域。本发明通过进行基因检测可及时对患者作出明确诊断，改变马凡综合征患者治疗策略，并有助于确定可能受累的家庭成员，改变患者的随访频率。本发明受基金项目：国家自然科学基金项目(81974042)；临床与转化医学研究基金项目(2019‑F31‑LC)资助。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 fbn1 基因突变 g3901t 试剂 制备 诊断 综合征 试剂盒 中的 应用 | ||
【主权项】：
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